Ugonjwa wa kawaida unahusishwa na Vikundi vingine
Ugonjwa wa Tay-Sachs ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile ambayo huzuiwa watu fulani wa kabila. Inajulikana kwa uharibifu wa seli za ujasiri katika mfumo mkuu wa neva na inaweza kusababisha upofu, usiwi, na kupoteza kazi za akili na kimwili.
Tay-Sachs ni ugonjwa wa autosomal , ambayo ina maana kwamba ni ugonjwa uliorithi kutoka kwa wazazi wa mtu.
Ugonjwa huo unahusishwa na mabadiliko katika gene ya HEXA ambayo kuna tofauti zaidi ya 100. Kutegemeana na mabadiliko gani yanayotengenezwa, ugonjwa huo unaweza kuchukua aina nyingi tofauti, na kusababisha ugonjwa wakati wa ujauzito, utoto, au uzima.
Kifo hutokea kwa watoto ndani ya miaka michache ya dalili za kwanza, kama uharibifu wa seli za ujasiri huwaacha hawawezi kuhama au hata kumeza. Katika hatua za juu, watoto watazidi kuambukizwa. Wengi hufa kutokana na matatizo ya nyumonia au maambukizo mengine ya kupumua.
Wakati wa kawaida katika idadi ya watu, Tay-Sachs huonekana mara nyingi katika Wayahudi wa Ashkenazi, Cajuns ya kusini mwa Louisiana, Wafaransa wa Kifaransa wa Kusini mwa Quebec, na Wamarekani wa Amerika.
Jinsi Inaleta Ugonjwa
Jeni la HEXA hutoa maelekezo ya kufanya aina ya enzyme inayojulikana kama hexosaminidase A. Enzyme hii inawajibika kwa kuvunja dutu la mafuta inayojulikana kama gang2side ya GM2.
Kwa watu wenye ugonjwa wa Tay-Sachs, hexosaminidase A haifanyi kazi tena kama ilivyofaa. Bila njia za kuvunja mafuta haya, viwango vya sumu huanza kujilimbikiza kwenye seli za ujasiri za ubongo na kamba ya mgongo, hatimaye kuharibu na kusababisha dalili za ugonjwa huo.
Magonjwa ya Tay-Sachs ya wasio na watoto
Ishara na dalili za ugonjwa wa Tay-Sachs zinatofautiana na wakati dalili za kwanza zinaendelea.
Aina ya kawaida ni ugonjwa mdogo wa Tay-Sachs, ishara ya kwanza ambayo itaonekana kati ya umri wa miezi mitatu na sita. Huu ndio wakati wazazi wataanza kutambua maendeleo na maendeleo ya mtoto wao yamepungua.
Kwa hatua hii, mtoto huenda hakuweza kurejea au kukaa juu. Ikiwa mtoto ni mzee, anaweza kuwa na ugumu wa kutembea au kuinua mkono. Pia watakuwa na majibu ya kupendeza, ya kushangaza kwa sauti kubwa na inaweza kuonekana isiyo na maana au lethargic. Kutoka hapo, kuzorota kwa kazi za akili na kimwili kwa kawaida hupunguki na kina.
Dalili hujumuisha:
- Kukataa
- Kupoteza maono na upofu
- Kusikia kupoteza na usiwi
- Kudhoofisha na shida kumeza ( dysphagia )
- Ugumu wa misuli na upepesi
- Unyevu wa misuli
- Kupoteza kazi ya kiakili na ya utambuzi
- Kupooza
- Kifo
Kifo, hata kwa huduma bora ya matibabu, hutokea kabla ya umri wa miaka minne.
Aina ndogo za kawaida
Wakati watoto wachanga Tay-Sachs ni aina kubwa ya ugonjwa huo, kuna aina ndogo za kawaida zinazoonekana kwa watoto na watu wazima. Muda wa mwanzo wa ugonjwa huo ni kwa kiasi kikubwa kuhusiana na mchanganyiko wa jeni zilizorithi kutoka kwa wazazi.
Ya aina mbili za kawaida:
- Ugonjwa wa Watoto wa Tay-Sachs huonyesha mara nyingi dalili popote kutoka miaka miwili hadi 10. Kama ilivyo na Tay-Sachs ya watoto, maendeleo ya ugonjwa huu hayana uharibifu, na kusababisha uharibifu wa ujuzi wa utambuzi, hotuba, na ushirikiano wa misuli pamoja na dysphagia na spasticity. Kwa kawaida kifo hutokea kati ya miaka mitano na 15.
- Ugonjwa wa Tay-Sachs wa siku za nyuma (pia unajulikana kama watu wazima wa Tay-Sachs) ni nadra sana na kwa kawaida huendeleza kwa watu wazima kati ya 30 na 40. Tofauti na aina nyingine za ugonjwa huo, sio mbaya na itaacha kuendelea baada ya fulani kiasi cha muda. Wakati huu, mtu anaweza kupungua kwa ujuzi wa akili, kutokuwa na uhakika, matatizo ya kuzungumza, dysphagia, spasticity, na hata psychosis kama psychosis. Watu walio na marehemu Tay Sachs wanaweza mara nyingi kuwa walemavu na wanahitaji kiti cha magurudumu cha wakati wote.
Genetics na Haki
Kama ilivyo na ugonjwa wowote wa upungufu wa autosomal, Tay-Sachs hutokea wakati wazazi wawili ambao hawana ugonjwa huo kila mmoja huchangia kizazi kikubwa kwa watoto wao.
Wazazi ni kuchukuliwa kama "flygbolag" kwa sababu kila mmoja ana nakala moja ya kawaida (ya kawaida) ya jeni na nakala moja ya kupindukia (mutated) ya jeni. Ni wakati tu mtu ana jeni mbili za kawaida ambazo Tay-Sachs zinaweza kutokea.
Ikiwa wazazi wawili ni flygbolag, mtoto ana nafasi ya asilimia 25 ya kurithi jeni mbili za kupindukia (na kupata Tay-Sachs), asilimia 50 ya nafasi ya kupata kiini moja na kikubwa kikubwa (na kuwa carrier), na nafasi ya asilimia 25 ya kupata jeni mbili kubwa (na iliyobaki haihusiani).
Kwa sababu kuna tofauti zaidi ya 100 ya mabadiliko ya HEXA , mchanganyiko tofauti mfululizo unaweza kuishia maana ya mambo tofauti sana. Katika hali nyingine, mchanganyiko utawasilisha mapema na kuendelea kwa ugonjwa wa ugonjwa na, wakati mwingine, baadaye kuanza na ugonjwa wa polepole.
Wakati wanasayansi ni karibu kuelewa ni mchanganyiko gani unaohusiana na aina gani ya ugonjwa huo, bado kuna vikwazo kubwa katika ufahamu wetu wa maumbile wa Tay-Sachs katika fomu zake zote.
Hatari
Kama nadra kama Tay-Sachs ni katika idadi ya watu-inayojitokeza karibu na moja ya kila kuzaliwa 320,000-kuna idadi fulani ambapo hatari ni kubwa sana.
Hatari kwa kiasi kikubwa inazuiwa kwa watu wanaoitwa "mwanzilishi" ambapo makundi yanaweza kufuatilia mizizi ya ugonjwa huo kwa babu fulani maalum. Kutokana na ukosefu wa utofauti wa maumbile ndani ya makundi haya, mabadiliko fulani yanapitishwa kwa urahisi zaidi kwa watoto, na kusababisha viwango vya juu vya magonjwa ya autosomal.
Pamoja na Tay-Sachs, tunaona hili na vikundi vinne maalum:
- Wayahudi wa Ashkenazi wana hatari kubwa ya Tay-Sachs, pamoja na mmoja wa watu 30 kuwa carrier. Aina maalum ya mutation inayoonekana ndani ya idadi ya watu (iitwayo 1278insTATC) inaongoza kwa ugonjwa wa watoto wa Tay-Sachs. Nchini Marekani, mmoja kati ya watoto 3,500 wa Ashkenazi ataathirika.
- Cajuns kusini mwa Louisiana pia huathiriwa na mutation sawa na kuwa na kiwango cha chini zaidi cha hatari. Wanasayansi wameweza kufuatilia wazazi wa flygbolag nyuma ya karne ya 18 kwa mume mmoja mwanzilishi huko Ufaransa ambao hawakuwa Wayahudi.
- Wafaransa wa Kifaransa huko Quebec wana hatari sawa na Cajuns na Wayahudi wa Ashkenazi lakini wanaathiriwa na mabadiliko mawili yasiyolingana. Ndani ya idadi hii, kuna mabadiliko ya moja au mawili yanayotokana na Normandy au Perche hadi koloni ya New France wakati mwingine karibu na karne ya 17.
- Wamarekani Wamarekani hawajaathiriwa kawaida lakini bado wana karibu na nafasi moja ya 50 ya kuwa carrier. Hatari inaonekana kuwa kubwa zaidi kati ya wanandoa ambao wana angalau mababu wa Ireland kati yao.
Utambuzi
Zaidi ya dalili za magari na utambuzi wa ugonjwa huo, mojawapo ya dalili za kuwaambia watoto ni jicho lisilojulikana linalojulikana kama "doa ya cherry." Hali hiyo, inayojulikana na mviringo, kupungua kwa rangi nyekundu kwenye retina , inaonekana kwa urahisi wakati wa uchunguzi wa macho ya kawaida. Doa ya cherry inaonekana kwa watoto wote wachanga wenye ugonjwa wa Tay-Sachs pamoja na watoto wengine. Haionekani kwa watu wazima.
Kulingana na historia ya familia na kuonekana kwa dalili, daktari atathibitisha utambuzi kwa kuagiza vipimo vya damu ili kupima kiwango cha hexosaminidase A, ambayo inaweza kuwa ya chini au isiyopo. Ikiwa kuna shaka yoyote kuhusu ugonjwa huo, daktari anaweza kufanya mtihani wa maumbile ili kuthibitisha mabadiliko ya HEXA .
Matibabu
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Tay-Sachs. Matibabu hasa inaongozwa na usimamizi wa dalili, ambazo zinaweza kujumuisha:
- Madawa ya kupambana na ugonjwa kama vile gabapentin au lamotrigine
- Antibiotics kuzuia au kutibu pneumonia
- Piliotherapy kifua kutibu msongamano wa kupumua
- Tiba ya kimwili kuweka viungo kubadilika
- Dawa kama vile trihexyphenidyl au glycopyrrolate ili kudhibiti uzalishaji wa mate na kuzuia drooling
- Kutumia chupa za mtoto iliyoundwa kwa ajili ya watoto walio na nyara za kulia ili kusaidia katika kumeza
- Kupumzika kwa misuli kama diazepam kutibu ugumu na kuponda
- Kulisha zilizopo hutolewa kupitia pua ( nasogastric ) au upasuaji ulioingizwa ndani ya tumbo (percutaneous endoscopic gastrostomy, au tube PEG)
Wakati tiba ya jeni na utafiti wa tiba ya uingizwaji wa enzyme ni kuchunguliwa kama njia ya kutibu au kupunguza kasi ya ugonjwa wa Tay-Sachs wa maendeleo, wengi wao ni katika hatua ya mwanzo sana ya utafiti.
Kuzuia
Hatimaye, njia pekee ya kuzuia Tay-Sachs ni kutambua wanandoa ambao wako katika hatari kubwa na kuwasaidia kufanya uchaguzi sahihi wa uzazi. Kulingana na hali hiyo, kuingilia kati kunaweza kufanyika kabla au wakati wa ujauzito. Katika hali nyingine, kunaweza kuwa na maadili ya kimaadili au maadili ya kuzingatia.
Miongoni mwa chaguo:
- Wakati wa ujauzito, amniocentesis au chorionic villus sampuli (CVS) zinaweza kutumika kurejesha seli za fetasi kwa kupima maumbile. Wanandoa wanaweza kisha kuamua kama kuwa na mimba kulingana na matokeo.
- Wanandoa ambao wanapata mbolea za vitro (IVF) wanaweza kuwa na mayai ya mbolea yaliyojitokeza kabla ya kuingizwa. Kwa kufanya hivyo, wanandoa wanaweza kuhakikisha kuwa mazao ya afya tu yanahamishiwa tumboni. Wakati ufanisi, IVF ni chaguo kubwa sana.
- Katika jumuiya za kiyahudi za Kiyahudi, kikundi kinachojulikana kama Dor Yeshorim hufanya uchunguzi usiojulikana kwa ugonjwa wa Tay-Sachs katika wanafunzi wa shule ya sekondari. Watu ambao wanajaribiwa hupewa code ya kitambulisho cha tarakimu sita. Wanapopata mwenzi mzuri, waume wanaweza kuwaita simu ya mtandaoni na kutumia namba zao za ID kutambua "utangamano" wao. Ikiwa wote wawili ni flygbolag, wangechaguliwa kuwa "haikubaliani."
Neno Kutoka
Ikiwa unakabiliwa na matokeo mazuri ya ugonjwa wa Tay-Sachs-ama kama mtoaji au mzazi-ni muhimu kuzungumza na daktari wa kitaalam kuelewa kikamilifu nini ugonjwa una maana na nini chaguzi zako. Hakuna chaguo sahihi au sahihi, tu za kibinafsi ambazo wewe na mpenzi wako na haki ya siri na heshima.
> Vyanzo:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Historia ya asili ya watoto wachanga G (M2) gangliosidosis." Pediatrics. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Kugundua matatizo ya kuhifadhi lysosomal: GM2 gangliosidoses." Curt Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Taasisi za Taifa za Afya. "Magonjwa ya Tay-Sachs." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; updated Januari 23, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Endelea, R. et al. "Uchunguzi wa Tay-Sachs wenye makao ya watu kati ya vijana wa Kiyahudi wa Ashkenazi katika karne ya 21: hexosaminidase Kuchunguza enzyme ni muhimu kwa kupima sahihi." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Cerebellar atrophy na udhaifu wa misuli: ugonjwa wa marehemu Tay-Sachs nje ya Wayahudi." Uchunguzi wa BMJ Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.