Syndrome Stickler ni hali ya kawaida ya urithi au maumbile ambayo huathiri tishu zinazohusiana na mwili. Zaidi hasa, watu wenye ugonjwa wa Stickler kwa kawaida wana mabadiliko katika jeni zinazozalisha collagen. Mabadiliko haya ya gene yanaweza kusababisha baadhi au sifa zote zifuatazo za ugonjwa wa Stickler:
- Matatizo ya jicho - ikiwa ni pamoja na upungufu wa karibu, upungufu wa vitreoretinal, glaucoma , cataracts , na mashimo ya retinal au kikosi. Katika hali nyingine, matatizo ya jicho yanayohusiana na Stickler Syndrome yanaweza kusababisha upofu.
- Ukosefu wa kutosha kati ya sikio la kati ambayo inaweza kusababisha mchanganyiko wa macho, sensorineural au conductive kusikia, maambukizi ya sikio ya kawaida , maji katika masikio au kuhama kwa mifupa ya sikio.
- Ukosefu wa mifupa ikiwa ni pamoja na mgongo mkali (scoliosis au kyphosis), viungo vilivyo na simu, upungufu wa arthritis wa mwanzo, kifua cha kifua, ugonjwa wa hip wa ugonjwa (inayoitwa ugonjwa wa Legg-Calve-Perthe), na matatizo ya pamoja ya pamoja.
- Watu wenye ugonjwa wa Stickler wanaweza kuwa na matukio ya juu ya prolapse ya valve ya mitral kuliko idadi ya watu, kulingana na utafiti fulani.
- Uharibifu wa maadili ikiwa ni pamoja na mahaliko.
- Muonekano wa uso uliojitokeza wakati mwingine hujulikana kama mlolongo wa Pierre Robin. Hii mara nyingi inajumuisha vipengele kama vile pamba ya ufereji, bifid uvula, palate ya juu ya arched, ulimi ambao ni nyuma zaidi kuliko kawaida, kiti kilichofupishwa, na taya ndogo ya chini. Kulingana na ukali wa sifa hizi za uso (ambazo zinatofautiana sana kati ya watu binafsi), hali hizi zinaweza kusababisha matatizo ya kulisha, hasa wakati wa ujauzito.
- Vipengele vingine vinaweza kujumuisha hypertonia , miguu ya gorofa, na vidole vidogo.
Ugonjwa wa shida ni sawa na hali inayojulikana inayoitwa syndrome ya Marshall, ingawa watu wenye ugonjwa wa Marshall kwa kawaida huwa na kifupi kilichofupishwa pamoja na dalili nyingi za ugonjwa wa Stickler. Ugonjwa wa shida umegawanywa katika aina ndogo ndogo za aina tano kulingana na dalili zilizozotajwa hapo awali.
Dalili na ukali hutofautiana sana kati ya watu wenye ugonjwa wa Stickler hata ndani ya familia hizo.
Sababu
Matukio ya ugonjwa wa Stickler inakadiriwa kuwa karibu 1 kati ya uzazi 7,500. Hata hivyo, hali hiyo inaaminika kuwa haijatambuliwa. Ugonjwa wa shida hutolewa kutoka kwa wazazi hadi watoto kwa mfano wa autosomal. Hatari ya mzazi na ugonjwa wa Stickler kupita hali kwa mtoto ni asilimia 50 kwa kila mimba. Ugonjwa wa shida hutokea kwa wanaume na wanawake.
Utambuzi
Ugonjwa wa ugonjwa unaweza kuwa mtuhumiwa ikiwa una sifa au dalili za ugonjwa huu, hasa ikiwa mtu mmoja katika familia yako ameambukizwa na Stickler syndrome. Upimaji wa maumbile inaweza kuwa na manufaa katika kugundua ugonjwa wa Stickler lakini kwa sasa hakuna vigezo vya uchunguzi vinavyowekwa na jamii ya matibabu.
Matibabu
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Stickler lakini matibabu mengi na matibabu yanapo kwa ajili ya kusimamia dalili za Stickler syndrome. Utambuzi wa mapema au utambuzi wa ugonjwa wa Stickler ni muhimu ili hali inayohusishwa inaweza kupitiwa na kupatiwa haraka. Marekebisho ya upasuaji ya kutosababishwa kwa uso kama vile palate ya pamba inaweza kuwa muhimu kusaidia na kula na kupumua.
Lenti za upasuaji au upasuaji inaweza kuwa na manufaa katika kutibu matatizo ya jicho. Vifaa vya kusikia au taratibu za upasuaji kama vile kuwekwa kwa zilizopo za uingizaji hewa zinaweza kurekebisha au kutibu matatizo ya sikio. Wakati mwingine dawa za kupambana na uchochezi zinaweza kusaidia katika kutibu ugonjwa wa arthritis au matatizo ya pamoja, katika hali kali maandalizi ya upasuaji yanaweza kuwa muhimu.
Vyanzo:
Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Syndrome Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Msingi wa Marfan. Syndrome Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. Syndrome Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.