Kulinganisha Trisomy, Translocation, na Fomu za Hali ya Hali
Labda unajua kuwa Down Down ni hali ya maumbile ambayo husababisha sifa mbalimbali za kimwili na ucheleweshaji wa maendeleo. Baada ya yote, ni kawaida ya kawaida: National Down Syndrome Society (NDSS) inasema kwenye tovuti yake kwamba wastani wa watoto 700 wanazaliwa na hali hiyo.
Lakini je, unajua kuna aina tofauti za ugonjwa wa Down, ambayo yote yanahusisha chromosomes ya pili?
Aina ya kawaida, trisomy 21 , inawajibika kwa asilimia 95 ya kesi za Down syndrome. Karibu asilimia nne huitwa translocation Down syndrome, na asilimia moja iliyobaki, mosaicism. Angalia kwa ufupi jinsi aina tatu za syndrome ya Down zinavyolingana.
Trisomy 21 Down Syndrome
Kwa kawaida wanadamu hurithi jozi 23 za chromosomes kutoka kwa mama na baba kwa jumla ya 46. Hata hivyo, watu walio na trisomy Down syndrome hupuka na chromosomes 47 kwa sababu wanapata nakala ya chromosome 21. Hivi hutokea wakati wa pili wa chromosomes kutoka ama yai au manii hutofautiana.
Translocation Down Syndrome
Kuhamishwa kwa ugonjwa wa chini hutokea wakati chromosomes mbili, moja ambayo ni namba 21, kujiunga pamoja mwisho wake. Badala ya kuwa na kujitegemea tatu, tofauti na nambari 21 za chromosomes, mtu aliye na shida ya chini ya uhamisho ina chromosomes ya nambari 21 ya kujitegemea pamoja na chromosome ya namba 21 inayoambatana na chromosome nyingine.
Chromosomes iliyounganishwa inaitwa chromosomes ya derivative. Wakati mwingine chromosome inayotokana imechukuliwa kutoka kwa mzazi, lakini pia inaweza kutokea kwa mara ya kwanza kwa mtu mwenye Down Down. (Hii inajulikana kama translocation de novo). Wakati mtoto anapoambukizwa na uhamisho wa syndrome ya Down, ni muhimu kwamba wazazi wake wanajaribio la karyotype ili kuona kama mmoja wao anabeba translocation, kwani inaweza kupitishwa kwa mtoto mwingine.
Ingawa uhamisho wa ugonjwa wa ugonjwa hutokea kwa njia tofauti kuliko trisomy 21, kimwili na sifa zinazoashiria hali hiyo ni sawa.
Matatizo ya Musa Chini
Katika syndrome ya mosaic Down , si seli zote za mwili zilizo na chromosomes 46. Badala yake, asilimia ya seli zinaweza kuwa na chromosomes 47, na nakala ya ziada ya chromosome 21.
Kwa mfano, katika sampuli ya seli 20 za damu kutoka kwa mtoto aliye na syndrome ya mosaic, seli za 10 zinaweza kuwa na chromosome ya ziada 21 (jumla ya chromosomes 47) wakati wengine 10 wa seli hizi hawana. Kulingana na hesabu hizi, mtoto angekuwa na mosaicism ya asilimia 50. Ikiwa sampuli hii ya damu ilikuwa mwakilishi wa damu kwa ujumla, basi nusu ya seli katika damu ya mtoto huyu itakuwa ya kawaida, na nusu nyingine ingekuwa na chromosome ya ziada.
Ngazi ya mtu ya ukatili inatofautiana kulingana na sampuli ya kuchukua tishu. Kwa mfano, sampuli ya ngozi inaweza kuonyesha kiwango tofauti cha mosaic kutoka sampuli ya tishu za ubongo kutoka kwa mtu huyo. Kwa hali yoyote, watu wenye ukarimu mara nyingi huwa na sifa za kimwili na tabia nyingine, ingawa kama ilivyo na mtu yeyote, haiwezekani kufanya generalizations pana.