Syndrome ya Patau Inaweza Kugunduliwa Wakati wa Mimba
Uharibifu wa chromosomal huwajibika kwa mimba na kuzaliwa. Ukosefu wa kawaida unaweza kusababisha masuala muhimu, ikiwa ni pamoja na Down Syndrome na ucheleweshaji mwingine wa maendeleo au masuala ya afya. Katika trisomy, watu binafsi wana nakala tatu za chromosomu badala ya mbili kama kawaida.
Simba la Patau, au Trisomy 13, ni kawaida zaidi ya trisomies ya autosomal na kali zaidi, baada ya Down Down (Trisomy 21) na Edwards syndrome (Trisomy 18) .
Nakala ya ziada ya chromosome 13 katika ugonjwa wa Patau husababishwa na kasoro kali na neurolojia ya moyo ambayo inafanya kuwa vigumu kwa watoto wachanga kuishi. Sababu halisi ya ugonjwa wa Patau haijulikani; ni sawa na VATER Syndrome . Patau inaonekana kuathiri wanawake zaidi ya wanaume, uwezekano mkubwa kwa sababu fetusi za kiume haziishi mpaka kuzaliwa. Ugonjwa wa Patau, kama vile Down Down, unahusishwa na umri wa mama. Inaweza kuathiri watu wa asili zote.
Dalili
Watoto wachanga waliozaliwa na ugonjwa wa Patau mara nyingi husababishwa kimwili au masuala ya kiakili. Watoto wengi hawaishi katika kipindi cha mwezi uliopita au ndani ya mwaka wa kwanza. Dalili nyingine ni pamoja na:
- Vidole vidole au vidole vidogo
- Miguu iliyoharibika, inayojulikana kama miguu ya chini ya mwamba
- Matatizo ya kisaikolojia kama kichwa kidogo (microcephaly), kushindwa kwa ubongo kugawanyika katika nusu wakati wa ujauzito (holoprosencephaly), upungufu mkubwa wa akili
- Vipande vya uso kama vile macho ndogo (microphthalmia), pua haipo au isiyoharibika, mdomo mdogo na / au ufunguzi wa palate
- Upungufu wa moyo (asilimia 80 ya watu)
- Ukosefu wa figo
Kuenea
Ugonjwa wa Patau sio kawaida sana; 1 tu katika watoto 16,000 wana ugonjwa huo. 95% ya watoto walio na ugonjwa wa Patau hufa kabla ya kuzaliwa.
Utambuzi
Dalili za ugonjwa wa Patau zinaonekana wakati wa kuzaliwa. Upasuaji wa Patau unaweza kuwa na makosa kwa ugonjwa wa Edwards, hivyo kupima maumbile lazima kufanyika ili kuthibitisha utambuzi. Uchunguzi wa uchunguzi kama vile tomography (CT) au imaging resonance magnetic (MRI) inapaswa kufanyika kwa kuangalia ubongo, moyo na figo. An ultrasound of heart (echocardiogram) inapaswa kufanywa kutokana na kiwango cha juu cha kasoro za moyo zinazohusishwa na ugonjwa wa Patau.
Matibabu
Matibabu ya Patau syndrome inalenga matatizo ya kimwili ambayo kila mtoto huzaliwa. Watoto wengi wana shida kuishi siku za kwanza au wiki kwa sababu ya shida kali za neurolojia au kasoro kali za moyo. Upasuaji huenda ukahitajika kurekebisha kasoro za moyo au kuvua mdomo na pua. Tiba ya kimwili, kazi, na hotuba itasaidia watu wenye Patau syndrome kufikia uwezekano wao kamili wa maendeleo.
Nini cha Kufanya
Ikiwa mtoto wako ameambukizwa na ugonjwa wa Patau kabla ya kuzaliwa, daktari wako ataenda juu ya chaguzi na wewe. Baadhi ya wazazi huchagua kuingilia kati sana, wakati wengine wanaamua kumaliza mimba. Wengine wataendelea mimba na kutoa huduma ya daima kwa maisha ya mtoto. Wakati nafasi ya kuishi ni ya chini sana, watu wengine huamua kujaribu kuimarisha maisha ya mtoto.
Maamuzi haya ni ya kibinafsi na yanaweza tu kufanywa na wewe, mpenzi wako na daktari wako.
Ushauri wa Ushauri na Msaada
Wazazi wa mtoto aliyezaliwa na ugonjwa wa Patau watapata ushauri wa maumbile kuamua nini hatari yao ni kuwa na mtoto mwingine mwenye ugonjwa. Rasilimali nzuri kwa habari na msaada ni Shirika la Kusaidia Trisomy 18, 13 na Matatizo mengine yanayohusiana (SOFT).
> Vyanzo:
> Bora, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Syndrome ya Patau.
> "Syndrome ya Patau." Maktaba ya Taifa ya Afya ya Maumbile, 2009.