Angalau 83% ya autism yanayosababishwa na jeni iliyorithi
Watafiti daima waliamini kuwa genetics ina jukumu muhimu katika autism, lakini wengi waliamini kwamba ongezeko kubwa la ugunduzi wa autism unasababishwa na masuala ya mazingira. Utafiti wa hivi karibuni unasema kwamba maumbile ya kizazi yanaweza kuwajibika kwa asilimia 90 ya kesi za autism, na masuala ya mazingira yanacheza jukumu ndogo sana.
Watafiti wa Autism Wanamaanisha 'Genetics'?
Kulingana na Taasisi za Taifa za Afya: "Jeni ni kitengo cha msingi cha kimwili na kazi.
Jeni, ambazo zinaundwa na DNA, hufanya kama maelekezo ya kufanya molekuli inayoitwa protini. Kwa wanadamu, jeni hutofautiana kwa ukubwa kutoka kwa misingi ya DNA mia chache kwa besi zaidi ya milioni mbili. Mradi wa Genome wa Binadamu umegundua kwamba wanadamu wana kati ya jeni 20,000 na 25,000. "Jeni za binadamu zimefanana na mtu kwa mtu. Kwa kweli, asilimia 1 tu ya DNA yetu hufafanua jinsi mtu mmoja anavyo tofauti na mwingine.
Genesia ina athari kubwa juu ya hali yetu ya kimwili na ya akili. Lakini wakati jeni hurithi kutoka kwa wazazi wetu, sio tofauti zote za maumbile zinafaa. Hiyo ni kwa sababu mabadiliko ya maumbile (inayoitwa mabadiliko) yanaweza kutokea kwa mtu mmoja, bila ya kufanya na urithi. Mabadiliko yanaweza kutokea kwa urahisi (bila sababu yoyote inayojulikana) au kama matokeo ya athari ya mazingira.
Wakati wachunguzi wa autism wanaangalia genetics, huenda wakitafuta maswali kadhaa tofauti. Kati yao:
- Kwa kiasi gani autism inamilikiwa na wazazi?
- Kwa kiwango gani autism inasababishwa na mabadiliko ya pekee katika jeni ambazo hazirithi?
- Je, jeni maalum au seti za jeni huamua kama mtu ni autistic?
- Ni aina gani za mabadiliko kwa jeni za kibinafsi zinaweza kupendekeza autism?
- Je, autism inahusishwa na matatizo ya maumbile kama vile ugonjwa wa Fragile X?
- Je, ni jeni tofauti zinazohusika na aina tofauti za autism?
- Je! Kuna athari za mazingira ambazo husababisha mabadiliko ya maumbile yanayotokana na autism?
Tunajua nini kuhusu Autism na Genetics?
Kwa ubaguzi machache sana, watafiti hawawezi kujibu maswali kuhusu autism na genetics kwa uhakika wowote. Hatujui, kwa mfano, ni mchanganyiko gani wa mabadiliko ya maumbile ambayo yanaweza kusababisha autism. Hatujui kama mabadiliko tofauti ya maumbile yanaongoza kwa autism ya juu au ya chini. Hatujui kama inawezekana kubadilisha uwezekano wa kurithi autism. Hatujui kama tiba ya maumbile inaweza kuwa na athari nzuri kwa watu wenye autism.
Hapa, hata hivyo, ni baadhi ya yale tunayoyajua , kulingana na NIH:
- ASD ina tabia ya kukimbia katika familia, lakini mfano wa urithi haijulikani. Watu wenye mabadiliko ya gene wanaohusishwa na ASD kwa ujumla hurithi hatari kubwa ya kuendeleza hali hiyo, badala ya hali yenyewe.
- Mabadiliko katika jeni zaidi ya 1,000 yamesabiwa kuhusishwa na ASD, lakini idadi kubwa ya vyama hivi haijahakikishwa. Aina nyingi za jeni zina athari ndogo tu, na tofauti katika jeni nyingi zinaweza kuchanganya na mambo ya hatari ya mazingira, kama vile umri wa wazazi, matatizo ya kuzaliwa, na wengine ambao haijatambuliwa, kuamua hatari ya mtu ya kuendeleza hali hii ngumu.
- Katika asilimia 2 hadi 4 ya watu wenye ASD, mabadiliko ya kawaida ya jeni au uharibifu wa chromosome hufikiriwa kuwa sababu ya hali hiyo, mara nyingi kama kipengele cha syndromes ambazo pia zinahusisha ishara za ziada na dalili zinazoathiri sehemu mbalimbali za mwili.
- Kwa mujibu wa uchunguzi wa hivi karibuni, wengi kama jeni 2500 tofauti wanaweza kuhusishwa na autism. Idadi kubwa sana ilifunuliwa kupitia teknolojia mpya na ina maana kwamba kujifunza autism imekuwa inazidi kuwa ngumu.
Genetics na Mazingira
Hakuna shaka kwamba mambo ya mazingira yanaingiliana na genetics kusababisha aina mbalimbali za autism. Lakini tafiti za hivi karibuni zinafafanua kuwa mambo ya mazingira ni, kwa ujumla, yote ya hila na ya ngumu.
Kwa mujibu wa Taasisi za Taifa za Sayansi ya Afya ya Mazingira, baadhi ya mazingira yatokanayo na mazingira yanaweza kuongeza hatari ya autism , lakini haijulikani kwa kweli husababisha autism. Wao ni pamoja na:
- Umri wa wazazi wakati wa kuzaliwa
- Kutoka kabla ya kujifungua kwa uchafuzi wa hewa
- Unene wa uzazi au ugonjwa wa kisukari
- Prematurity kali na uzito wa kuzaliwa sana
- Ugumu wowote wa kuzaliwa unaoongoza kwa muda wa kunyimwa kwa oksijeni kabla ya kujifungua kwa ubongo wa mtoto
- Kutolewa kabla ya kujifungua kabla ya dawa za wadudu
- Kutoka kabla ya kujifungua kwa Valproate au Thalidomide
- Ukosefu wa lishe kabla ya kujifungua
Je, kunawezaje kuathiriwa na maumbile haya? Majibu hayajajulikana, ingawa utafiti unaendelea. Tunajua kwamba hakuna mojawapo ya haya yatokanayo ni "mapishi" ya autism; watoto wengi huzaliwa na wazazi wakubwa, au mapema, au katika maeneo yasiyojali ambao hawana autistic. Hii inaonyesha kwamba baadhi ya watoto ambao wana hatari ya maumbile ya autism wamejenga ugonjwa huo baada ya mazingira maalum ya mazingira.
Nini muhimu zaidi: Genetics au Mazingira?
Uchunguzi wa 2017 ulifakari swali la kuwa urithi wa asili au mazingira ni sababu muhimu zaidi za autism. Kuvutia, ushahidi unaonyesha kwa maumbile. Kwa kweli, kulingana na utafiti mmoja:
Uchunguzi umegundua kuwa ugonjwa wa wigo wa autism (ASD) umeunganishwa katika familia, na tafiti za mapacha zinazingatia uwiano wa phenotype kutokana na sababu za maumbile (heritability) kuwa karibu asilimia 90.
Katika utafiti uliopita, urithi wa ASD ulipangwa kuwa 0.50, na ushawishi wa mazingira wa pamoja wa familia kuwa 0.04. Ili kufafanua uwepo au kutokuwepo kwa ASD, utafiti huo ulitumia data kuweka ili kuzingatia madhara wakati wa tukio kwa data, ambayo inaweza kuwa kupunguza makadirio ya heshima.
Utafiti mwingine uliofanya upya kundi la watoto nchini Sweden tangu mwaka wa 1982 hadi 2006 ikiwa ni pamoja na mapacha, ndugu na ndugu wa ndugu waliona kuwa "matukio ya" urithi "yaliyotokana na urithi yalikuwa asilimia 83, wakati ushawishi wa mazingira usiokuwa pamoja ulipangwa kwa asilimia 17 . "
Kwa maneno mengine, ikiwa masomo haya ni sahihi, idadi kubwa ya autism inamiliki. Utafutaji huu una matokeo muhimu kwa familia zilizo na watu binafsi wa autistic na inaweza kuwa muhimu katika kugundua matibabu ambayo inaweza kuzuia au kutibu autism.
Neno Kutoka
Utafiti una maana gani kwa wazazi? Ingawa haitoi habari kubwa ya habari inayoweza kutumiwa, inafanya wazi kuwa mambo ya mazingira yanahusika jukumu katika autism. Hiyo ina maana kwamba wazazi hawana haja ya wasiwasi kwamba uchaguzi wa kawaida wa kawaida au tabia zinawajibika kwa ugonjwa wa mtoto wao. Na hiyo inamaanisha kuwa wazazi wanaweza kuwa na hisia za kihisia kuzingatia, sio juu ya kipindi cha kabla ya mtoto wao, bali badala yao.
> Vyanzo:
> Brooks, Megan. Sababu za maumbile zinazingatia hatari nyingi za autism. Medscape. Septemba 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, utabiri wa Genom-upana na utendaji kazi wa msingi wa maumbile ya ugonjwa wa wigo wa autism. Hali ya Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Taasisi ya Taifa ya Sayansi ya Afya ya Mazingira. Autism. Mtandao, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Urithi wa ugonjwa wa wigo wa autism. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. Nini: 10.1001 / jama.2017.12141
> Habari za Sayansi. Jeni la Autism linatambuliwa kwa kutumia mbinu mpya. Agosti 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Maktaba ya Taifa ya Madawa ya Marekani. Autism. Mtandao, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Imethibitishwa: Heredity Ni Sababu Kuu ya Autism. Afya ya Watumiaji Digest. Mtandao. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html