Kuelewa Kufafanua Dhoruba ya Matibabu
Jeune syndrome, pia inajulikana kama kupoteza dystrophy ya thoracic, ni aina ya kurithi ya kibavu ambayo hutoa miguu mifupi, kifua kidogo, na matatizo ya figo. Udhihirisho wake mkuu, hata hivyo, ni dhiki ya kupumua kutokana na ngome ndogo ndogo. Inakadiriwa kutokea kwa 1 kwa 100,000-130,000 kuzaliwa na wanaathiri watu wa asili zote.
Dalili
Watu wenye ugonjwa wa Jeunes wana sifa za kimwili kwa kawaida:
- Kipofu cha muda mrefu, nyembamba, na isiyo na kawaida na kupungua kwa uwezo wa mapafu
- Mikono na miguu mifupi ikilinganishwa na shina na ukubwa mdogo (kiboho cha muda mfupi)
- Vidonda vya figo vinaweza kusababisha kushindwa kwa figo
Dalili zingine ambazo watu wenye ugonjwa wa Jeune wanaweza kuwa na:
- Malabsorption ya tumbo
- Kupungua kwa retinal
- Matatizo ya ini
- Moyo na matatizo ya mzunguko
Mara nyingi, dhiki ya kupumua inaonekana wakati wa kijana. Katika hali nyingine, matatizo ya kupumua ni kali sana, na kutofautiana kwa figo au mfumo wa utumbo huweza kuondokana.
Utambuzi
Jeune syndrome mara nyingi hutolewa wakati wa kuzaa kwa kuzingatia ulemavu wa kifua na dwarfism ya muda mfupi. Watoto walioathirika sana watakuwa na dhiki ya kupumua. Matukio ya uharibifu yanaweza kupatikana na x-ray kifua.
Matibabu
Eneo muhimu zaidi la huduma za matibabu kwa mtu binafsi na Jeune syndrome ni kuzuia na kutibu magonjwa ya kupumua.
Kwa bahati mbaya, watoto wengi na watoto walio na ugonjwa hufa kutokana na kushindwa kwa kupumua kuletwa na kifua kidogo sana na magonjwa ya kupumua mara kwa mara.
Katika baadhi ya matukio, kupanua ngome ya mpanda na upasuaji wa upasuaji wa kifua imefanikiwa katika kupunguza matatizo ya kupumua. Upasuaji huu ni vigumu na hatari na umehifadhiwa kwa watoto wenye shida kali za kupumua.
Watu wenye ugonjwa wa Jeune wanaweza pia kuendeleza shinikizo la damu kutokana na ugonjwa wa figo. Hatimaye figo zao zinaweza kushindwa, ambazo hutendewa na dialysis au kupandikiza figo .
Watu wengi wenye ugonjwa wa Jeunes ambao wanaishi mtoto wachanga hatimaye huanza kuwa na maendeleo ya kawaida ya kifua.
Ushauri Nasaha
Jeune syndrome ni ugonjwa wa urithi wa upungufu wa autosomal . Hii inamaanisha kuwa wazazi wote wawili lazima wawe wachukuaji wa jeni lisilofaa ili mtoto arithi shida. Kwa hiyo, ikiwa wazazi huzaa mtoto aliyeathiriwa, hii ina maana wote wawili ni wachukuzi, na kwamba kila mtoto anayefuata wana nafasi ya 25 ya kurithi syndrome.
Vyanzo
Chen, H. (2004). Kuzuia dystrophy ya mawe ya mawe (Jeune syndrome). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Dunili ya kutosha ya mimba ya Mtoto. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Iliyotengenezwa na Richard N. Fogoros, MD