CCHS ni ugonjwa wa kupumua unaoanza mapema katika maisha
Ugonjwa wa hypoventilation kati ya Congenital (CCHS), pia unajulikana kama ugonjwa wa Ondine, ni ugonjwa unaoathiri uwezo wako wa kupumua. Watu wenye CCHS wana shida kupumua vizuri, hasa wakati wa kulala. Badala ya kupumua mara kwa mara, watu wenye hypoventilate ya CCHS (kuchukua pumzi kali), ambayo hupungua kiasi cha oksijeni katika damu na huongeza viwango vya carbon dioxide.
CCHS inakadiriwa kuathiri kuhusu watu 1,000. Hata hivyo, nambari hii inaweza kuwa ya juu kama watafiti wanaamini kwamba baadhi ya matukio ya syndrome ya kifo cha watoto wachanga (SIDS) inaweza kuwa CCHS isiyojulikana. Ukosefu wa jeni (PHOX2B) umehusishwa na ugonjwa wa kuzaliwa wa hypoventilation kati ya kuzaliwa. Jeni hii inalenga malezi ya neuron katika mfumo wa neva. Kinga katika jeni hii inaweza kueleza kwa nini mtu mwenye CCHS ana shida kutawala kupumua kwao.
CCHS ni hali ya maumbile . Mzazi mmoja tu anapaswa kupitisha jeni kwa mtoto wao kuathirika. Hata hivyo, asilimia 90 ya matukio hutokea kwa mabadiliko mapya - maana yake hayakupunguzwa.
Dalili za CCHS
Watoto wanaozaliwa na dalili za CCHS wanaweza kuanzia upole hadi kali, na wanaweza kujumuisha:
- Kupumua mbaya au ukosefu kamili wa kupumua kwa pekee, hasa wakati wa usingizi
- Wanafunzi wasio kawaida (asilimia 70 ya watu binafsi)
- Kulisha shida kutokana na reflux asidi na kupungua kwa utumbo wa tumbo
- Ugonjwa wa Hirschsprung, ugonjwa wa tumbo ambao hufanya iwe vigumu kupita kinyesi (asilimia 20 ya watu)
- Kupungua uwezo wa kujisikia maumivu
- Episodes ya jasho la kuongezeka
- Hali ya joto ya chini
- Ufupi wa uso wa sanduku mzima
- Matatizo ya utambuzi
Kupata Utambuzi
Ili kuambukizwa na ugonjwa wa ugonjwa wa hypoventilation kati ya kuzaliwa, dalili zifuatazo lazima iwepo:
- Ushahidi unaoendelea wa kupumua maskini wakati wa usingizi
- Dalili zinazoanza wakati wa kwanza wa maisha
- Hakuna hali nyingine ya kupumua au misuli ambayo inaweza kukabiliana na matatizo ya kupumua
- Hakuna ushahidi wa ugonjwa wa moyo.
Baadhi ya watoto wachanga wenye CCHS wanaweza kufikiriwa kwa makosa kuwa na kasoro za moyo au kuwa na aina nyingine ya tatizo la kupumua. Utambuzi wa uhakika unaweza kufanywa kwa kupima maumbile ya PHOX2B.
Inatibu CCHS
Ikiwa CCHS inashukiwa, kujifunza usingizi kunaweza kusaidia kuamua shida kali za kupumua ni, pamoja na kile cha tiba kitahitajika. Vipimo vingine maalum vya kupumua kazi vinaweza kufanywa pia. Uchunguzi kamili wa moyo na wa neva unaweza kutawala aina yoyote ya ugonjwa wa kupumua au misuli. Uchunguzi wa awali na matibabu ni muhimu kuzuia matatizo makubwa yanayosababishwa na vipindi vya oksijeni ya chini au hakuna.
Matibabu inalenga kutoa msaada wa kupumua, kwa kawaida kwa njia ya matumizi ya kupumua (hewa). Watu wengi wenye CCHS watahitaji tracheostomy . Baadhi ya watoto wenye CCHS watahitaji masaa ya masaa 24 kwa siku. Wengine huhitaji tu msaada wa kupumua wakati wa kulala. Kwa baadhi ya watu, kuingiza upasuaji katika misuli ya diaphragm inaweza kuruhusu kuchochea umeme wa misuli ili kudhibiti kupumua.
Watoto wenye CCHS wanaweza kuongoza maisha ya kazi. Hata hivyo, wanahitaji usimamizi wa karibu wakati wa kuogelea au kucheza katika mabwawa, kwa kuwa miili yao inaweza kusahau kupumua wakati wa chini ya maji. CCHS ni hali ya maisha yote ambayo inahitaji ufuatiliaji mara kwa mara na uzingatifu mkali kwa matibabu. Kwa kupata hali hiyo mapema na kufuatia itifaki ya tiba, wale walio na hali wanaweza kuwa na kiwango cha wastani cha maisha.
Vyanzo:
Gozal, D. (2002). Laana ya utumbo. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Wachezaji, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (Machi 17, 2003). Upanuzi wa Polyalanine na mabadiliko ya frameshift ya jeni la nyumbani la jirani la PHOX2B katika ugonjwa wa ugonjwa wa hypoventilation katikati. Maumbile ya asili , mtandaoni.
Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Ugonjwa wa hypoventilation kati ya Congenital. (2008)