Leukemia si ugonjwa mmoja, lakini wengi. Wanasayansi wanaanza kuelewa jinsi hata moja, aina maalum ya leukemia ina ndogo ambayo inatofautiana kwa njia muhimu.
Aina kuu nne za leukemia zinategemea kama ni leukemia ya papo hapo au ya muda mrefu, na ya myeloid au ya lymphocytic, na makundi haya makuu yanafuata:
- Leukemia ya Myeloid (au myelogenous) (CML)
- Leukemia ya lymphocytic (au lymphoblastic) (ALL)
- Ukimwi wa leukemia ya lymphocytic (CLL)
Kuhusu AML
Leukemia yenye mishipa ya kisaikolojia ni kansa ya mfupa wa mifupa -ambayo ni machafu ya mifupa, ambapo seli za damu hufanywa-na pia ni kansa ya damu.
AML inachukuliwa kuwa "kali" ya leukemia kwa sababu inakua haraka. Sehemu ya myelogenous hutoka kwenye seli za myelodi-kikundi cha seli ambazo kawaida huendeleza katika aina mbalimbali za seli za damu za kukomaa, kama vile seli za damu nyekundu, seli nyeupe za damu na sahani.
AML ina vikwazo vingi: Ukimwi wa leukemia uliojulikana pia hujulikana kama leukemia kali ya myeloid, leukemia kali ya myeloblastic, leukemia ya granulocytic papo hapo na leukemia ya papo hapo isiyo na mifupa.
AML inaweza kuathiri watu wa umri wote. Mradi wa GLOBOCAN wa Shirika la Afya Duniani 2012 ulipendekeza kuwa watu 352,000 ulimwenguni kote walikuwa na AML, na ugonjwa huo unakuwa unaenea zaidi kama umri wa watu.
Ishara na dalili za AML ni pamoja na:
- Homa
- Maumivu ya mifupa
- Lethargy na uchovu
- Kupumua kwa pumzi
- Ngozi ya ngozi
- Maambukizi ya mara kwa mara
- Rahisi kuvunja
- Kutokana na damu isiyo ya kawaida, kama vile pua ya damu na kutokwa damu kutoka kwa ufizi
Subtypes
Uainishaji wa AML kulingana na kuonekana microscopic ya seli za saratani, au morpholojia, inabadilishwa na uvumbuzi mpya kuhusu mabadiliko ya maumbile au mabadiliko ambayo yanahusika katika aina tofauti za uovu huu.
Watafiti katika Taasisi ya Wellcome Trust Sanger na washirika hivi karibuni waliongeza kwenye msingi wa ujuzi, taarifa juu ya mabadiliko ya maumbile ambayo husaidia kuunda ufahamu wa AML-zaidi kugeuza dhana ya AML kutoka kwa ulemavu mmoja kwa moja na angalau aina 11 tofauti za maumbile ya malignancy , na tofauti ambazo zinaweza kusaidia kuelezea wakati wa kutofautiana wa maisha kati ya wagonjwa wadogo wenye AML.
Watafiti walichapisha utafiti wao juu ya genetics ya AML katika suala la Juni 2016 la "New England Journal of Medicine," na wataalam wanaamini matokeo haya yanaweza kuboresha majaribio ya kliniki na athari kwa jinsi wagonjwa wenye AML wanavyogunduliwa na kutibiwa katika siku zijazo.
Utafiti wa NEJM
Watafiti walisoma wagonjwa 1,540 walio na AML ambao walijiandikisha katika majaribio ya kliniki. Waliuchunguza jeni zaidi ya 100 inayojulikana kwa kusababisha leukemia na lengo la kutambua "mandhari ya maumbile" nyuma ya maendeleo ya ugonjwa huo.
Waligundua kwamba wagonjwa wenye AML wanaweza kugawanywa katika makundi mawili ya makundi mawili, kila mmoja na makundi tofauti ya mabadiliko ya maumbile na sifa tofauti na sifa. Kulingana na utafiti huo, wagonjwa wengi walikuwa na mchanganyiko wa kipekee wa mabadiliko ya maumbile yanayotokana na leukemia yao, ambayo inaweza kusaidia kueleza kwa nini AML inaonyesha tofauti hiyo katika viwango vya maisha.
Matokeo
Kujua maandalizi ya maumbile ya leukemia ya mgonjwa inaweza kuboresha uwezo wa kutabiri kama matibabu ya sasa yatakuwa yenye ufanisi. Taarifa ya aina hii inaweza kutumika kutengeneza majaribio mapya ya kliniki ili kuendeleza matibabu bora kwa kila aina ya AML; na hatimaye, upimaji wa kina wa maumbile wa AML katika utambuzi inaweza kuwa kawaida zaidi.
Katika mfumo wa uainishaji wa Shirika la Afya Duniani (WHO) mwaka 2008, wanasayansi tayari wameanza kuiga AML ya watu wazima katika "makundi ya molekuli" tofauti, ikiwa ni pamoja na mabadiliko maalum ya maumbile au majeraha ya chromosomes yaliyoelezwa kama ifuatavyo: t (15; 17), t (8; 21) (16) -t (16; 16), t (6; 9), inv (3) -t (3; 3), jeni la fusion la MLL, na kwa muda mfupi, mabadiliko ya CEBPA au NPM1.
Hata hivyo, kama ilivyoonyeshwa katika utafiti wa hivi karibuni wa NEJM, ugawaji wa Masi wa WHO haufanyi kazi vizuri kwa idadi kubwa ya kesi za AML. Katika utafiti huo, wagonjwa 736 walio na AML, au asilimia 48 yao, hawangekuwa wakitambulishwa kwa makundi ya molekuli ya WHO, ingawa asilimia 96 ya wagonjwa walifanya, kwa kweli, wanaitwa mabadiliko ya mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha malignancy.
Ugunduzi wa jeni nyingi za leukemia mpya, mabadiliko ya dereva nyingi kwa mgonjwa, na mifumo ya mutation tata ilisababisha wachunguzi kutafakari upya uainishaji wa AML tangu mwanzo.
Tathmini iliyopendekezwa ya AML na Uainishaji, Kulingana na Mabadiliko ya Genetic
Hivyo, watafiti walirudi kwenye bodi ya kuchora ili kujaribu kuendeleza mfumo mpya wa kutengeneza AML ambayo hutumia habari zinazojitokeza.
Uainishaji uliokubaliwa sana na miradi ya utabiri ya AML hutumia uainishaji wa WHO - ikiwa ni pamoja na vidonda vya kinachogeneti-kwa mfano t (15; 17) - pamoja na NPM1, FLT3ITD, na CEBP, kama ilivyoorodheshwa hapo juu.
Kwa mujibu wa utafiti mpya, waandishi walipendekeza kuwa, kwa muda mfupi, TP53, SRSF2, ASXL1, DNMT3A, na IDH2 inapaswa kuzingatiwa kwa kuingizwa katika miongozo ya utabiri kwa sababu ni ya kawaida na huathiri nguvu juu ya matokeo ya kliniki.
Kwa taaluma ya AML, tathmini ya "jeni za kupigia kwa sababu" RUNX1, ASXL1, na MLLPTD wakati wa uchunguzi ingeweza kutambua wagonjwa katika kundi la "chromatin-spliceosome." Hii ilikuwa kundi la pili kubwa la wagonjwa wa AML katika utafiti, na kinyume na Masomo ya WHO ya AML, hakuna jicho la maumbile linalofafanua kundi hili.
Kutumia mfumo huu uliopendekezwa, 1,236 ya wagonjwa 1,540 wenye mabadiliko ya dereva wanaweza kuwekwa katika kundi moja, na wagonjwa 56 walikutana na vigezo vya makundi mawili au zaidi. Jumla ya wagonjwa 166 walio na mabadiliko ya dereva walibakia bila kupunguzwa.
Background ya Systems ya Uainishaji
AML haipatikani kama kansa nyingine nyingi. Mtazamo wa mtu mwenye AML unategemea maelezo mengine, kama vile subtype kama ilivyoelezwa na vipimo vya maabara, pamoja na umri wa mgonjwa, na matokeo mengine ya mtihani wa maabara.
Subtitles AML zinaweza kuzingatia mtazamo wa mgonjwa wa mtu binafsi na matibabu bora. Kwa mfano, subtype ya promyelocytic leukemia (APL) ya mara kwa mara inatibiwa kwa kutumia madawa ya kulevya ambayo ni tofauti na yale yaliyotumika kwa subtypes nyingine ya AML.
Mifumo miwili ya kuu ambayo imetumiwa kuainisha AML ndani ya vikundi ni uainishaji wa Kifaransa-Amerika-Uingereza (FAB) na uainishaji mpya wa Shirika la Afya Duniani (WHO).
Uainishaji wa Kifaransa-Amerika-Uingereza (FAB) wa AML
Katika miaka ya 1970, kundi la wataalamu wa Kifaransa, Amerika, na Uingereza limegawanyika AML katika sehemu ndogo, M0 kupitia M7, kulingana na aina ya kiini ambayo leukemia inakua na jinsi seli zilivyo kukomaa. Hii ilikuwa kwa kiasi kikubwa juu ya jinsi seli za leukemia zinavyoonekana chini ya darubini baada ya kubadilika kwa kawaida.
Jina la FAB ndogo
M0 Undifferentiated acute myeloblastic leukemia
M1 Leukemicia ya myeloblastic yenye ugumu na kukomaa kidogo
M2 leukemia ya myeloblastic kali na maturation
M3 Acute promyelocytic leukemia (APL)
M4 Pumu ya leukemia ya myelomonocytic
E4 Mos Pumu ya leukemia ya myelomonocytic na eosinophilia
M5 Pumu ya leukemia ya monocytic
M6 Pumu ya leukemia ya erythroid
M7 Pumu ya leakemia ya megakaryoblastic
Subtypes M0 kwa njia ya M5 zote huanza katika aina ndogo za seli nyeupe za damu. M6 AML huanza katika aina nyingi za seli nyekundu za damu, wakati M7 AML inapoanza katika aina ndogo za seli zinazofanya sahani.
Uainishaji wa Shirika la Afya Duniani (WHO) la AML
Mfumo wa utaratibu wa FAB ni muhimu na bado hutumiwa kwa kundi la AML kwa vijiti, hata hivyo ujuzi ulio juu juu ya utambuzi na mtazamo wa aina mbalimbali za AML, na baadhi ya maendeleo haya yalijitokeza katika mfumo wa Shirika la Afya la Dunia la 2008 (WHO).
Mfumo wa WHO hugawanya AML katika vikundi kadhaa:
AML na uharibifu fulani wa maumbile
- AML na uhamisho kati ya chromosomes 8 na 21
- AML na uhamisho au inversion katika chromosomu 16
- AML na uhamisho kati ya chromosomes 9 na 11
- APL (M3) yenye uhamisho kati ya chromosomes 15 na 17
- AML na uhamisho kati ya chromosomes 6 na 9
- AML na uhamisho au inversion katika chromosomu 3
- AML (megakaryoblastic) na uhamisho kati ya chromosomes 1 na 22
AML na mabadiliko yanayohusiana na myelodysplasia
AML yanayohusiana na chemotherapy ya awali au mionzi
AML sio vinginevyo (AML ambayo haiingii katika moja ya vikundi hapo juu na kwa hiyo imewekwa zaidi kama ilivyofanyika katika mfumo wa FAB):
- AML yenye tofauti ndogo (M0)
- AML bila kukomaa (M1)
- AML na maturation (M2)
- Pumu ya leukemia ya myelomonocytic (M4)
- Pumu ya leukemia ya monocytic (M5)
- Ukali wa leukemia ya erythroid (M6)
- Leukemia ya megakaryoblastic yenye nguvu (M7)
- Pumu ya leukemia ya kiafya
- Papolilosisi ya kupumua yenye fibrosis
Semodiamu ya Myeloid (inayojulikana kama sarcoma granulocytic au chloroma)
Kuongezeka kwa Myeloid kuhusiana na Down Down
Leukemias papo hapo haijulikani na biphenotypic :
Hizi ni leukemias ambayo ina sifa za lymphocytic na myeloid. Wakati mwingine huitwa ALL na alama za myeloid, AML na alama za lymphoid, au leukemias ya papo hapo.
Zaidi ya makundi ya WHO yalitokana na Shirika la Cancer la Marekani.
Vyanzo:
Papaemmanuil E, Gerstung M, et al. Uainishaji wa Genomic na ubashiri katika leukemia ya myeloid kali. N Engl J Med . 2016; 374 (23): 2209-21.
Taasisi ya Wellcome Trust ya Sanger. Leukemia yenye mishipa ya ukimwi ni angalau magonjwa 11 tofauti. Ilifikia Juni 2016.
Society ya Cancer ya Marekani. Je, ni ugonjwa wa leukemia papo hapo? Ilifikia Juni 2016.