Yote Kuhusu Phenylketonuria (PKU) kutoka Haki kwa Tiba
Maelezo ya jumla
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, au PKU) ni ugonjwa wa kimetaboliki ambao urithi hauwezi kabisa kuvunja protini (amino asidi) phenylalanine. Hii hutokea kwa sababu ya enzyme muhimu, phenylalanine hydroxylase, ni duni. Kwa sababu hii, phenylalanine inajenga ndani ya seli za mwili na husababisha mfumo wa neva na uharibifu wa ubongo.
Phenylketonuria ni ugonjwa unaosababishwa ambao unaweza kuonekana kwa urahisi na mtihani rahisi wa damu. Nchini Marekani, watoto wote wachanga wanahitajika kupimwa kwa PKU kama sehemu ya uchunguzi wa kimapenzi na maumbile uliofanywa kwa watoto wote wachanga . Watoto wote wachanga huko Uingereza, Canada, Australia, New Zealand, Japan, mataifa ya Magharibi na wengi wa Ulaya Mashariki, na nchi nyingine nyingi duniani kote, hujaribiwa pia.
(Kuchunguza kwa PKU katika watoto wa mapema ni tofauti na vigumu zaidi kwa sababu kadhaa.)
Kila mwaka watoto 10,000 hadi 15,000 wanazaliwa na ugonjwa huo nchini Marekani na Phenylketonuria hutokea kwa wanaume na wanawake wa taifa zote (ingawa ni kawaida zaidi kwa watu wa kaskazini mwa Ulaya na Amerika ya asili.)
Dalili
Mtoto aliyezaliwa na phenylketonuria ataendeleza kawaida kwa miezi michache ya kwanza. Ikiwa imechukuliwa bila kutibiwa, dalili zinaanza kuendeleza kwa umri wa miezi mitatu hadi sita na zinaweza kujumuisha:
- Uchelevu wa maendeleo
- Uharibifu wa akili
- Kukataa
- Ngozi kavu sana, eczema , na misuli
- Mchanganyiko "mousy" au "musty" harufu ya mkojo, pumzi, na jasho
- Mwangaza wa rangi, nywele nyekundu au nyekundu
- Kuwashwa, kutokuwa na upungufu, kutokuwa na nguvu
Utambuzi
Phenylketonuria hugunduliwa na mtihani wa damu, kwa kawaida kama sehemu ya vipimo vya uchunguzi wa kawaida unaotolewa kwa mtoto mchanga ndani ya siku chache za kwanza za maisha.
Ikiwa PKU iko, kiwango cha phenylalanine kitakuwa cha juu kuliko kawaida katika damu.
Jaribio ni sahihi sana ikiwa limefanyika wakati mtoto mchanga ana umri wa zaidi ya masaa 24 lakini chini ya siku saba. Ikiwa mtoto hupimwa chini ya masaa 24 ya zamani, inashauriwa kwamba jaribio lirejee wakati mtoto akiwa wiki moja. Kama ilivyoelezwa hapo juu, watoto wachanga walipaswa kupimwa kwa namna tofauti kwa sababu kadhaa ikiwa ni pamoja na kuchelewa kwa malisho.
Matibabu
Kwa sababu phenylketonuria ni tatizo la kuvunja phenylalanine, mtoto hupata chakula maalum ambacho ni cha chini sana katika phenylalanine.
Mara ya kwanza, formula maalum ya watoto wachanga (Lofenalac) hutumiwa.
Mtoto akipokuwa mzee, vyakula vya chini vya phenylalanini vinaongezwa kwenye chakula, lakini hakuna vyakula vikubwa vya protini kama maziwa, mayai, nyama, au samaki vinavyoruhusiwa. The aspartame bandia (NutraSweet, Equal) ina phenylalanine, hivyo vinywaji vya chakula na vyakula vyenye aspartame pia vinaepukwa. Umeelezea eneo hilo kwenye vinywaji vyenye laini, kama vile Coke ya chakula, ambayo inaonyesha kuwa bidhaa haipaswi kutumiwa na watu wenye PKU.
Watu wanapaswa kubaki kwenye mlo wa phenylalanine uliopunguzwa wakati wa utoto na ujana.
Watu fulani wanaweza kupunguza vikwazo vya chakula wakati wanapokua.
Majaribio ya mara kwa mara ya damu yanahitajika kupima viwango vya phenylalanine, na chakula huhitaji kubadilishwa ikiwa viwango vya juu sana. Mbali na chakula kilichozuiwa, watu wengine wanaweza kuchukua dawa ya Kuvan (sapropterin) ili kupunguza viwango vya phenylalanine katika damu.
Ufuatiliaji
Kama ilivyoelezwa, vipimo vya damu hutumika kufuatilia watu walio na PKU. Katika miongozo ya wakati wa sasa hupendekeza kuwa mkusanyiko wa damu wa phenylalanine unapaswa kuwa kati ya 120 na 360M kwa watu wenye PKU ya umri wote. Wakati mwingine kikomo cha juu ya 600M kinaruhusiwa kwa watu wazima. Hata hivyo, wanawake wajawazito wanatakiwa kufuata mlo wao zaidi, na kiwango cha juu cha 240M kinapendekezwa.
Mafunzo yanayoangalia kufuata (idadi ya watu wanaofuata mlo wao na kufikia miongozo hii) ni asilimia 88 kwa watoto kati ya kuzaliwa na umri wa miaka minne, lakini ni asilimia 33 tu kwa wale wenye umri wa miaka 30 na zaidi.
Wajibu wa Genetics
PKU ni ugonjwa wa maumbile ambao hutolewa kutoka kwa wazazi hadi watoto. Kuwa na PKU, mtoto atapaswa kurithi mabadiliko ya jeni maalum kwa PKU kutoka kila mzazi. Ikiwa mtoto anarithi jeni kutoka kwa mzazi mmoja tu, basi mtoto pia hubeba mabadiliko ya gene kwa PKU lakini hawana PKU.
Wale ambao wanarithi tu mutation gene si kuendeleza PKU, lakini inaweza kupita hali kwa watoto wao (kuwa carrier). Kama wazazi wawili kubeba gene, wana nafasi ya juu ya 25 ya kuwa na mtoto na PKU, 25 asilimia nafasi ya kwamba mtoto wao hawezi kukuza PKU au kuwa carrier, na asilimia 50 nafasi ya kwamba mtoto wao pia atakuwa carrier wa ugonjwa huo.
Mara PKU inapatikana katika mtoto, basi mtoto huyo lazima afuate mpango wa unga wa PKU katika maisha yao yote.
PKU katika Mimba
Wanawake wadogo walio na phenylketonuria ambao hawana kula mlo wa phenylalnine watakuwa na viwango vya juu vya phenylalanine wakati wajawazito. Hii inaweza kusababisha matatizo makubwa ya matibabu inayojulikana kama syndrome ya PKU kwa mtoto, ikiwa ni pamoja na upungufu wa akili, uzito wa kuzaliwa chini, kasoro za kuzaliwa kwa moyo, au kasoro nyingine za kuzaliwa . Hata hivyo, kama mwanamke kijana anaanza chakula cha chini cha phenylalanine angalau miezi 3 kabla ya ujauzito, na anaendelea na chakula wakati wa ujauzito wake, PKU syndrome inaweza kuzuiwa. Kwa maneno mengine, mimba yenye afya inawezekana kwa wanawake wenye PKU kwa muda mrefu kama wanapangwa tayari na kufuatilia kwa makini mlo wao wakati wa ujauzito.
Utafiti
Watafiti wanatafuta njia za kurekebisha phenylketonuria, kama vile kuondoa jeni lisilosababishwa na ugonjwa huo au kuunda enzyme yenye urithi wa kiini ili kuchukua nafasi ya upungufu. Wanasayansi pia hujifunza misombo ya kemikali kama vile tetrahydrobiopterin (BH4) na asidi kubwa ya amino asidi kama njia za kutibu PKU kwa kupunguza kiwango cha phenylalanine katika damu.
Kukabiliana
Kukabiliana na PKU ni ngumu na inahitaji kujitolea kubwa tangu ni jitihada za maisha. Msaada unaweza kuwa na manufaa na kuna makundi mengi ya msaada na jumuiya za usaidizi zinazopatikana ambapo watu wanaweza kuingiliana na wengine wanaohusika na PKU wote kwa msaada wa kihisia na kukaa upya katika utafiti wa hivi karibuni.
Kuna mashirika kadhaa, ambayo pia yanafanya kazi kusaidia watu wenye PKU na kufadhili utafiti katika matibabu bora. Baadhi ya hizi ni pamoja na Shirika la Taifa la Phenylketonuria, Umoja wa Taifa wa PKU (sehemu ya shirika la NORD, Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare, na PKU Foundation. Mbali na uchunguzi wa fedha, mashirika haya hutoa msaada ambao unaweza kutoka kwa kutoa msaada kwa ununuzi wa fomu maalum inayotakiwa kwa watoto wachanga walio na PKU, kutoa taarifa ili kuwasaidia watu kujifunza na kwenda njia yao kuelewa PKU na maana yake katika maisha yao.
Vyanzo:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Kuzingatia Mapendekezo ya Kliniki Kati ya Wagonjwa na Phenylketonuria nchini Marekani. Genetics ya Masi na Metabolism . 2017 Januari 6. (Epub mbele ya magazeti).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Miongozo muhimu ya Ulaya ya Utambuzi na Usimamizi wa Wagonjwa na Phenylketonuria. Kisukari cha Lancet na Endocrinology . 2017 Januari 9. (Epub kabla ya kuchapishwa).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Upungufu wa Phenylalanine Hydroxylase: Utambuzi na Mwongozo wa Usimamizi. Genetics katika Dawa . 2014. 16 (2): 188-200.