Ugonjwa wa Gaucher (ugonjwa unaojulikana "GO shay") ni hali ya maumbile yenye dalili mbalimbali za kliniki inayoathiri mifumo kadhaa ya mwili. Katika fomu ya kawaida ya Gaucher, watu wana dalili za kutibu sana. Katika aina nyingine za ugonjwa wa Gaucher, dalili ni kali na ni vigumu sana kutibu. Daktari wako atakusaidia kujifunza nini cha kutarajia katika hali yako fulani.
Nini Kinachosababisha Ugonjwa wa Gaucher?
Ugonjwa wa Gaucher ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na tatizo na jeni inayoitwa GBA . Jeni hii ni sehemu ya DNA yako, nyenzo za maumbile ambazo hurithi kutoka kwa wazazi wako.
Jeni la GBA ni wajibu wa kufanya enzyme inayoitwa glucocerebrosidase. Kwa watu wenye ugonjwa wa Gaucher, enzyme hii haifai, au haifanyi kazi kama ilivyofaa.
Ili kuelewa umuhimu wa enzyme hii, ni muhimu kujua kuhusu sehemu ya seli inayoitwa lysosome. Lysosomes zipo kama vipengele ndani ya seli za mwili wako. Wanasaidia kusafisha na kutayarisha nyenzo ambayo mwili haukuweza kuvunja. Wanafanya jukumu muhimu katika kuvunja vifaa vinavyoweza kujilimbikiza katika mwili. Glucocerebrosidase ni moja ya enzymes zinazosaidia lysosomes kufanya hivyo.
Kwa kawaida, hii enzyme husaidia kurejesha dutu la mafuta katika mwili unaoitwa glucocerebroside. Lakini katika ugonjwa wa Gaucher, glucocerebrosidase haifanyi kazi vizuri sana.
Enzyme inaweza kuwa hai wakati wote, au inaweza kuwa na kupunguza shughuli. Kwa sababu hii, glucocerebroside inaanza kujenga katika maeneo mbalimbali ya mwili. Hii inasababisha dalili za hali.
Wakati baadhi ya seli za kinga zinajazwa na glucocerebroside ya ziada, huitwa "seli za Gaucher." Hizi seli za Gaucher zinaweza kushambulia seli za kawaida, na kusababisha matatizo.
Kwa mfano, ujenzi wa seli za Gaucher kwenye mabozi ya mfupa huzuia mwili wako kuwa na uwezo wa kuzalisha kiasi cha kawaida cha seli mpya za damu huko. Jengo la glucocerebroside na seli za Gaucher hasa ni tatizo katika wengu, ini, mfupa, na ubongo.
Matatizo na aina nyingine za enzymes katika lysosomes inaweza kusababisha aina nyingine ya matatizo. Kama kikundi, hizi huitwa magonjwa ya kuhifadhi lysosomal.
Je, ni kawaida gani Magonjwa ya Gaucher?
Gaucher ugonjwa ni hali ya kawaida. Inathiri takriban mtoto mmoja aliyezaliwa kutoka 100,000. Hata hivyo, katika makundi fulani, magonjwa ya Gaucher ni ya kawaida, kama vile Wayahudi wa Ashkenazi. Kwa mfano, karibu moja katika watoto 450 wa historia hii ya maumbile wana ugonjwa wa Gaucher.
Ugonjwa wa Gaucher ni magonjwa mengi ya kuhifadhi lysosomal, ambayo yanajumuisha hali nyingine kama ugonjwa wa Tay-Sachs na ugonjwa wa Pompe .
Magonjwa ya Gaucher yanagunduliwaje?
Daktari anaweza kwanza kumshtaki ugonjwa wa Gaucher kulingana na dalili za mtu na dalili za matibabu. Ikiwa mtu anajulikana kuwa na ugonjwa wa Gaucher katika familia zao, hilo huongeza shaka ya ugonjwa huo.
Watu wenye ugonjwa wa Gaucher mara nyingi hupata matokeo ya kawaida ya maabara, kama vile taa ya mfupa. Matokeo haya yanaweza kuwa na manufaa kwa kuelezea Gaucher.
Kuna aina mbalimbali za vipimo vya maabara na mazoezi ambayo daktari wako anaweza kutumia kutathmini hali ya Mchezaji wako. Kwa mfano, daktari wako anaweza kutaka MRI ili kuangalia ugani wa ndani ya chombo.
Hata hivyo, kwa ugonjwa wa kweli, daktari wako atahitaji pia mtihani wa damu au biopsy ngozi. Sampuli hii hutumiwa kuona jinsi vizuri glucocerebrosidase inafanya kazi. Njia mbadala ni damu ya maumbile au mtihani wa tishu kutumika kuchambua gene GBA.
Kwa sababu ni ugonjwa wa kawaida, madaktari wengi hawajui sana na Gaucher. Kwa sababu ya hili, uchunguzi wa ugonjwa wa Gaucher wakati mwingine unachukua muda.
Hii ni uwezekano hasa ikiwa hakuna mtu mwingine katika familia tayari anajulikana kuwa nayo.
Je! Aina Zipi za Ugonjwa wa Gaucher?
Kuna aina tatu kuu za ugonjwa wa Gaucher: aina ya 1, aina ya 2, na aina ya 3. Aina hizi hutofautiana kiasi fulani katika dalili zao na kwa ukali wao. Aina ya 1 ni aina nyeusi ya Mchezaji. Hainaathiri mfumo wa neva, tofauti na aina ya 2 na ugonjwa wa aina ya 3 wa Gaucher. Tumia aina 2 ya ugonjwa wa Gaucher ni aina kali zaidi.
Watu wengi wenye magonjwa ya Gaucher wana ugonjwa wa Aina ya 1. Kuhusu asilimia 1 ya watu wenye Gaucher wanafikiria kuwa na ugonjwa wa aina 2. Karibu asilimia 5 ya watu wenye Gaucher wana aina ya ugonjwa wa 3.
Wakati wa kuzingatia dalili za ugonjwa wa Gaucher, ni muhimu kumbuka kwamba watu hupata ukali wa dalili mbalimbali. Dalili huingiliana kati ya aina tatu.
Dalili za Magonjwa ya Aina ya 1 ya Gaucher
Ishara na dalili za ugonjwa wa aina 1 wa kwanza huonekana katika utoto au watu wazima. Matatizo ya mifupa yanaweza kujumuisha:
- Maumivu ya mfupa ya kawaida
- Matukio ya ghafla ya maumivu ya mfupa
- Mifupa ya fracture
- Osteoporosis
- Arthritis
Weka Mchezaji 1 pia huathiri baadhi ya viungo vya ndani. Inaweza kusababisha kupanua kwa wengu na ini (inayoitwa hepatosplenomegaly). Hii mara nyingi haipatikani lakini husababishwa na kupasuka kwa tumbo na hisia ya ukamilifu.
Andika Mchezaji 1 pia husababisha kitu kinachoitwa cytopenia . Hii ina maana kwamba watu wenye ugonjwa wa Gaucher wana kiwango cha chini kuliko kawaida za seli nyekundu za damu (kusababisha athari ya damu ), seli nyeupe za damu, na sahani. Watu wenye Gaucher wanaweza kuwa na uchangamfu mwingine na uharibifu wa kinga pia. Hii inaweza kusababisha dalili kama:
- Fatigue
- Kuondoka kwa urahisi au kuvunja
- Pumzi
- Kuongezeka kwa hatari ya maambukizi
Ugonjwa wa Gaucher unaweza pia kuathiri mapafu, na kusababisha matatizo kama vile:
- Ugonjwa wa mapafu ya mgonjwa
- Shinikizo la shinikizo la damu
- Kukata
- Kupumua kwa pumzi
Zaidi ya hayo, aina ya Mchezaji wa 1 inaweza kusababisha:
- Kuongezeka kwa hatari ya gesi
- Ukuaji duni na maendeleo
- Matatizo ya kisaikolojia, kama vile hisia za huzuni
- Matatizo ya moyo (nadra)
- Matatizo ya figo (nadra)
Watu wengine ambao wana aina ya ugonjwa wa Gaucher 1 wana ugonjwa wa upole sana na hawawezi kutambua dalili yoyote. Hata hivyo, waganga wanaweza kuchunguza kutofautiana kidogo kwa usaidizi wa matokeo ya maabara na vipimo vya uchunguzi.
Dalili za Aina ya 2 na Aina 3 ya Magonjwa ya Wachezaji?
Karibu mifumo yote sawa ya mwili walioathirika na ugonjwa wa aina 1 pia inaweza kusababisha matatizo katika aina ya 2 na ugonjwa wa aina 3. Hata hivyo, aina ya 2 na 3 pia zina dalili za ziada za neurolojia. Dalili hizi ni kali zaidi kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa aina 2. Watoto hawa hufa kabla ya umri wa miaka 2. Katika hali ya kawaida sana ya ugonjwa huo, watoto hufa mara moja kabla au baada ya kuzaliwa. Kwa watu wenye aina ya 3 Mchezaji, matatizo haya hayakuwa kali sana, na watu wanaweza kuishi katika miaka ya 20, 30, au zaidi.
Dalili za neurological zinazoonekana katika aina ya 2 na aina ya 3 magonjwa mengi ni pamoja na:
- Uharibifu wa jicho (strabismus)
- Matatizo na vitu vya kufuatilia au kutazama
- Kukataa
- Ugumu wa misuli
- Uzito udhaifu
- Matatizo na uwiano na harakati za kuratibu
- Matatizo kwa hotuba na kumeza
- Uharibifu wa akili
- Dementia
Sehemu ndogo ya watu wenye aina ya 2 au aina ya 3 Mchezaji pia wana dalili za ziada. Mifano ni pamoja na mabadiliko ya ngozi, matatizo na kamba zao, na calcification ya moyo wa valve.
Mifupa na Magonjwa ya Sekondari
Ugonjwa wa mchezaji pia huongeza hatari ya magonjwa mengine. Kwa mfano, watu wenye Gaucher wana hatari kubwa zaidi ya ugonjwa wa Parkinson . Vile vya kansa vinaweza pia kuwa vya kawaida zaidi kwa watu wenye magonjwa ya Gaucher, ikiwa ni pamoja na:
- Cancer za damu
- Myeloma nyingi
- Saratani ya ini
- Saratani ya figo
Watu wenye Gaucher pia wana hatari ya matatizo mengine ya sekondari, kama vile infarction ya splenic (ukosefu wa damu kati ya wengu, na kusababisha kifo cha tishu na maumivu makubwa ya tumbo).
Matibabu ya Magonjwa ya Gaucher
Kiwango cha matibabu ya ugonjwa wa Gaucher ni tiba ya uingizaji wa enzyme (wakati mwingine huitwa ERT). Tiba hii ilibadilisha matibabu ya Gaucher.
Katika ERT, mtu anapata fomu ya synthesized ya glucocerebrosidase kwa njia ya infusion ya ndani. Aina tofauti za ERT sasa ziko kwenye soko kwa biashara, lakini wote hutoa enzyme ya uingizaji. Hizi ni:
- glucase (iliyojulikana kama Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Matibabu haya ni ya ufanisi sana katika kupunguza dalili za mfupa, matatizo ya damu, na utumbo wa ini na wengu. Hata hivyo, hawafanyi kazi vizuri katika kuboresha dalili za neurolojia zinazoonekana katika aina ya 2 na aina ya 3 ya Gaucher.
ERT ina ufanisi sana katika kupunguza dalili za Mchezaji wa aina ya 1, na kupunguza baadhi ya dalili za aina ya 3 Mchezaji. Kwa bahati mbaya, kwa sababu aina ya 2 Mchezaji ana matatizo makubwa ya neurological, ERT haikubaliki kwa aina hii. Watu wenye aina ya 2 Mchezaji kawaida hupata matibabu ya kuunga mkono tu.
Chaguo jipya cha matibabu zaidi kwa aina ya Mchezaji 1 ni tiba ya kupunguzwa kwa substrate. Dawa hizi zinazuia uzalishaji wa vitu ambazo glucocerebrosidase hupungua. Hizi ni:
- miglustat (Zavesca)
- kustahili (Cerdelga)
Miglustat inapatikana kama fursa kwa watu ambao hawawezi kuchukua ERT kwa sababu fulani. Eliglustat ni madawa ya kulevya ambayo ni chaguo kwa watu wengine wenye aina ya 1 Mchezaji. Ni madawa ya karibu, lakini ushahidi mwingine unaonyesha kuwa ni bora kama matibabu ya ERT.
Matibabu haya kwa Gaucher inaweza kuwa ghali sana. Watu wengi watahitaji kufanya kazi kwa karibu na kampuni ya bima ili kuona kwamba wanaweza kupata chanjo ya kutosha ya matibabu.
Watu wenye ugonjwa wa Gaucher wanapaswa kutibiwa na mtaalamu mwenye uzoefu na hali hiyo. Watu hawa wanahitaji kufuatilia na kufuatilia mara kwa mara ili kuona jinsi ugonjwa wao unavyojibu kwa matibabu. Kwa mfano, watu wenye Gaucher mara nyingi wanahitaji uchunguzi wa mfupa mara kwa mara ili kuona jinsi ugonjwa huu unaathiri mifupa yao.
Watu ambao hawawezi kupokea ERT au tiba mpya ya kupungua kwa substrate wanaweza kuhitaji matibabu ya ziada kwa dalili za Gaucher. Kwa mfano, watu hawa wanaweza kuhitaji uingizaji wa damu kwa damu kubwa.
Je, Gaucher Magonjwa Inherited?
Ugonjwa wa Gaucher ni hali ya maumbile yenye ustadi wa autosomal . Hiyo ina maana kwamba mtu mwenye ugonjwa wa Gaucher anapata nakala ya jeni la GBA iliyoathirika kutoka kwa kila mzazi. Mtu ambaye ana nakala moja tu ya gba iliyoathiriwa ya GBA (kurithi kutoka kwa mzazi mmoja) anasemwa kwa carrier wa hali hiyo. Watu hawa wana glucocerebrosidase ya kutosha ya kazi kwamba hawana dalili. Mara nyingi watu kama hawa hawajui kwamba ni wagonjwa wa magonjwa isipokuwa mtu katika familia yake anaambukizwa na ugonjwa huo. Wahamiaji ni hatari ya kupitisha nakala iliyoathirika ya jeni kwa watoto wao.
Ikiwa wewe na mpenzi wako wote ni wachukuzi wa ugonjwa wa Gaucher, kuna nafasi ya asilimia 25 ya kuwa mtoto wako atakuwa na ugonjwa huo. Pia kuna nafasi ya asilimia 50 kwamba mtoto wako hatakuwa na ugonjwa lakini pia atakuwa carrier kwa hali hiyo. Kuna nafasi ya asilimia 25 ya kuwa mtoto wako hatakuwa na ugonjwa wala kuwa carrier. Upimaji wa kabla ya kujifungua unapatikana katika hali ambapo mtoto ana hatari kwa Gaucher.
Ongea na daktari wako ikiwa una wasiwasi kwamba unaweza kuwa carrier wa ugonjwa wa Gaucher kulingana na historia ya familia yako. Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa Gaucher, unaweza kuwa katika hatari. Vipimo vya maumbile vinaweza kutumika kuchambua jeni zako na kuona kama wewe ni carrier carrier.
Neno Kutoka
Inaweza kuwa ya kushangaza kujifunza kwamba wewe au mpendwa ana ugonjwa wa Gaucher. Kuna mengi ya kujifunza kuhusu kusimamia hali hiyo, na huna kufanya hivyo mara moja. Kwa bahati nzuri, tangu upatikanaji wa ERT, watu wengi wenye ugonjwa wa Gaucher wanaweza kuongoza maisha ya kawaida.
> Vyanzo:
> Nagral A. Gaucher ugonjwa. Journal of Clinical & Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Magonjwa ya Gaucher. 2000 Julai 27 [Updated 2015 Februari 26]. Katika: Mbunge wa Adam, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Wahariri. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Chuo Kikuu cha Washington, Seattle; 1993-2018. Inapatikana kutoka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/