Kuelewa mifumo ya urithi kutoka kwa wazazi hadi mtoto
Matatizo ya maumbile husababishwa na mabadiliko ya gene . Hii mabadiliko ya maumbile yanaweza kupitishwa kutoka kwa wazazi hadi mtoto wakati wa mimba. Ikiwa mtoto atakuwa na ugonjwa wa maumbile unategemea sana juu ya muundo wa urithi.
Sifa za Haki
Kuna sheria mbili ambazo zinatabiri uwezekano kwamba mtu atapata ugonjwa wa maumbile.
Haihakikishi kwamba hii itatokea, lakini inaongeza hatari.
Kwa mfano, saratani ya matiti na magonjwa yanayopungua kwa kiasi kikubwa yanaaminika kuwa yanahusishwa na maumbile. Hata hivyo, uwepo wa mutation haimafsiri kwa ugonjwa huo daima. Kwa upande mwingine, baadhi ya mabadiliko ya maumbile, kama vile yanayohusiana na hemophilia , itaonyesha sifa za ugonjwa (pamoja na digrii tofauti za ukali).
Uamuzi wa hatari unategemea zifuatazo:
- Ikiwa nakala moja ya jeni la mutated (kutoka kwa mzazi mmoja) au nakala mbili (kutoka kwa wazazi wote wawili) zimerithi
- Ikiwa mutation ni kwenye moja ya chromosomes ya ngono (X au Y) au moja ya 22 jozi nyingine za chromosomes zisizo za ngono (inayoitwa autosomes)
Kulingana na sifa zilizojumuishwa, tunaweza kuainisha ugonjwa huo kama mchanganyiko wa X, unaohusishwa na Y, uingizaji wa autosomal, au autosomal.
Matatizo yanayohusiana na X-Linked
Katika magonjwa yanayohusiana na X, mchanganyiko wa gesi hutokea kwenye chromosome ya X (kike).
Wanaume wana moja ya X na moja Y chromosome, hivyo gene mutated juu ya X chromosome ni ya kutosha kusababisha ugonjwa huo.
Wanawake, kwa kulinganisha, wana chromosomes mbili za X, hivyo jeni ya mutated kwenye chromosome moja ya X kawaida huwa na athari ndogo kwa mwanamke kwa sababu nakala isiyoyotengenezwa kwa upande mwingine huondoa athari.
Hata hivyo, mwanamke mwenye mabadiliko ya maumbile kwenye chromosome moja X atakuwa mtoa huduma wa ugonjwa huo. Nini hii inatuambia ni kwamba, kutokana na mtazamo wa takwimu, asilimia 50 ya wanawe watapata urithi na kuendeleza ugonjwa huo, wakati asilimia 50 ya binti zake watapata urithi na kuwa carrier.
Matatizo Yanayohusiana na Y
Kwa kuwa wanaume tu wana kromosome ya Y, wanaume pekee wanaweza kuathiriwa na kupitisha matatizo yanayohusiana na Y. Wana wote wa mtu aliye na ugonjwa unaohusishwa na Y watapata hali kutoka kwa baba yao.
Matatizo ya kupumua ya kutokuja
Kwa ugonjwa wa upungufu wa autosomal, mtu anahitaji nakala mbili za gene-moja ya mutated kutoka kila mzazi-kuwa na ugonjwa huo.
Mtu aliye na nakala moja tu atakuwa carrier. Vifurushi haitaathiriwa na mabadiliko yoyote au kuwa na ishara yoyote au dalili za ugonjwa huo. Wanaweza, hata hivyo, kupitisha mabadiliko kwa watoto wao.
Ikiwa wazazi wote hubeba mchanganyiko kwa ugonjwa wa kupindukia kwa urahisi, hali mbaya ya watoto wao wenye ugonjwa huo ni kama ifuatavyo:
- Hatari ya asilimia 25 ya kurithi mutations wote na kuwa na ugonjwa
- Hatari ya asilimia 50 ya kurithi nakala moja tu na kuwa carrier
- Hatari ya asilimia 25 ya kurithi kabisa
Aidha, kila mtoto atakuwa na nafasi sawa ya kurithi jeni la mutated.
Matatizo ya Kuu Autosomal
Katika ugonjwa mkubwa wa autosomal, mtu anahitaji tu nakala moja ya jeni la mutated kuwa au kuendeleza hali hiyo. Wanaume na wanawake pia wanaathirika. Aidha, watoto wa mtu aliye na ugonjwa mkubwa wa autosomal wana hatari ya asilimia 50 ya kurithi shida hiyo, pia.
> Chanzo:
> Maktaba ya Taifa ya Madawa ya Marekani: Taasisi za Taifa za Afya. "Kama ugonjwa wa maumbile unaendesha katika familia yangu, ni nafasi gani ambazo watoto wangu watakuwa na hali hiyo?" Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Bethesda, Maryland; ilitengenezwa Novemba 7, 2017.