Ugonjwa wa Rare unaoathiri mifumo Mingi
Ugonjwa wa Costello ni ugonjwa wa nadra sana unaoathiri mifumo mbalimbali ya mwili, na kusababisha tatizo fupi, sifa za usoni, ukuaji kote pua na mdomo, na matatizo ya moyo. Sababu ya syndrome ya Costello haijulikani, ingawa mabadiliko ya maumbile yamehukumiwa. Katika watafiti wa 2005 katika Hospitali ya DuPont kwa Watoto huko Delaware (Marekani) waligundua mabadiliko ya gene katika mlolongo wa HRAS walikuwepo na asilimia 82.5 ya watu 40 wenye matatizo ya Costello waliyojifunza.
Ripoti tu za 150 za ugonjwa wa Costello zimechapishwa katika machapisho ya matibabu ulimwenguni pote, kwa hiyo haijulikani jinsi mara nyingi ugonjwa hutokea au ni nani anayeweza kuathiriwa nayo.
Dalili
Dalili za kawaida za ugonjwa wa Costello ni:
- ugumu kupata uzito na kuongezeka baada ya kuzaliwa, ambayo inaongoza kwa muda mfupi
- ngozi nyingi huru kwenye shingo, mitende ya mikono, vidole, na miguu ya miguu (cutis laxa)
- ukuaji usio na kansa (papillomata) kote kinywa na pua
- muonekano wa usoni kama vile kichwa kikubwa, masikio ya chini yaliyo na lobes kubwa, midogo midomo midogo, na / au pua kubwa
- upungufu wa akili
- ngozi, kavu juu ya mikono na miguu au mikono na miguu (hyperkeratosis)
- viungo vya kawaida vya vidole.
Watu fulani wanaweza kuwa na kizuizi cha harakati kwenye viti au kuimarisha tendon nyuma ya mguu. Watu wenye ugonjwa wa Costello wanaweza kuwa na kasoro za moyo au ugonjwa wa moyo (ugonjwa wa moyo).
Kuna matukio makubwa ya ukuaji wa tumor, wote wenye kansa na wasio na kansa, wanaohusishwa na ugonjwa pia.
Utambuzi
Utambuzi wa ugonjwa wa Costello unategemea kuonekana kwa mtoto aliyezaliwa na ugonjwa huo, pamoja na dalili nyingine ambazo zinaweza kuwapo. Watoto wengi wenye ugonjwa wa Costello wana shida kulisha, pamoja na kupata uzito na kukua, hivyo hii inaweza kupendekeza kutambua.
Katika siku zijazo, upimaji wa maumbile kwa mabadiliko ya gene inayojulikana yanayohusiana na ugonjwa wa Costello inaweza kutumika kuthibitisha uchunguzi.
Matibabu
Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa Costello, hivyo huduma ya matibabu inalenga juu ya dalili na matatizo ya sasa. Inashauriwa kwamba watu wote wenye ugonjwa wa Costello walipata tathmini ya cardiology ili kuangalia kasoro za moyo na / au ugonjwa wa moyo. Tiba ya kimwili na ya kazi inaweza kumsaidia mtu kufikia uwezekano wake wa maendeleo. Ufuatiliaji wa muda mrefu kwa ukuaji wa tumor, mgongo au matatizo ya mifupa, na mabadiliko ya moyo au shinikizo la damu ni muhimu. Uzima wa mtu binafsi na ugonjwa wa Costello utaathiriwa na uwepo wa matatizo ya moyo au tumors za kansa , hivyo ikiwa ni afya, watu wenye ugonjwa wanaweza kuwa na maisha ya kawaida.
> Vyanzo:
> Kids Costello. Kuhusu ugonjwa wa Costello.
> Gripp, KW, na al. (2005). Uchunguzi wa mabadiliko ya HRAS katika ugonjwa wa Costello: Uwiano wa aina ya Genotype na phenotype. Journal ya Marekani ya Genetic Medical.
> Lin, AE, et al. (2002). Ufafanuzi zaidi wa kutofautiana kwa moyo katika ugonjwa wa Costello. Journal ya Matibabu ya Matibabu ya Marekani, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Ugonjwa wa Costello: Je, husababishwa na ugonjwa wa saratani? Dysmorphol ya Kliniki, 9 (4), uk. 265-268.
> Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. Ugonjwa wa Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Ugonjwa wa Costello: Uwasilishaji wa kesi na ufuatiliaji wa miaka 35. Neurolojia, 20 (3), pp. 144-148.