Kundi la Uharibifu wa Vikwazo vya Kuzaliwa
Hydrolethalus syndrome ni kundi lenye kufaa la kasoro za kuzaliwa husababishwa na ugonjwa wa maumbile. Uchunguzi wa Hydrolethalus uligunduliwa wakati watafiti walipokuwa wanajifunza ugonjwa mwingine, unaitwa syndrome ya Meckel, nchini Finland. Waligundua kesi 56 za syndrome ya hydrolethalus nchini Finland, ambayo ina maana ya matukio ya angalau 1 kati ya watoto 20,000 huko. Kumekuwa na angalau matukio mengine 5 yaliyoripotiwa ya syndrome ya hydrolethalus iliyochapishwa katika machapisho ya matibabu duniani kote.
Kutumia watoto wa Kifini na familia zao, watafiti waligundua mutation wa jeni unaosababishwa na syndrome ya hydrolethalus katika idadi ya watu wa Finnish. Jeni , inayoitwa HYLS-1, ni juu ya chromosomu 11. Utafiti unaonyesha kuwa mabadiliko ya maumbile yanarithiwa katika muundo wa kupindukia wa autosomal.
Dalili za Sydrome ya Hydrolethalus
Hydrolethalus syndrome ina kundi la kasoro za uzazi tofauti, ikiwa ni pamoja na:
- Hydrocephalus kali (maji ya ziada katika ubongo)
- Togo ndogo ya taya (inayoitwa micrognathia)
- Mchapishaji wa kinywa au chafu
- Mfumo wa kupumua usiofaa
- Ukosefu wa moyo wa Congenital
- Vidole vidole na vidole (vinavyoitwa polydactyly), hasa vidole vidogo vidogo
- Malformation ya ubongo, ikiwa ni pamoja na miundo kukosa
Utambuzi wa Hydrolethalus Syndrome
Watoto wengi wenye syndrome ya hydrolethalus wanatambuliwa kabla ya kuzaliwa na ultrasound kabla ya kujifungua. Hydrocephalus na malformation ya ubongo zinaonyesha uchunguzi.
Uchunguzi wa karibu wa fetusi na ultrasound, au mtoto wakati wa kuzaliwa, inahitajika ili kutawala syndromes sawa kama vile Meckel syndrome , Trisomy 13 , au syndrome ya Smith-Lemli-Opitz.
Mtazamo
Mara nyingi mtoto mwenye syndrome ya hydrolethalus anazaliwa mapema. Kuhusu watoto 70% walio na ugonjwa huo wamezaliwa. Wale waliozaliwa hai hawaishi kwa muda mrefu sana.
Vyanzo
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." Database ya OMIM. 09 Januari 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus syndrome." Journal of Genetics Medical (1990): 756-759. Chapisha.