Matatizo ya Urithi na Tu Vitu 100 Vyejulikana
Siri ya Seckel ni fomu ya kurithi ya kizazi kikubwa , maana yake ni kwamba mtoto huanza kidogo sana na hawezi kukua kawaida baada ya kuzaliwa. Wakati watu wenye ugonjwa wa Seckel watakuwa sawa kwa kiwango kikubwa, watakuwa na ukubwa mdogo wa kichwa. Upungufu wa akili pia ni wa kawaida.
Pamoja na changamoto nyingi za kimwili na za akili ambazo zinakabiliwa na mtu mwenye shida ya Seckel, wengi wamejulikana kuishi vizuri zaidi ya miaka 50.
Sababu za Usalama wa Seckel
Siri ya Seckel ni ugonjwa wa kurithi unaohusishwa na mabadiliko ya maumbile kwenye moja ya chromosomes tatu tofauti. Inachukuliwa kuwa nadra sana na matukio zaidi ya 100 yaliyoripotiwa tangu mwaka wa 1960. Watoto wengi wanaoambukizwa na Seckel syndrome walizaliwa kwa wazazi ambao wana uhusiano wa karibu sana (kama vile wanaume wa kwanza au ndugu zao).
Siri ya Seckel ni ugonjwa wa maumbile wa kizazi, maana yake hutokea tu wakati mtoto atapokea jeni moja isiyo ya kawaida kutoka kwa kila mzazi. Ikiwa mtoto anapata jeni moja ya kawaida na jeni moja isiyo ya kawaida, mtoto atakuwa carrier wa syndrome lakini si kawaida kuonyesha dalili.
Ikiwa wazazi wote wana changamoto sawa ya chromosomal kwa Seckel syndrome, hatari yao ya kuwa na mtoto na Siri ya Seckel ni asilimia 25, wakati hatari ya kuwa na carrier ni asilimia 50.
Tabia ya Sykel Syndrome
Siri ya Seckel ina sifa ya maendeleo ya fetal ya kawaida na uzito wa kuzaliwa chini.
Baada ya kujifungua, mtoto atapata ukuaji wa polepole na mfupa wa mfupa kusababisha dakika fupi lakini sawia (kinyume na dwarfism ya muda mfupi, au achondroplasia). Watu wenye ugonjwa wa Seckel wana tabia tofauti za kimwili na za maendeleo, ikiwa ni pamoja na:
- Ukubwa mdogo sana na uzito wakati wa kuzaliwa (wastani wa paundi 3.3)
- Kikubwa sana, kiwango cha uwiano
- Ukubwa wa kichwa kidogo (microcephaly)
- Utulivu wa pua wa pua
- Nyembamba
- Masikio yasiyofaa
- Taya isiyo ya kawaida (micrognathia)
- Upungufu wa akili, mara nyingi kali na IQ chini ya 50
Dalili nyingine zinaweza kujumuisha macho isiyo ya kawaida sana, palate ya juu ya arched, malformation ya jino, na uharibifu mwingine wa mfupa. Matatizo ya damu kama anemia (seli nyekundu za damu nyekundu), pancytopenia (seli zisizo za kutosha za damu), au leukemia ya myeloid kali (aina ya kansa ya damu) pia huonekana.
Katika baadhi ya matukio, majaribio ya wanaume yatashindwa kushuka kwenye kinga, wakati wanawake wanaweza kuwa na clitoris isiyo ya kawaida. Kwa kuongeza, watu wenye seti ya Seckel wanaweza kuwa na nywele nyingi za mwili na moja, kina kirefu kwenye mikono ya mikono yao (inayojulikana kama crease ya simian).
Utambuzi wa Sykel Syndrome
Utambuzi wa ugonjwa wa Seckel unategemea tu dalili za kimwili. X-rays na vifaa vingine vya kutafakari ( MRI , CT scan ) vinahitajika ili kutofautisha kutoka kwa hali nyingine zinazofanana. Kwa sasa hakuna maabara au mtihani wa maumbile maalum kwa Siri ya Seckel. Katika hali nyingine, utambuzi wa uhakika hauwezi kufanywa mpaka mtoto atakapokua na dalili za tabia zinaonekana.
Matibabu na Usimamizi wa Sykel Syndrome
Matibabu ya Seckel syndrome inalenga shida yoyote ya matibabu ambayo inaweza kutokea, hasa ugonjwa wa damu na uharibifu wa miundo. Watu wenye changamoto na familia zao watahitaji kupewa usaidizi wa kijamii na huduma za ushauri.
Vyanzo:
> Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Riwaya ya CENPJ ya riwaya husababisha syndrome ya Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; na Krantz, I. (2011) "Syndromes muda mfupi wa muda mfupi." Syndromes ya Gorlin ya kichwa na kichwa . Oxford, Uingereza: Oxford University Press: 440-80.