Vidokezo vya Uzazi vya VACTERL Wanajitokeza Pamoja
Athari VACTERL inahusu kundi la kasoro za kuzaliwa hutokea pamoja; uharibifu huu ni kuhusiana na hutokea kwa bahati, unaathiri sehemu mbalimbali za mwili. Shirika la VACTERL linaweza kusababisha dalili nyingi, hivyo haijulikani jinsi watoto wengi wanaathiriwa nayo. Hali inaweza kutokea na kasoro fulani za kromosomu kama vile Trisomy 18 (syndrome ya Edwards), au kwa watoto wa mama wenye ugonjwa wa kisukari , lakini sababu yake halisi haijulikani; inawezekana unasababishwa na mchanganyiko wa sababu za mazingira na maumbile.
Chama cha VACTERL ni nadra sana, inayoathiri 1 tu katika kuzaliwa 40,000.
Dalili
Kila barua katika VACTERL inawakilisha barua ya kwanza ya dalili zake za kawaida. Sio watoto wote walioathirika na chama cha VACTERL kuwa na hali isiyo ya kawaida.
- V imesimama kwa vertebrae (mifupa ya mgongo), ambayo si ya kawaida
- A anasimama atresia ya anal au anus imperusate, maana ya anus ambayo haina kufungua nje ya mwili
- C inasimama kwa kasoro za moyo (moyo), kwa kawaida shimo isiyo ya kawaida kati ya sehemu za moyo (kasoro ya kasali ya septal au kasoro ya kasali ya septal)
- T inasimama kwa fistula ya tracheoesophageal, maana ya uhusiano usio wa kawaida kati ya trachea (windpipe) na mkojo (tube ya chakula hadi tumbo)
- E inasimama kwa atresia ya ugonjwa wa kutosha, maana ya mkojo hauunganishi na tumbo
- R inawakilisha kasoro ( figo ) ya figo
- L inasimama kwa kasoro za mikono (mikono) kama vile vidole vilivyopo, au vidole, vidole vidogo (polydactyly), vidole vidogo (syndactyly), au mfupa uliopotea kwenye mikono au miguu
Watoto wengine waliozaliwa na chama cha VACTERL wana ateri moja tu ya mduara (badala ya mbili za kawaida). Watoto wengi wanazaliwa wadogo na wana shida kukua na kupata uzito.
Utambuzi
Utambuzi wa chama cha VACTERL ni msingi wa kasoro za kuzaliwa kwa mtoto. Hakuna mtihani fulani unaohitajika kuthibitisha utambuzi.
Baadhi ya matatizo, kama vile anus imperforate au vidole vingine, itatambulika wakati mtoto akipimwa baada ya kuzaliwa. X-ray ya mgongo, mikono, na miguu inaweza kuchunguza mifupa isiyo ya kawaida. Echocardiogram (moyo wa ultrasound) inaweza kuchunguza kasoro za moyo. Vipimo vingine vinaweza kufanywa ili kugundua kuwepo kwa atresia ya ugonjwa wa kutosha na tracheoesophageal fistula au kasoro za figo.
Matibabu
Kila hali na chama cha VACTERL ni cha kipekee sana na uwezekano wa matibabu na unabii inategemea hali ya mtu binafsi. Hali hiyo inatibiwa kwa misingi ya mtu binafsi; Mpango wa matibabu wa jumla kwa chama cha VACTERL haujaundwa. Baadhi ya kutofautiana ni kali sana matibabu hayatakuwa na mafanikio na watoto wachanga walioathirika hawawezi kuishi. Katika matukio mengine, upasuaji unaweza kuwa na uwezo wa kurekebisha kasoro, kuruhusu mtoto kuishi na kuishi maisha ya kawaida.
Mara kasoro za kuzaa zimegunduliwa, mpango wa matibabu unaweza kuendelezwa kwa watoto wachanga. Matatizo mengine, kama vile atresia ya wasiwasi, tracheoesophageal fistula, au kasoro za moyo, wanaweza kuhitaji matibabu au upasuaji mara moja. Wakati mwingine upasuaji wa kutengeneza tatizo unaweza kusubiri mpaka mtoto atakapokua. Mara nyingi, wataalamu wengi wanashiriki katika huduma ya mtoto aliye na chama cha VACTERL.
Watoto wenye matatizo ya mkono, mguu, au mgongo wanaweza kuhitaji tiba ya kimwili au ya kazi.
Vyanzo:
"Chama VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Mashirika ya Taifa ya Matatizo ya Rare, 2016.