Sypentrome ya carpenter ni sehemu ya matatizo ya maumbile inayojulikana kama acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Matatizo ya ACPS yanahusika na masuala yenye fuvu, vidole, na vidole. Wakati mwingine ugonjwa wa waremala hujulikana kama aina ya ACPS II.
Ishara na Dalili za Ugonjwa wa Wasimalizi
Baadhi ya ishara ya kawaida ya syndrome ya Carpenter ni pamoja na tarakimu nyingi au kuwepo kwa vidole vidole au vidole.
Ishara nyingine za kawaida zinajumuisha ukingo kati ya vidole na juu ya kichwa, pia inajulikana kama acrocephaly. Watu wengine wana akili isiyojeruhiwa, lakini wengine wenye ugonjwa wa Mbadalaji ni vizuri ndani ya uwezo wa kawaida wa uwezo wa akili. Dalili zingine za syndrome ya Carpenter inaweza kujumuisha:
- Kufungwa kwa mapema (fusion) ya viungo vya nyuzi (sutures kali) ya fuvu, inayoitwa craniosynostosis. Hii husababisha fuvu kukua kwa kawaida na kichwa kinaonekana kifupi na pana (brachycephaly)
- Vipengele vya uso kama vile kuweka chini, masikio mabaya, daraja la pua la gorofa, pua kubwa iliyopinduliwa, nyundo za kinga za chini za mkojo (fissures), ndogo ya chini ya maendeleo na / au chini ya taya.
- Vidole vidogo vidogo na vidole (brachydactyly) na vidole au vidole vilivyounganishwa au vidole (syndactyly).
Aidha, baadhi ya watu wenye ugonjwa wa Carpenter wanaweza kuwa na:
- kuzaliwa (sasa katika kuzaliwa) kasoro ya moyo katika karibu theluthi moja hadi nusu ya watu binafsi
- tumbo la tumbo
- majaribio yasiyopigwa kwa wanaume
- muda mfupi
- mpole kwa wastani wa kupoteza akili
Kuenea kwa Magonjwa ya Wasimalizi
Ndani ya Umoja wa Mataifa, kuna takriban tu kesi 300 zinazojulikana za ugonjwa wa Carpenter. ni ugonjwa wa kawaida sana. Wazaliwa milioni 1 tu wanaathirika.
Ni ugonjwa wa upungufu wa autosomal.
Hii ina maana kwamba wazazi wote wawili wanapaswa kuathiri jeni ili kupitisha ugonjwa kwenye mtoto wao. Ikiwa wazazi wawili walio na jeni hizi wana mtoto ambaye haonyeshi ishara ya ugonjwa wa Carpenter, mtoto huyo bado ni carrier wa jeni na anaweza kupitisha kama mwenzi wao anavyo pia.
Jinsi Syndrome ya Carpenter Inapatikana
Kwa kuwa sypentrome ya carpenter ni ugonjwa wa maumbile, mtoto huzaliwa na hilo. Utambuzi ni msingi wa dalili mtoto anayo, kama vile kuonekana kwa fuvu, uso, vidole, na vidole. Hakuna mtihani wa damu au X-ray inahitajika; Upimaji wa ugonjwa wa carpenter hutambuliwa kwa njia ya uchunguzi wa kimwili tu.
Matibabu
Matibabu ya ugonjwa wa carpenter hutegemea dalili ambazo mtu anazo na ukali wa hali hiyo. Upasuaji inaweza kuhitajika ikiwa kasoro ya moyo inayoishi kwa moyo iko. Upasuaji pia unaweza kutumiwa kurekebisha craniosynostosis kwa kutenganisha mifupa ya fuvu isiyofadhaika ili kuruhusu ukuaji wa kichwa. Hii mara nyingi hufanyika katika hatua kutoka mwanzo.
Kutenganisha upasuaji wa vidole na vidole, ikiwa inawezekana, inaweza kutoa muonekano wa kawaida lakini si lazima kuboresha kazi; watu wengi wenye syndrome ya Mbadalaji wanajitahidi kutumia mikono yao kwa kiwango cha kawaida cha uharibifu hata baada ya upasuaji.
Tiba ya kimwili, kazi, na hotuba inaweza kusaidia mtu na syndrome ya Carpenter kufikia uwezekano wake mkubwa wa maendeleo.
Vyanzo:
Maktaba ya Taifa ya Madawa ya Marekani. "Syndrome ya Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Syndrome ya Wasremaji". Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare , 2015.