Hali hii ya Rare inafanya kuwa vigumu kwa Mwili Kunywa Mafuta
Abetalipoproteinemia (pia inajulikana kama syndrome ya Bassen-Kornzweig) ni ugonjwa wa kurithi unaoathiri jinsi mafuta hufanywa na kutumika katika mwili. Miili yetu inahitaji mafuta ili kudumisha mishipa ya afya, misuli, na digestion. Kama mafuta na maji, mafuta hawezi kusafiri miili yetu kwa wenyewe. Badala yake, wanajiunga na protini maalum zinazoitwa lipoproteins na kusafiri popote wanahitajika.
Jinsi Abetalipoproteinemia inathiri Lipoproteins
Kwa sababu ya mabadiliko ya maumbile, watu wenye abetalipoproteinemia hawazalishi protini zinazohitajika kufanya lipoproteins. Bila lipoproteins ya kutosha, mafuta hawezi kupunguzwa vizuri au kusafiri kwenda mahali ambapo inahitajika. Hii inasababisha matatizo makubwa ya afya ambayo yanaweza kuathiri tumbo, damu, misuli, na mifumo mingine ya mwili.
Kwa sababu ya matatizo yanayosababishwa na abetalipoproteinemia, ishara za masharti huonekana mara nyingi tangu uchanga. Wanaume wanaathirika zaidi - zaidi ya asilimia 70 zaidi - kuliko wanawake. Hali hiyo ni hali ya urithi wa kujitegemea, maana wazazi wote wanapaswa kuwa na kiini cha MTTP kilichokosa kwa mtoto wao kurithi. Abetalipoproteinemia ni nadra sana, tu kesi 100 zimeripotiwa.
Ishara na Dalili za Ugonjwa
Watoto waliozaliwa na abetalipoproteinemia wana shida za tumbo kutokana na kukosa uwezo wao wa kuchimba mafuta vizuri. Harakati za matumbo mara nyingi si za kawaida na inaweza kuwa rangi ya rangi na harufu nzuri.
Watoto wenye abetalipoproteinemia wanaweza pia kutapika, kuhara, kupigia, na ugumu kupata uzito au kukua (pia wakati mwingine hujulikana kama kushindwa kustawi).
Wale walio na hali pia wana matatizo kuhusiana na vitamini zilizohifadhiwa katika mafuta - vitamini A, E, na K. Dalili zinazosababishwa na ukosefu wa mafuta na vitamini vya mumunyifu hutengeneza kawaida katika miaka kumi ya kwanza ya maisha.
Hizi zinaweza kujumuisha:
- Mvuruko wa hisia: Hii inajumuisha matatizo na joto la kuhisi na kugusa - hasa katika mikono na miguu (hypesthesia)
- Shida kutembea (ataxia): Takribani asilimia 33 ya watoto watakuwa na shida ya kutembea wakati wanapogeuka miaka 10. Ataxia inakuwa mbaya zaidi wakati.
- Matatizo ya Movement: Matiti, kutetemeka (chorea), shida kufikia vitu (dysmetria), shida kuzungumza (dysarthria)
- Matatizo ya misuli: Ukosefu, kupunguzwa (misuli) ya misuli nyuma ambayo inasababisha mgongo kupiga (kyphoscoliosis)
- Matatizo ya damu: Chini ya chuma ( anemia ), matatizo ya kukatika, seli zisizo za kawaida za damu (acanthocytosis)
- Matatizo ya jicho: Upofu wa usiku, macho maskini, matatizo ya kudhibiti jicho (ophthalmoplegia), cataracts
Kupata upasuaji wa Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia inaweza kuonekana kupitia sampuli za kinyesi. Vipindi vya mwili, wakati wa kupimwa, vitaonyesha kiwango cha juu cha mafuta tangu mafuta yanaondolewa badala ya kutumiwa na mwili. Vipimo vya damu pia vinaweza kusaidia kutambua hali hiyo. Siri nyekundu za seli za damu zilizopo katika abetalipoproteinemia zinaweza kuonekana chini ya microscope. Pia kuna viwango vya chini sana vya mafuta kama cholesterol na triglycerides katika damu.
Ikiwa mtoto wako ana abetalipoproteinemia, vipimo vya muda wa kuziba na viwango vya chuma vitarudi tena. Uchunguzi wa jicho unaweza kuonyesha uchochezi wa nyuma ya jicho (retinitis). Upimaji wa nguvu na misuli ya misuli inaweza kuwa na matokeo yasiyo ya kawaida pia.
Kuchukua Hali kwa njia ya Chakula
Chakula maalum kwa watu wenye abetalipoproteinemia imeandaliwa. Kuna mahitaji kadhaa katika mlo, ikiwa ni pamoja na kuepuka kula aina fulani za mafuta (triglycerides ya muda mrefu) kwa kula vyakula vingine (triglycerides ya kati). Mahitaji mengine ni kuongeza dozi za virutubisho vya vitamini zenye vitamini A, E, na K, pamoja na chuma.
Mkulima na historia ya kutibu hali za maumbile inaweza kukusaidia kupanga mpango wa chakula ambao utakutana na mahitaji ya mtoto maalum ya chakula.
Vyanzo :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Jukumu la protini ya uhamisho wa triglyceride microsomal katika abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutriti, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Msingi wa msingi wa abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, hapana. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Ufahamu mpya katika mkutano wa lipoprotein na kimetaboliki ya vitamini E kutokana na ugonjwa wa nadra ya maumbile. JAMA, vol. 270, hapana. 7, pp 865-869.
Jiwe, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiolojia ya hyperlipoproteinemias. Katika Usimamizi wa Lipids katika Mazoezi ya Kliniki. Inapatikana mtandaoni kwenye Medscape.
Medline Plus. Ugonjwa wa Bassen-Kornzweig. (2013)