Kuelewa tofauti katika Alleles
Ikiwa umesoma juu ya hali ya maumbile, huenda ukawa na maneno "homozygous" au "heterozygous"? Lakini maneno haya yanamaanisha nini? Na ni matokeo gani ya kuwa "homozygous" au "heterozygous" kwa jeni maalum?
Gene ni nini?
Kabla ya kufafanua homozygous na heterozygous, tunapaswa kufikiria kwanza kuhusu jeni. Kila moja ya seli zako ina vipande vya muda mrefu sana vya DNA (deoxyribonucleic acid).
Hii ni nyenzo zisizofaa ambazo hupata kutoka kwa kila wazazi wako.
DNA inajumuisha mfululizo wa vipengele vya mtu binafsi vinavyoitwa nucleotides. Kuna aina nne za nucleotides katika DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), na thymine (T). Ndani ya kiini, DNA hupatikana mara nyingi hadi kwenye chromosomes (inapatikana katika jozi 23 tofauti).
Jenereta ni makundi maalum ya DNA kwa kusudi tofauti. Makundi haya yanatumiwa na mashine nyingine ndani ya seli ili kufanya protini maalum. Protini ni vitalu vya ujenzi vinavyotumika katika majukumu muhimu ndani ya mwili, ikiwa ni pamoja na msaada wa miundo, ishara ya seli, uwezekano wa majibu ya kemikali, na usafiri. Kiini hufanya protini (nje ya vitalu vya jengo, amino asidi) kwa kusoma mlolongo wa nucleotidi zilizopatikana katika DNA. Kiini hutumia mfumo wa kutafsiri kutumia habari katika DNA ili kujenga protini maalum na miundo na kazi maalum.
Jeni maalum katika mwili hutimiza majukumu tofauti. Kwa mfano, hemoglobin ni molekuli tata ya protini ambayo inafanya kazi kubeba oksijeni katika damu. Jeni kadhaa tofauti (zilizopatikana katika DNA) hutumiwa na seli ili kufanya maumbo maalum ya protini inahitajika kwa kusudi hili.
Urithi DNA kutoka kwa wazazi wako.
Kwa ufupi, nusu ya DNA yako inatoka kwa mama yako, na nusu nyingine kutoka kwa baba yako. Kwa jeni nyingi, hupokea nakala moja kutoka kwa mama yako na moja kutoka kwa baba yako. (Hata hivyo, kuna ubaguzi unaohusisha jozi maalum ya chromosomes inayoitwa chromosomes ya ngono. Kwa sababu ya jinsi chromosomes ya ngono hufanya kazi, wanaume hupata tu nakala moja ya jeni fulani.)
Tofauti katika Ujumbe
Kanuni ya maumbile ya wanadamu ni sawa kabisa: Vizuri zaidi ya asilimia 99 ya nucleotides ambazo ni sehemu ya jeni ni sawa kwa wanadamu wote. Hata hivyo, kuna tofauti fulani katika mlolongo wa nucleotides katika jeni maalum. Kwa mfano, tofauti moja ya jeni inaweza kuanza na mlolongo A T TGCT, na tofauti nyingine inaweza kuanza A C TGCT badala yake. Tofauti hizi tofauti za jeni huitwa alleles.
Wakati mwingine tofauti hizi hazifanyi tofauti katika protini ya mwisho, lakini wakati mwingine hufanya. Wanaweza kusababisha tofauti ndogo katika protini ambayo inafanya kazi kwa tofauti kidogo.
Mtu anasemekana kuwa homozygous kwa jeni ikiwa ana nakala mbili zinazofanana za jeni. Katika mfano wetu, hii itakuwa nakala mbili za toleo la jeni linalotangulia " T TCT" au nakala mbili za toleo lililoanza "TGCT C." Heterozygous inamaanisha tu kwamba mtu ana matoleo mawili tofauti ya jeni (moja ya urithi kutoka kwa mzazi mmoja, na nyingine kutoka kwa mzazi mwingine).
Katika mfano wetu, heterozygote ingekuwa na toleo moja la jeni la mwanzo "TGCT C " na pia toleo jingine la jeni linalotangulia " T TCT."
Mabadiliko ya Ugonjwa
Mabadiliko mengi haya sio mpango mkubwa, na tu huchangia kwa kawaida ya watu. Hata hivyo, mabadiliko mengine maalum yanaweza kusababisha ugonjwa wa binadamu. Hiyo ndiyo mara nyingi watu wanaongea nao wakati wa kutaja "homozygous" na "heterozygous": aina fulani ya mutation ambayo inaweza kusababisha ugonjwa.
Mfano mmoja ni upungufu wa anemia ya seli . Katika upungufu wa anemia ya sindano, kuna mutation katika nucleotide moja ambayo husababisha mabadiliko katika nucleotide ya jeni (inayoitwa β-globin gene).
Hii inasababisha mabadiliko muhimu katika udhibiti wa hemoglobin. Kwa sababu hii, seli nyekundu za damu zinazobeba hemoglobin huanza kuvunja mapema. Hii inaweza kusababisha matatizo kama anemia na upungufu wa pumzi.
Kwa kawaida, kuna uwezekano wa tatu tofauti:
- Mtu ni homozygous kwa jeni la kawaida la β-globin (ina nakala mbili za kawaida)
- Mtu ni heterozygous (ina nakala ya kawaida na moja isiyo ya kawaida)
- Mtu ni homozygous kwa jeni isiyo ya kawaida ya β-globin (ina nakala mbili isiyo ya kawaida)
Watu ambao ni heterozygous kwa jeni la jeni la sungura na nakala moja ya jeni (kutoka kwa mzaliwa mmoja) na nakala moja ya jeni (kutoka kwa mzazi mwingine). Watu hawa hawapati dalili za anemia ya sindano ya sindano. Hata hivyo, watu ambao ni homozygous kwa jeni la kawaida la β-globin hupata dalili za anemia ya sindano ya sindano.
Je, Heterozygotes Je, Unapata Magonjwa Ya Kuambukizwa?
Ndio, lakini sio kila wakati. Inategemea aina ya ugonjwa. Katika aina fulani ya magonjwa ya maumbile , mtu anayeweza kuwa na hetero ni karibu kupata ugonjwa huo.
Katika magonjwa yanayosababishwa na kile kinachojulikana kuwa jeni kubwa, mtu anahitaji nakala moja tu mbaya ya jeni kuwa na matatizo. Mfano mmoja ni shida ya neva ya ugonjwa wa Huntington . Mtu aliye na jeni moja tu iliyoathiriwa (kurithi kutoka kwa mzazi yeyote) bado anaweza kupata ugonjwa huo kama heterozygote. (Homozygote ambaye anapata nakala mbili za kawaida za ugonjwa huo kutoka kwa wazazi wote wawili pia huathiriwa, lakini hii haifai kawaida kwa jeni kubwa za magonjwa.)
Hata hivyo, kwa magonjwa ya kupindukia, kama anemia ya sindano ya hekima, heterozygotes haipati ugonjwa huo. (Hata hivyo, wakati mwingine wanaweza kuwa na mabadiliko mengine ya hila, kulingana na ugonjwa huo.)
Je! Kuhusu Chromosomes ya Ngono?
Chromosomes ya ngono ni chromosomes ya X na Y ambayo ina jukumu katika kutofautisha jinsia. Wanawake wanarithi chromosomes X mbili, moja kutoka kila mzazi. Hivyo mwanamke anaweza kuchukuliwa kuwa homozygous au heterozygous kuhusu sifa maalum juu ya chromosome ya X.
Wanaume ni fujo kidogo zaidi. Wanarithi chromosomes mbili tofauti za ngono: X na Y. Kwa sababu hizi chromosomes mbili ni tofauti, maneno "homozygous" na "heterozygous" hayatumiki kwa chromosomes hizi mbili kwa wanaume. Huenda umejisikia kuhusu magonjwa yanayohusiana na ngono, kama vile Duchenne misuli dystrophy . Hizi zinaonyesha muundo tofauti wa urithi kuliko magonjwa ya kawaida ya kawaida au magonjwa yaliyotokana na kromosomu nyingine (inayoitwa autosomes).
Heterozygote Faida
Kwa magonjwa mengine ya jeni, inawezekana kuwa heterozygote inampa mtu manufaa fulani. Kwa mfano, kunafikiri kuwa kuwa heterozygote kwa jeni la anenia ya sungura inaweza kuwa kinga fulani kwa malaria, kwa kulinganisha kwa watu ambao hawana nakala isiyo ya kawaida.
Haki
Hebu tuchukue matoleo mawili ya jeni: A na. Wakati watu wawili wana mtoto, kuna uwezekano kadhaa:
- Wazazi wote wawili ni AA. Watoto wao wote watakuwa AA pia (homozygous kwa AA).
- Wazazi wote wawili ni aa. Kisha watoto wao wote watakuwa aa pia (homozygous kwa aa).
- Mzazi mmoja ni Aa na mzazi mwingine ni Aa. Mtoto wao ana nafasi ya asilimia 25 ya kuwa AA (homozygous), asilimia 50 nafasi ya kuwa Aa (heterozygous), na asilimia 25 nafasi ya kuwa (homozygous)
- Mzazi mmoja ni Aa na nyingine ni aa. Mtoto wao ana nafasi ya asilimia 50 ya kuwa Aa (heterozygous) na nafasi ya asilimia 50 ya kuwa (homozygous).
- Mzazi mmoja ni Aa na mwingine ni AA. Mtoto wao ana nafasi ya asilimia 50 ya kuwa AA (homozygous) na asilimia 50 nafasi ya kuwa Aa (heterozygous).
Neno Kutoka
Utafiti wa genetics ni ngumu. Ikiwa hali ya maumbile inakwenda katika familia yako, usisite kushauriana na mtaalamu wako wa afya kuhusu nini hii ina maana kwako.
> Vyanzo:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 th ed. New York, NY: WH Feedman na Kampuni; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Ugonjwa wa seli ya ugonjwa: uvumbuzi wa zamani, dhana mpya, na ahadi za baadaye. Jarida la Uchunguzi wa Kliniki . 2007; 117 (4): 850-858. Je: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics katika Madawa 7 th ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.