Aina isiyo ya kawaida na yenye uwezekano mkubwa wa ugonjwa huo
Down syndrome , pia inajulikana kama trisomy 21, ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na kuwepo kwa nakala ya ziada ya chromosomu inayojulikana kama chromosome 21. Hii mara nyingi inajulikana kama trisomy kamili 21.
Watu wengi ambao hawajui ni kwamba kuna aina nyingine, isiyo ya kawaida, aina ya ugonjwa unaoitwa mosaic Down syndrome kuonekana kati ya asilimia 2 hadi asilimia 4 ya kesi zote.
Siyo sababu tu tofauti na ile ya trisomy kamili 21, inaweza kusababisha tofauti katika sifa za kawaida za ugonjwa wa Down.
Jinsi Mosaic Down Syndrome inatofautiana
Wakati miili yetu ina vingi vya aina tofauti za seli, kila mmoja wa seli hizi hutoka kwenye yai moja, iliyo na mbolea, inayoitwa zygote. Zygote huanza kama kiini kimoja ambacho, juu ya mbolea, hujitokeza mara kwa mara tena na kuunda seli tofauti na tishu za mwili wetu.
Kwa trisomy kamili 21, hitilafu hutokea katika chromosomu ya yai au kiini kiini wakati wanajiunga na kuwa zygote. Kwa sababu hitilafu hii hufanyika mwanzoni mwa maendeleo, kila kiini kinachotokana na zygote hii kitakuwa na chromosome ya ziada 21.
Kwa trisomy mosaic 21, kosa hutokea baada ya mbolea wakati mgawanyiko wa kiini tayari umeanza. Matokeo yake, watu wenye syndrome ya mosaic chini wana mistari mbili tofauti ya seli: moja na idadi ya kawaida ya chromosomes na mwingine na chromosome ya ziada 21.
Utambuzi
Ugonjwa wa Musa Down kawaida hugunduliwa aidha na mtihani wa damu wakati wa kuzaliwa au kupitia amniocentesis au chorionic villus sampuli (CVS) uliofanywa wakati mwingine wakati wa ujauzito.
Wakati wa taratibu hizi, uchambuzi hufanyika kuhesabu idadi ya chromosomes katika aina 20 tofauti za seli.
Uchunguzi huu unaweza kutambua ugonjwa wa Down na kutambua aina gani ya Down Down syndrome mtoto.
Aina zinatofautiana kama ifuatavyo:
- Katika trisomy kamili 21, aina zote za seli zitakuwa na chromosome ya ziada 21. Kwa hiyo badala ya kutafuta chromosomes 46 za kawaida katika seli moja, tutaweza kupata 47.
- Kwa kulinganisha, ikiwa aina mbili au zaidi za seli ni za kawaida na wengine wana chromosome ya ziada 21, tunaweza kuthibitisha kwamba mtoto ana syndrome ya mosaic Down.
Kwa watoto wachanga wenye ugonjwa wa kifua kikuu, kiwango cha chromosomal kutofautiana kinaweza kutofautiana. Wataalam wa chromosomal, wanaoitwa cytogeneticists, kwa kawaida huelezea tofauti hizi kwa suala la thamani ya asilimia.
Kwa mfano, ikiwa cytogeneticist inahesabu seli 50 tofauti, 10 ambazo zina line ya kawaida ya seli na 40 zinazo na chromosome ya ziada 21, yeye atasema kuwa kiwango cha "mosaicism" ni asilimia 80.
Ili kufadhaisha mambo hata zaidi, asilimia ya ukarimu inaweza kutofautiana na aina moja ya tishu hadi ijayo, na baadhi ya kuwa na viwango vya juu vya ukarimu na wengine kuwa na chini.
Tofauti katika Makala
Mosaicism haimaanishi kutafsiri tofauti katika sifa za ugonjwa huo. Kwa sababu viwango vya ukiritimba vinaweza kutofautiana kati ya watu binafsi-na hata seli ndani ya wale watu-maonyesho ya mosaicism yanaweza pia kutofautiana.
Kwa hiyo, watu wenye ugonjwa wa mosaic Down wanaweza kuwa na sifa zote za trisomy kamili 21, hakuna sifa, au kuanguka mahali fulani katikati. Kwa kweli, karibu asilimia 15 ya watu wanaoambukizwa na trisomy kamili 21 Down syndrome imetambuliwa vibaya na kwa kweli ina syndrome ya mosaic Down.
Kwa vile bado haiwezekani kutabiri sifa za ukarimu, ni muhimu kwamba mtoto wako anapata huduma sawa ya matibabu kama watoto wenye trisomy kamili 21. Utunzaji unaoendelea unaweza kusaidia kutambua maendeleo ya ulemavu na kukuwezesha kufanya maamuzi sahihi na kupata huduma ili kumsaidia mtoto wako kama anavyokua.
> Vyanzo:
> Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa (CDC). Mambo juu ya Down Down Syndrome. Ilibadilishwa Machi 3, 2016.
> Shirikisho la Kimataifa la Musa chini ya Syndrome. Maswali / Mambo ya MDS.