Kwa nini Ugonjwa huu umegawanyika katika Syndromes mbili tofauti
Katika miaka iliyopita, ugonjwa wa Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) ulikuwa ni neno linalotumiwa kuelezea hali ya maumbile yenye urithi ambayo iliathiri takriban 1 katika watoto 100,000 waliozaliwa. Iliitwa baada ya madaktari wanne ambao awali walielezea dalili za ugonjwa huo.
Tangu wakati huo, LMBBS imetambuliwa kuwa hai sahihi. Badala yake, iligundulika kwamba LMBBS ilikuwa na matatizo magumu mawili: Biedl-Bardet syndrome (BBS) na Laurence-Moon syndrome (LMS).
Tofauti kati ya Syndl-Bardet Syndrome na Laurence-Moon Syndrome
BBS ni ugonjwa mdogo sana wa maumbile ambayo husababisha kuzorota kwa maono, vidole vidole au vidole, fetma ndani ya tumbo na tumbo, matatizo ya figo , na matatizo ya kujifunza. Masuala ya maono hupungua kwa kasi; watu wengi watakuwa vipofu kabisa. Matatizo kutoka kwa dalili nyingine, kama matatizo ya figo, yanaweza kutishia maisha.
Kama BBS, LMS ni ugonjwa wa kurithi. Inahusishwa na matatizo ya kujifunza, kupungua kwa homoni za ngono, na ugumu wa misuli na viungo. BBS na LMS ni sawa sana lakini huhesabiwa tofauti kwa sababu wagonjwa wa LMS hawaonyeshi ishara za tarakimu za ziada au fetma katika tumbo.
Sababu za BBS na LMS
Matukio mengi ya BBS yanamilikiwa. Inathiri wanaume na wanawake sawa lakini sio kawaida. BBS huathiri 1 tu kati ya 100,000 Amerika ya Kaskazini na Ulaya. Ni kawaida zaidi katika nchi za Kuwait na Newfoundland, lakini wanasayansi hawajui kwa nini.
LMS pia ni ugonjwa wa kurithi. LMS ni upungufu wa kujitegemea, maana yake hutokea tu kama wazazi wote wanabeba jeni la LMS. Kwa kawaida, wazazi wenyewe hawana LMS lakini hubeba gene kutoka kwa wazazi wao wenyewe.
Jinsi Wanavyogunduliwa
BBS ni kawaida hugunduliwa wakati wa utoto. Uchunguzi wa maonyesho na tathmini za kliniki utaangalia tofauti na ucheleweshaji tofauti.
Katika hali nyingine, kupima kwa maumbile kunaweza kuchunguza kuwepo kwa ugonjwa kabla ya dalili za mapema.
LMS hutambuliwa mara nyingi wakati wa kupima kwa ucheleweshaji wa maendeleo, kama uchunguzi wa kuzuia hotuba, ulemavu wa kujifunza kwa jumla, na matatizo ya ukaguzi .
Matibabu kwa Masharti mawili
Matibabu ya BBS inazingatia kutibu dalili za ugonjwa huo, kama vile marekebisho ya maono au mabadiliko ya figo. Uingiliaji wa mapema unaweza kuruhusu watoto kuishi maisha ya kawaida zaidi na kusimamia dalili, lakini hakuna tiba ya ugonjwa kwa wakati huu.
Kwa LMS, hakuna matibabu ambayo sasa imeidhinishwa kushughulikia ugonjwa huo. Kama BBS, matibabu inalenga katika kudhibiti dalili. Msaada wa ophthalmic, kama vile glasi au vitu vingine vya usaidizi, inaweza kusaidia kuongezeka kwa maono. Ili kusaidia kutibu muda mfupi na ucheleweshaji wa ukuaji, tiba ya homoni inaweza kupendekezwa. Hotuba na tiba ya kazi inaweza kuboresha ustadi na ujuzi wa kila siku. Tiba ya kidini na matibabu ya figo inaweza kuwa muhimu.
Kupiga marufuku kwa Biedl-Bartet Syndrome au Laurence-Moon Syndrome
Kwa wale walio na ugonjwa wa Laurence-Moon, uhai wa maisha ni kawaida kuliko watu wengine. Sababu ya kawaida ya kifo ni kuhusishwa na masuala ya figo au figo.
Kwa ugonjwa wa Biedel-Bartet, kushindwa kwa figo ni kawaida sana na ni sababu kubwa zaidi ya kifo. Kusimamia masuala ya renal inaweza kuboresha tukio la maisha na ubora wa maisha.
Vyanzo:
"Biedl-Bartet Syndrome". Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.