Kawaida ugonjwa wa maumbile husababishwa na kasoro za kimwili na akili
Simba la Wolf-Hirschhorn ni ugonjwa wa maumbile ambayo inaweza kusababisha kasoro za kuzaa na matatizo ya maendeleo. Inatokeza katika sifa tofauti za uso, muda mfupi, uharibifu wa akili, na kutofautiana kwa mifumo kadhaa ya chombo. Ni hali ya kawaida na inakadiriwa kutokea moja kwa kila uzazi 50,000.
Vidonda vya Wolf-Hirschhorn vinatoka kwa kosa fulani juu ya sehemu ya jeni inayojulikana kama chromosome 4p.
Katika hali nyingi, hii sio ugonjwa wa maumbile ya urithi lakini badala ya mabadiliko ambayo hutokea kwa urahisi. Kwa kweli, kwa asilimia 87 ya watu wanajisumbua na ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn, hakuna historia ya familia ya ugonjwa huo.
Wakati ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn unaweza kutokea kwa watu wa rangi yoyote au kikabila, wanawake wawili mara mbili wanaathirika kama wanaume.
Dalili za ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn
Vidonda vya Wolf-Hirschhorn husababishwa na matatizo katika sehemu nyingi za mwili kwa sababu kosa la maumbile hutokea wakati wa maendeleo ya fetusi.
Moja ya dalili za tabia zaidi ni nini kinachoelezewa kama "kofia ya kivita ya Kigiriki" makala ya usoni. Hizi ni pamoja na paji la uso maarufu, macho yaliyo pana, na pua pana. Dalili nyingine zinaweza kujumuisha:
- Upungufu wa akili kali
- Kichwa kidogo
- Pamba ya kusafisha
- Kipindi kidogo sana
- Malformation ya mikono, miguu, kifua, na mgongo
- Sauti ya misuli ya chini na maendeleo duni ya misuli
- Creases katika mitende inaitwa "creases simian"
- Upungufu au uharibifu wa viungo vya siri na njia ya mkojo
- Majeraha (yanayotokea karibu asilimia 50 ya watu walioathirika)
- Ukosefu mkubwa wa moyo, hasa kasoro ya atrial ya septal (inayojulikana kama "shimo ndani ya moyo"), kasoro ya ventalular septal (malformation ya uhusiano kati ya vyumba vya chini vya moyo), na p ulmonic stenosis (kizuizi cha mtiririko kutoka moyo kwa ateri ya pulmona)
Utambuzi wa Magonjwa ya Wolf-Hirschhorn
Vidonda vya Wolf-Hirschhorn vinaweza kupatikana na ultrasound wakati mtoto bado ana tumboni au kwa kuonekana baada ya kujifungua. Vipengele vya usoni tofauti ni kawaida kidokezo cha kwanza ambacho mtoto ana shida. Upimaji wa maumbile unaweza kuthibitisha utambuzi.
Ikiwa Wolf-Hirschhorn anahukumiwa wakati wa ujauzito, upimaji wa maumbile unaweza pia kufanywa pamoja na mtihani wa kisasa zaidi unaoitwa fluorescent in-hybridation (FISH) ambayo ina usahihi wa asilimia 95 katika kuthibitisha ugonjwa huo.
Uchunguzi wa ziada, kama vile X-rays kuchunguza uharibifu wa mfupa na wa ndani, ultrasonography ya figo kuchunguza mafigo, na picha ya magonjwa ya resonance (MRI) ya ubongo inaweza kusaidia kutambua dalili mbalimbali ambazo mtoto anaweza kukabiliana nayo.
Matibabu ya Magonjwa ya Wolf-Hirschhorn
Tangu hakuna tiba inayoweza kuharibu kasoro la kuzaa mara moja limefanyika, matibabu ya ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn inalenga kushughulikia dalili mbalimbali. Hii inaweza kujumuisha dawa za kutibu maradhi, tiba ya kimwili na ya kazi ili kudumisha uhamaji wa misuli na pamoja, na upasuaji wa kutengeneza uharibifu wa chombo.
Wakati hakuna njia ya kupunguza matatizo ambayo familia inaweza kukabiliana nayo wakati inakabiliwa na ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn, ni muhimu kukumbuka kuwa hakuna kozi iliyowekwa ya ugonjwa huo.
Watoto wengine waliozaliwa na Wolf-Hirschhorn wanaweza kuwa na matatizo mawili ya chombo na wachache na kuishi vizuri kwa watu wazima. Ukali wa ulemavu wa akili unaweza pia kutofautiana kwa kiasi kikubwa. Kwa hiyo, kiwango cha wastani cha maisha kwa mtoto aliye na Wolf-Hirschhorn haijulikani tu kwa sababu ukali na dalili za ugonjwa huo ni tofauti sana.
Ili kukabiliana na changamoto za kuzungumza mtoto na Vidonda vya Wolf-Hirschhorn, ni muhimu kufikia makundi ya utetezi ambayo yanaweza kutoa uandikishaji wa kitaaluma, maelezo ya msingi ya wagonjwa, na msaada wa kihisia unaohitaji. Hizi ni pamoja na Kundi la Kutoa Matatizo ya Chromosome Group Boca Raton, Florida na Shirika la Kusaidia la 4P huko Sunbury, Ohio.
> Chanzo:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Kusini, S .; na Wright, T. (2015) "Vidonda vya Wolf-Hirschhorn." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Chuo Kikuu cha Washington, Seattle.