Chromosome 16 ina maelfu ya jeni. Jukumu la jeni hizi ni kuongoza uzalishaji wa protini, ambao huathiri aina mbalimbali za kazi katika mwili. Kwa bahati mbaya, hali nyingi za maumbile zinahusiana na matatizo na jeni kwenye chromosomu 16. Mabadiliko katika muundo au idadi ya nakala ya chromosomu inaweza kusababisha matatizo na afya na maendeleo.
Msingi wa Chromosomes
Chromosomes ni miundo ambayo inashikilia jeni yako, ambayo hutoa maelekezo ambayo yanaongoza maendeleo na utendaji wa mwili. Kuna chromosomes 46, zinazotokea katika jozi 23, na zenye maelfu ya jeni. Ndani ya kila jozi, moja hurithi kutoka kwa mama na mmoja kutoka kwa baba. Wakati kila mtu anapaswa kuwa na chromosomes 46 katika kila kiini cha mwili, chromosomes inaweza kukosa au kupunguzwa, na kusababisha jeni kukosa au za ziada. Uharibifu huu unaweza kusababisha matatizo katika afya na maendeleo. Hali zifuatazo za chromosomal zinahusishwa na chromosome 16.
Trisomy 16
Katika trisomy 16, badala ya jozi ya kawaida, kuna nakala tatu za chromosome 16. Trisomy 16 inakadiriwa kutokea kwa zaidi ya asilimia 1 ya ujauzito, na kuifanya kuwa trisomy ya kawaida kwa wanadamu. Kwa bahati mbaya, hii pia inafanya trisomy 16 sababu ya kawaida ya chromosomal ya mimba, kama hali haiendani na maisha.
Trisomy 16 Mosaicism
Wakati mwingine kunaweza kuwa na nakala tatu za chromosome 16, lakini si katika seli zote za mwili (baadhi zina nakala mbili za kawaida). Hii inaitwa mosaicism. Dalili za trisomy 16 mosaicism ni pamoja na:
- Ukuaji duni wa fetusi wakati wa ujauzito
- Ukosefu wa moyo wa Kikongamano , kama vile kasoro ya ventricular septal (asilimia 16 ya watu binafsi) au kasoro ya atale ya septal (asilimia 10 ya watu)
- Vipengele vya kawaida vya uso
- Mapafu yaliyotengenezwa au matatizo ya kupumua
- Matatizo ya musculoskeletal
- Kufungua urethra chini sana (hypospadias) katika asilimia 7.6 ya wavulana
Pia kuna hatari kubwa ya kuzaa kabla ya watoto kwa watoto wenye trisomy 16 mosaicism.
16 P Minus (16p-)
Katika ugonjwa huu, sehemu ya pifupi (p) mkono wa chromosome 16 haipo. Ugonjwa unaohusishwa na 16p- ni ugonjwa wa Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Kurudia kwa baadhi au mkono mfupi (p) wa chromosome 16 inaweza kusababisha:
- Ukuaji duni wa fetusi wakati wa ujauzito na wachanga baada ya kuzaa
- Fuvu la pande zote ndogo
- Vipande vidogo na vidonda
- Pande zote za uso gorofa
- Taya kubwa ya juu na taya ndogo ya chini
- Pande zote masikio ya kuweka chini ya uharibifu
- Vikwazo vya kifua
- Uharibifu mkubwa wa akili.
16 Q kidogo (16q-)
Katika ugonjwa huu, sehemu ya muda mrefu (q) mkono wa chromosome 16 haipo. Watu fulani wenye 16q- wanaweza kuwa na matatizo makubwa ya ukuaji na maendeleo, na matatizo ya uso, kichwa, viungo vya ndani, na mfumo wa musculoskeletal.
16 Q Plus (16q +)
Upungufu wa sehemu fulani au mrefu (q) ya chromosome 16 inaweza kuzalisha dalili zifuatazo:
- Ukuaji duni
- Ukosefu wa akili
- Kichwa cha kutosha
- Kipaji cha juu kilicho na pua maarufu au zilizopigwa na mdomo mdogo
- Uharibifu wa pamoja
- Uharibifu wa Genitourinary.
16p11.2 Kufuta Syndrome
Huu ndio uondoaji wa sehemu ya mkono mfupi wa chromosome ya karibu jeni 25, unaathiri moja ya jozi ya chromosome 16 katika kila kiini. Watu waliozaliwa na ugonjwa huu mara nyingi wamechelewesha maendeleo, ulemavu wa akili na ugonjwa wa wigo wa autism. Hata hivyo, baadhi hawana dalili. Wanaweza kupitisha ugonjwa huu kwa watoto wao, ambao wengi wana madhara zaidi.
16p11.2 Kurudia
Hii ni kurudia kwa sehemu 11.2 sawa na inaweza kuwa na dalili kama vile kufuta. Hata hivyo, watu wengi wenye kurudia hawana dalili.
Kama ilivyo na ugonjwa wa kufuta, wanaweza kupitisha chromosome isiyo ya kawaida kwa watoto wao ambao wanaweza kuonyesha athari kali zaidi.
Matatizo mengine
Kuna mchanganyiko mwingine wa kufuta au duptions ya sehemu za kromosomu 16. Utafiti zaidi unahitajika kufanywa juu ya matatizo yote ya chromosome 16 ili kuelewa vizuri maana yao kamili kwa watu walioathiriwa nao.
Vyanzo
> Mfupi (na Msingi) Maelezo ya Chromosome 16 Matatizo. Matatizo ya Msingi wa Chromosome 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. Maktaba ya Taifa ya Marekani ya Dawa ya Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.