Muhtasari wa uchunguzi na vipimo vya uchunguzi
Uchunguzi wa Down Down syndrome kawaida hufanywa kwa njia moja mbili - ama mfupi baada ya kuzaliwa au wakati wa ujauzito (prenatally). Wakati mchakato wa uchunguzi unaweza kuwa na wasiwasi, kupata ujuzi wa msingi juu ya aina gani ya vipimo unavyoweza kutarajia na jinsi ya kutafsiri inaweza kuwa na manufaa sana kwa wewe na mpenzi wako.
Kugundua Down Down Syndrome at Birth
Hata kwa kupima kabla ya kujifungua, watoto wengi wachanga wenye ugonjwa wa Down hugunduliwa muda mfupi baada ya kuzaliwa.
Mara nyingi hii ni kwa sababu daktari anabainisha kwamba mtoto ana sifa tofauti za uso au kimwili huonekana mara nyingi katika Down syndrome.
Kwa mfano, watoto wachanga wenye ugonjwa wa Down wanaweza kuwa na vichwa vidogo kuliko watoto wengine, macho machache yanayopungua, pua fulani iliyopigwa, na kinywa kidogo na ulimi unaoendelea. Wanaweza pia kuwa na tofauti katika mikono na miguu yao. Wanaweza kuwa na chochote kimoja kwenye mitende yao (inayojulikana kama kamba moja ya mitende), mikono ndogo na vidole vidogo, na nafasi kubwa zaidi kati ya vidogo na vidole vyao vya pili.
Watoto wengi wenye ugonjwa wa Down pia wana sauti ndogo ya misuli au hypotonia. Mara kwa mara, watoto wachanga walio na Down Down syndrome wanazaliwa na kasoro kubwa zaidi za uzazi kama vile kasoro za moyo na kasoro za utumbo.
Ikiwa daktari wako anajua kwamba mtoto wako ana baadhi ya vipengele hivi, anaweza kuwa na shaka kwamba mtoto wako ana Down syndrome. Daktari wako ataamuru uchambuzi wa chromosome (pia unajulikana kama karyotype ) kuthibitisha utambuzi.
Utafiti wa chromosomu ni mtihani wa damu unaoangalia chromosomes ya mtoto chini ya microscope. Watu wengi wana jumla ya chromosomes 46. Watu wenye syndrome ya chini wana nambari ya ziada ya chromosome ya jumla ya 47 chromosomes.
Kutambua Down Down Syndrome Prenatally
Wakati ugonjwa wa Down unapatikana kwa muda mfupi baada ya kuzaliwa, pia unapatikana kwa wakati wa ujauzito (prenatally) kutokana na matokeo ya kawaida ya ultrasound (sonogram), matokeo yasiyo ya kawaida juu ya mtihani wa damu ya uzazi (mtihani wa damu ya mama ya mama), au kwa amniocentesis au kupima sampuli ya chorionic villi (CVS).
Sura ya Vririoniki au CVS ni mtihani uliofanywa kwenye placenta kati ya wiki 10 na 12 za ujauzito.
Vipimo vyote vya ultrasound na serum za uzazi ni vipimo vya kuchunguza. Kwa upande mwingine, amniocentesis na CVS huchukuliwa vipimo vya uchunguzi. Uchunguzi wa uchunguzi hauwezi kukupa uchunguzi imara - unawaambia tu ikiwa una hatari kubwa ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa Down. Kwa upande mwingine, mtihani wa uchunguzi unawapa utambuzi wa uhakika.
Matokeo ya Ultrasound katika Down Down Syndrome
An ultrasound, pia kujua kama sonogram, ni mtihani uliofanywa wakati wa ujauzito unaotumia mawimbi ya sauti ili kuzalisha picha au picha ya fetusi. Mara kwa mara, lakini si mara zote, watoto wachanga walio na Down Down syndrome huonyesha ishara ya siri kwenye ultrasound ambayo inaweza kufanya daktari wako mtuhumiwa kuwa fetus ina Down syndrome.
Baadhi ya ishara hizi za hila ni pamoja na kupungua kwa urefu wa femur (mfupa mguu), ongezeko la ngozi nyuma ya shingo (inayoitwa nuchal translucency), au kutokuwepo kwa mfupa wa pua. Hizi ni mara nyingi hujulikana kama "alama za laini" kwa sababu hakuna moja ya matokeo haya ya ultrasound yatasababisha matatizo ya fetus kwao wenyewe. Hata hivyo, wanaweza kumfanya daktari ashuhuke kwamba fetus ina Down syndrome. Vipengele vingine vingine zaidi vinavyoweza pia kuonekana kwenye ultrasound ni pamoja na kasoro za moyo na matumbo ya tumbo.
Hata hivyo, Down syndrome haiwezi kupatikana kulingana na matokeo ya ultrasound pekee. Matokeo haya yanaonyesha kuwa kuna hatari kubwa zaidi ya kuwa fetusi inaweza kuwa na Down Down. Kulingana na hatari hii iliyoongezeka, daktari wako atakupendekeza ufikirie amniocentesis au CVS ili kuthibitisha utambuzi. Ni juu yako kuamua ikiwa hujaribu au haujui.
Ni muhimu kutambua kwamba fetusi nyingi zilizo na Down Down syndrome hazionyeshe uharibifu juu ya ultrasound. Mara nyingi watu wanahakikishiwa kwa uongo na ultrasound kawaida kwa sababu wanaamini inamaanisha kuwa hakuna matatizo na mtoto. Kwa bahati mbaya, hii siyo kweli.
Kuwa na ultrasound ya kawaida ni nzuri na inafaa sana, lakini sio dhamana ya kwamba kila kitu ni kamilifu.
Majaribio ya Uchunguzi wa Seramu ya Watoto katika Kujua Ugonjwa wa Chini
Mtihani wa damu (uliofanywa kwa mama) mara nyingi unaitwa "skrini nne" unaweza kufanyika kati ya wiki ya 15 na ya 20 ya ujauzito. Sura ya nne inaonekana katika dutu nne katika damu ya mama:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Isriol isiyojumuishwa
- Gonadotropini ya chorionic ya binadamu (hCG)
- Inhibin A
AFP huzalishwa katika ini ya kiini na fetusi, estriol huzalishwa na fetusi na placenta, hCG huzalishwa ndani ya placenta, na inhibin A huzalishwa na placenta na ovari. Wakati fetusi ina Down Down, viwango vya vitu hivi katika damu ya mama inaweza kuwa tofauti na kawaida.
Skrini ya nne ni-kama jina lake linamaanisha-mtihani wa uchunguzi tu. Haiwezi kusema kwa uhakika kama mtoto wako ana Down Down, lakini anaweza kukuambia kama hatari yako ni ya juu. Ikiwa kipimo chako cha uchunguzi ni chanya, ina maana tu kwamba hatari yako ya kuwa na mtoto mwenye Down Down ni ya juu kuliko umri wa wanawake wengine. Lakini hata kwa mtihani mzuri wa uchunguzi, wanawake wengi watakuwa na watoto bila Down Down. Kinyume chake, skrini hasi ya nne ina maana kuwa nafasi ya Down Down ni chini lakini si sifuri. Haidhamini mtoto bila ugonjwa wa Down.
Uchunguzi wa quadruple pamoja na umri wa mwanamke unaweza kuchunguza asilimia 75 ya mimba walioathiriwa na trisomy 21 kwa wanawake walio chini ya miaka 35 na zaidi ya asilimia 80 ya mimba kwa wanawake wenye umri wa miaka 35 na zaidi.
Mwishoni mwa miaka ya 1990, uchunguzi wa kwanza wa trimester kwa Downs Syndrome (na uharibifu mwingine wa chromosomal) ulifanywa. Majaribio haya ni pamoja na kupima translucency ya nuchal na ultrasound na vipimo viwili vya damu: gonadotropin ya chorionic ya binadamu na protini ya plasma inayohusiana na ujauzito A (PAPPA). Matokeo ya vipimo hivi ni pamoja na umri wa mwanamke kuamua hatari ya mwisho ya kutofautiana kwa chromosomal, ikiwa ni pamoja na trisomy 21.
Amniocentesis katika Kugundua Ugonjwa wa Chini
Ikiwa mtihani wa damu uchunguzi au ultrasound inaonyesha hatari iliyoongezeka, au ikiwa una umri wa miaka 35, utapewa amniocentesis. Amniocenteis ni mtihani ambao hufanyika kati ya wiki 15 na 20 za ujauzito. Inatia ndani kutumia sindano nyembamba iliyoingizwa kupitia tumbo lako (si kwa njia ya kifungo chako cha tumbo), ili kupata maji ya amniotic iliyo karibu na fetusi. Hii maji ya amniotic ina baadhi ya seli za ngozi za fetusi. Hizi seli za ngozi zinaweza kutumika kupata karyotype ya fetasi-picha ya chromosomes ya fetusi. Ikiwa fetusi inagunduliwa kuwa na nambari ya ziada ya chromosome 21, basi ugonjwa wa Down syndrome unafanywa.
CVS katika Kugundua Down Down Syndrome
Sura ya Vririoniki au CVS ni utaratibu unaofanywa katika wiki 11 hadi 13 za ujauzito. Katika utaratibu huu, sindano nyembamba au catheter imeingizwa kwenye placenta ili kupata seli fulani. Placenta inatokana na seli sawa zinazozalisha fetus, hivyo kwa kuangalia seli za placenta, unatazama pia seli za fetusi. Haya seli hupelekwa kwenye maabara kwa uchambuzi wa chromosomu. Ikiwa karyotype inaonyesha kuwa fetusi ina nambari ya ziada ya chromosome 21, basi fetusi itakuwa na Down Down.
Amniocentesis na CVS ni vipimo vya hiari wakati wa ujauzito-ni kwa wewe kuamua kama faida za kujua kuhusu chromosomes yako ya fetus zinazidi hatari ya utaratibu. Njia zote mbili zina hatari ndogo ya kuharibika kwa mimba. Hatari ni chini ya asilimia 1 ya amniocentesis na asilimia 1 hadi 2 kwa CVS. Wanawake wengine wanapendelea CVS kwa amniocentesis kwa sababu wanataka kupata habari mapema katika ujauzito wao, na wengine wanapendelea amniocentesis kwa sababu ya hatari ya chini ya utoaji wa mimba. Ni wewe pekee unayeweza kuamua kile ambacho kinafaa kwako.
> Vyanzo:
> Chama cha Mimba ya Amerika. (2016). Mtihani wa Quad Screen.
> Taasisi ya Taifa ya Afya ya Watoto na Maendeleo ya Binadamu (NICHD). Down Syndrome: Maelezo ya Hali.
> Simpson JL. Taratibu zinazosababishwa kwa uchunguzi wa ujauzito kabla ya kushoto: kushoto yoyote kushoto? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oktoba; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive zana za uchunguzi wa syndrome ya Down: mapitio. Int J Womens Afya . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Sasisha juu ya Utunzaji wa Mtoto. Am Fam Physician . 2014 Februari 1; 89 (3): 199-208.