Mbinu mpya imetumika kutambua ugonjwa wa Down
FISH inasimama kwa uharibifu wa hali ya fluorescent. Ufuatiliaji wa samaki, au uchambuzi wa FISH kama inavyojulikana wakati mwingine, ni mbinu mpya ya cytogenetic ambayo inaruhusu cytogeneticist kuamua ni ngapi nakala za chromosome fulani zilizopo bila ya kupitia hatua zote zinazohusika katika kuzalisha karyotype . Kwa mfano, uchambuzi wa FISH unaweza kukuambia mara ngapi idadi ya chromosomes ya nambari 21 iko, lakini haiwezi kukuambia chochote kuhusu muundo wa chromosomes hizo.
Inavyofanya kazi
Upimaji wa samaki hufanyika kwenye sampuli sawa kama karyotype - damu, amniocytes au sampuli ya chorionic villi. Mtihani wa FISH unafanywa kwa kutumia probe ya fluorescent ambayo imefungwa kwa chromosomes fulani maalum. Suluzi hizi za fluorescent hutengenezwa kwa DNA maalum kwa chromosomes fulani na ni tagged na rangi ya fluorescent. Vipengele vilivyotumiwa katika uchambuzi wa FISH hazipaswi kukua au kupandwa (ambayo inaweza kuchukua siku 7 hadi 10), hivyo matokeo ya uchambuzi wa FISH yanapatikana kwa kasi zaidi kuliko matokeo ya karyotype.
Kwa kawaida, sampuli hupatikana na kupelekwa kwenye maabara na chromosomes zinapotengwa kwenye slide. Probes kisha kuwekwa kwenye slide na kuruhusiwa kuchanganya (au kupata mechi yao) kwa saa 12. Kwa sababu probes hutengenezwa kwa DNA, watafunga kwenye DNA "inayofanana" ya chromosome yao maalum. Kwa mfano, uchunguzi uliofanywa na DNA maalum ya chromosome 21 utafungamana na chromosome yoyote ya namba 21 iliyopo.
Baada ya kuchanganya (au kushikamana), slide inachunguzwa chini ya darubini maalum ambayo inaweza kuona picha za fluorescent. Kwa kuhesabu idadi ya ishara ya fluorescent, cytogeneticist inaweza kuamua ngapi ya chromosome maalum. Kwa mfano, mtu asiye na Down Down syndrome atakuwa na ishara mbili za fluorescent zinazoendana na chromosomes zao mbili namba 21 .
Mtu mwenye trisomy 21 atakuwa na ishara tatu za fluorescent zinazohusiana na chromosomes yao namba 21. Kwa kawaida, cytogeneticists zitatumia probes kwa chromosomes ya 13, 18, 21, X na Y. Hizi ni chromosomes ambazo zinaweza kusababisha trisomies kwa wanadamu.
Kutambua Down Down Syndrome
Ingawa haina kuangalia muundo halisi wa chromosomes kuchambuliwa, uchambuzi wa PISH inaweza kukuambia nakala ngapi za chromosome fulani zilizopo. Katika ugonjwa wa Down, cytogeneticist hutumia probes kwa chromosome ya namba 21. Ikiwa kuna ishara tatu za fluorescent zinazoonekana chini ya darubini, basi ugonjwa wa Down syndrome unafanywa.
Je! Upimaji wa Pishi una tofauti tofauti na Karyotype?
Uchunguzi wa Shamba unawaambia tu kwamba chromosomes fulani zipo na ni wangapi wao waliopo. Kwa mfano, uchambuzi wa kawaida wa FISH utakuambia ni ngapi 13, 18, 21, X na Y chromosomes zipo kwenye sampuli ya maji ya amniotic. Uchunguzi wa PISH hautakupa habari kuhusu kila chromosome wala hautakupa habari kuhusu muundo halisi wa chromosomes.
Faida
Faida kuu ya uchambuzi wa FISH ni kwamba inaweza kutoa habari kuhusu chromosomes fulani haraka. Kwa mfano, katika siku tatu hadi nne, inaweza kuwaambia nakala ngapi za chromosome ya 21 mtu fulani anayeweza kuwa na.
Kwa upande mwingine, karyotype ya jadi inaweza kuchukua hadi wiki mbili.
Hasara
Upungufu mkubwa wa uchambuzi wa FISH ikilinganishwa na karyotyping ni kwamba uchambuzi wa Shamba unakupa taarifa ndogo kuhusu chromosomes zote zinazojifunza. Kwa mfano, mtihani wa kawaida wa FISH utakuambia ni ngapi 13, 18, 21, X na Y chromosomes zipo (kwa mfano, ikiwa kuna nakala mbili au tatu) lakini hazitakupa maelezo yoyote kuhusu chromosomes yoyote au habari yoyote kuhusu muundo halisi wa chromosomes.
Nini Kuuliza Daktari Wako
- Je, maabara unayotumia kufanya upimaji wa PISH?
- Je, bima yangu inafunika gharama za kupima FISH?
- Jinsi ya kuaminika ni upimaji wa FISH kwa ugonjwa wa Down?
- Itachukua muda gani ili kupata matokeo ya PISH (kutoka kwa amnio yangu au CVS)?
- Je, maabara pia hufanya karyotype kamili?
- Inachukua muda gani ili kupata matokeo ya karyotype?
Chini ya Chini
Uchunguzi wa FISH una manufaa ya kutoa habari za haraka, lakini ni ndogo, kuhusu chromosomes ya fetusi. Ni vizuri sana kujibu swali - "Je! Mtoto wangu ana trisomy 21?" Lakini hutoa habari mdogo juu ya uharibifu wa kromosomu nyingine kama vile uhamisho na uondoaji.
Vyanzo
Chuo cha Marekani cha Wataalam wa Magonjwa na Wanajinakojia (ACOG). Kuchunguza kwa uharibifu wa Chromosomal Fetal. Taarifa ya ACOG ya Bulletin, namba 77, Januari 2007.
Taasisi ya Utafiti wa Taifa ya Binadamu. Fluorescence In Hybridization (PISH), 2008.