Madhumuni na Hatua Zilizohusika katika Mtihani wa Karyotype
Ikiwa daktari wako amependekeza mtihani wa karyotype kwako au mtoto wako, au baada ya amniocenteis, mtihani huu unahusisha nini? Ni hali gani ambayo karyotype inaweza kutambua, ni hatua gani zinazohusika katika kufanya vipimo, na ni mapungufu gani?
Mtihani wa Karyotype ni nini?
Karyotype ni picha ya chromosomes katika kiini . Karyotypes inaweza kuchukuliwa kutoka kwenye seli za damu, seli za fetasi za ngozi (kutoka kwenye maji ya amniotic au placenta), au seli za tawi za mfupa.
Masharti gani yanaweza kupatikana na mtihani wa karyotype?
Karyotypes inaweza kutumika kwa skrini na kuthibitisha uharibifu wa chromosomal kama vile Down Down syndrome, na kuna aina tofauti za kutofautiana ambazo zinaweza kuonekana.
Moja ya haya ni trisomie ambayo kuna nakala tatu za chromosomes moja badala ya mbili. Kwa upande mwingine, monosomi hutokea wakati nakala moja (badala ya mbili) iko. Mbali na trisomies na monosomies kuna kufutwa kwa kromosomu ambayo sehemu ya chromosomu haipo, na uhamisho wa chromosome, ambapo sehemu ya chromosome moja inashirikishwa na chromosome nyingine (na kinyume chake katika uhamisho wa usawa.)
Mifano ya trisomies ni pamoja na:
- Down syndrome (trisomy 21)
- Ugonjwa wa Edward ( trisomy 18 )
- Patau syndrome (trisomy 13)
- Ugonjwa wa Klinefelter (XXY na tofauti nyingine) - Ugonjwa wa Klinefelter hutokea kwa wanaume watano waliozaliwa 500 na inaonekana kuongezeka kwa matukio
- Siri ya X (XXX)
Mfano wa monosomy ni pamoja na:
- Syndrome ya Turner (X0) au monosomy X - Asilimia 15 ya utoaji wa mimba ni kutokana na ugonjwa wa Turner, lakini trisomy hii iko katika kuzungumza moja tu ya 2000 tu
Mifano ya kufutwa kwa chromosomal ni pamoja na:
- Syndrome ya Cri-du-Chat (kukosa chromosome 5)
- Syndrome ya Williams (kukosa chromosome 7)
Uhamisho - Kuna mifano mingi ya uhamisho ikiwa ni pamoja na uhamisho wa syndrome ya chini. Uhamisho wa Robertsonian ni wa kawaida, unaofanyika karibu takriban 1 katika watu 1000.
Mosaicism ni hali ambayo seli fulani katika mwili zina hali isiyo ya kawaida ya chromosom wakati wengine hawana. Kwa mfano, syndrome ya mosaic Down au trisomy ya mosaic 9. Trisomy kamili 9 haiendani na maisha, lakini trisomy ya mosai 9 inaweza kusababisha kuzaliwa kwa kawaida.
(Mfano una thamani ya maneno elfu.Jifunze kuhusu tofauti kati ya uhamisho, trisomy, na syndrome ya chini ya mosai .)
Karyotype Inafanywa Nini?
Kuna hali nyingi ambazo karyotype inaweza kupendekezwa na daktari wako. Hizi zinaweza kujumuisha:
- Watoto au watoto ambao wana hali ya matibabu ambayo huonyesha hali isiyo ya kawaida ya chromosom ambayo haijawahi kupatikana.
- Watu wazima ambao wana dalili zinazoonyesha uharibifu wa chromosomal (kwa mfano, wanaume walio na ugonjwa wa Klinefelter wanaweza kwenda bila kujulikana mpaka utoto au uzima.) Matatizo mengine ya trisomy ya mosai yanaweza pia kwenda bila kutambuliwa.
- Uharibifu - Karyotype ya maumbile inaweza kufanyika kwa kutokuwepo. Kama ilivyoelezwa hapo juu, uharibifu mwingine wa chromosomal unaweza kwenda bila kujulikana hadi mtu mzima. Mwanamke aliye na syndrome ya Turner au mtu mmoja wa aina tofauti za Klinefelter anaweza kuwa hajui hali hiyo mpaka wanapambana na ugonjwa usiofaa.
- Upimaji wa kabla ya kujifungua - Katika hali nyingine, kama vile kuhamishwa kwa ugonjwa wa Down, hali inaweza kuwa na urithi na wazazi wanaweza kupimwa ikiwa mtoto amezaliwa na Down Down syndrome. (Ni muhimu kutambua kwamba mara nyingi syndrome Down sio urithi wa hereditary lakini badala ya mabadiliko ya nafasi.)
- Kuzaliwa bado - Karyotype mara nyingi hufanyika kama sehemu ya majaribio baada ya kuzaliwa.
- Machafuko ya mara kwa mara - Karyotype ya uzazi ya mimba ya mara kwa mara inaweza kutoa dalili kuhusu sababu za hasara hizi za mara kwa mara. Inadhaniwa kuwa uharibifu wa chromosomal, kama vile trisomy 16 ni sababu ya asilimia 50 ya utoaji wa mimba.
- Upimaji wa Leukemia - Karyotype kupima pia inaweza kufanyika ili kusaidia kugundua leukemias, kwa mfano, kwa kuangalia chromosome ya Philadelphia kupatikana katika baadhi ya watu wenye leukemia ya muda mrefu ya myelogen au leukemia ya lymphocytic.
Hatua zinazohusika katika Mtihani wa Karyotype
Jaribio la karyotype linaweza kuonekana kama mtihani rahisi wa damu, ambayo inafanya watu wengi kujiuliza kwa nini inachukua muda mrefu kupata matokeo. Jaribio hili ni ngumu sana baada ya kukusanya. Hebu tuangalie hatua hizi ili uweze kuelewa kinachotokea wakati unapojaribu mtihani.
1. Mkusanyiko wa Mfano
Hatua ya kwanza katika kufanya karyotype ni kukusanya sampuli. Katika watoto wachanga, sampuli ya damu yenye seli nyekundu za damu, seli nyeupe za damu, serum, na maji mengine yanakusanywa. Karyotype itafanyika kwenye seli nyeupe za damu ambazo zinagawanya kikamilifu (hali inayojulikana kama mitosis). Wakati wa ujauzito, sampuli inaweza kuwa maji ya amniotic iliyokusanywa wakati wa amniocentesis au kipande cha placenta zilizokusanywa wakati wa mtihani wa sampuli ya chorionic villi (CVS). Maji ya amniotic ina seli za ngozi ya fetal ambayo hutumiwa kuzalisha karyotype.
2. Usafiri kwa Maabara
Karyotypes hufanyika katika maabara maalum inayoitwa laboratory ya cytogenetics - maabara ambayo inachunguza chromosomes. Sio hospitali zote zina maabara ya cytogenetics. Ikiwa hospitali yako au kituo cha matibabu haina maabara ya cytogenetics, sampuli ya mtihani itatumwa kwenye maabara ambayo inalenga uchambuzi wa karyotype. Sampuli ya mtihani ni kuchambuliwa na wataalamu wa teknolojia ya cytogenetic, Ph.D. cytogeneticists, au wataalam wa maabara ya matibabu.
3. Kutenganisha seli
Ili kuchambua chromosomes, sampuli lazima iwe na seli zinazotega kikamilifu. Katika damu, seli nyeupe za damu hugawanya kikamilifu. Wengi seli za fetasi hugawanya kikamilifu pia. Mara sampuli ilifikia maabara ya cytogenetics, seli zisizogawanyika zinajitenga kutoka kwa seli zinazogawanya kutumia kemikali maalum.
4. Kuongezeka kwa seli
Ili kuwa na seli za kutosha kuchambua, seli za kugawa zinakua katika vyombo vya habari maalum au utamaduni wa seli. Vyombo vya habari hivi vina kemikali na homoni zinazowezesha seli kugawanya na kuzidisha. Utaratibu huu wa utamaduni unaweza kuchukua siku tatu hadi nne kwa seli za damu, na hadi wiki kwa seli za fetasi.
5. Kuunganisha seli
Chromosomes ni kamba ndefu ya DNA ya binadamu. Ili kuona chromosomes chini ya microscope, chromosomes inapaswa kuwa katika fomu yao yenye ukamilifu katika awamu ya mgawanyiko wa seli (mitosis) inayojulikana kama metaphase. Ili kupata seli zote kwenye hatua hii maalum ya mgawanyiko wa seli, seli hupatiwa na kemikali ambayo inaacha mgawanyiko wa kiini wakati ambapo chromosomes ni nyingi zaidi.
6. Kutoa Chromosomes Kutoka kwa Masilo Yao
Ili kuona chromosomes hizi za chini chini ya microscope, chromosomes zinapaswa kuwa nje ya seli nyeupe za damu. Hii inafanywa kwa kutibu seli nyeupe za damu yenye suluhisho maalum ambazo zinawafanya kupasuka. Hii imefanywa wakati seli zina kwenye slide ndogo ya microscopic. Dutu iliyobaki kutoka kwenye seli nyeupe za damu hutolewa, na kuacha chromosomes imekwama kwenye slide.
7. Kuhifadhi Chromosomes
Chromosomes ni kawaida isiyo rangi. Ili kumwambia chromosome moja kutoka kwa mwingine, rangi maalum inayoitwa rangi ya Giemsa inatumika kwenye slide. Dhahabu ya Giemsa inadhoofisha mikoa ya chromosomes ambayo ina matajiri katika besi za adenine (A) na thymine (T). Unapoharibiwa, chromosomes inaonekana kama masharti na bendi za mwanga na giza. Kila chromosomu ina muundo maalum wa bendi za mwanga na giza ambazo zinawezesha cytogeneticist kumwambia chromosome moja kutoka kwa mwingine. Bendi ya giza au nyembamba inajumuisha mamia ya jeni tofauti.
8. Uchambuzi
Mara chromosomes zimeharibiwa, slide imewekwa chini ya microscope kwa uchambuzi. Picha ni kisha kuchukuliwa ya chromosomes. Mwishoni mwa uchambuzi, idadi ya chromosomes itaamua na chromosomes hupangwa kwa ukubwa.
9. Kuhesabu Chromosomes
Hatua ya kwanza ya uchambuzi ni kuhesabu chromosomes. Wanadamu wengi wana chromosomes 46. Watu wenye Down Down syndrome wana 47 chromosomes. Pia inawezekana kwa watu kuwa na chromosomes kukosa, zaidi ya moja ya chromosome ya ziada, au sehemu ya chromosome ambayo ni ya kukosa au iliyosababishwa. Kwa kuangalia tu idadi ya chromosomes, inawezekana kutambua hali tofauti ikiwa ni pamoja na Down syndrome.
10. Kupanga Chromosomes
Baada ya kuamua idadi ya chromosomes, cytogeneticist itaanza kuchagua chromosomes. Ili kutengeneza chromosomes, cytogeneticist italinganisha urefu wa chromosome, uwekaji wa centromeres (maeneo ambapo chromatids mbili zimeunganishwa), na eneo na ukubwa wa G-bendi. Jozi za chromosomes zimehesabiwa kutoka kwa ukubwa (namba 1) hadi ndogo zaidi (namba 22). Kuna jozi 22 za chromosomes, inayoitwa autosomes, ambayo inafanana sawa. Pia kuna chromosomes ya ngono, wanawake wana chromosomes mbili mbili wakati wanaume wana X na Y.
11. Kuangalia muundo
Mbali na kuangalia idadi ya chromosomes na chromosomes ya ngono, cytogeneticist pia utaangalia muundo wa chromosomes maalum ili kuhakikisha kuwa hakuna kitu cha kutosha au cha ziada pamoja na hali isiyo ya kawaida kama uhamisho. Translocation hutokea wakati sehemu ya chromosome moja imefungwa kwenye chromosome nyingine. Katika baadhi ya matukio, chromosomes mbili zimechangana (translocation ya uwiano) na mara nyingine kipande cha ziada kinaongezwa au haipo kutoka kwenye chromosome moja peke yake.
12. Matokeo ya Mwisho
Hatimaye, karyotype ya mwisho inaonyesha idadi ya chromosomes, ngono, na aina yoyote isiyo ya kawaida ya kromosomu. Picha ya digital ya chromosomes imezalishwa na chromosomes yote iliyopangwa kwa namba.
Mipaka ya Kupima Karyotype
Ni muhimu kutambua kwamba wakati kupima karyotype kunaweza kutoa habari nyingi juu ya chromosomes, mtihani huu hauwezi kukuambia kama mabadiliko ya gene maalum, kama vile yale yanayosababishwa na cystic fibrosis , yanapo. Mshauri wako wa maumbile anaweza kukusaidia kuelewa wote vipimo vya karyotype vinaweza kukuambia na wasioweza. Masomo zaidi yanahitajika kutathmini jukumu iwezekanavyo la mabadiliko ya gene katika ugonjwa au mimba.
Ni muhimu pia kutambua kwamba wakati mwingine kupima karyotype inaweza kuwa na uwezo wa kuchunguza kutofautiana chromosomal, kama wakati mosaicism placental ni sasa.
Wakati ujao
Kwa wakati wa sasa, kupima karyotype katika mazingira ya ujauzito ni vikwazo kabisa, vinaohitaji amniocentesis au chorionic villus sampuli. Uchunguzi unaendelea kuchunguza DNA isiyo na kiini katika sampuli ya damu ya mama kama njia mbadala isiyosababishwa kwa utambuzi wa ujauzito wa kutosababishwa na maumbile katika fetusi.
Chini ya Kusubiri Matokeo Yako ya Karyotype
Wakati wa kusubiri matokeo yako ya karyotype unaweza kuwa na wasiwasi sana, na wiki au mbili inachukua ili kupata matokeo yanaweza kujisikia kama eons. Chukua wakati huo kutegemea rafiki na familia yako. Kujifunza kuhusu baadhi ya masharti yanayohusiana na chromosomes isiyo ya kawaida pia inaweza kusaidia. Ingawa hali nyingi zilizoambukizwa na karyotype inaweza kuwa mbaya, kuna watu wengi wanaoishi na hali hizi ambao wana ubora bora wa maisha.
> Vyanzo
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, na Jon C. Aster. Maabara ya Robbins na Cotran ya Pathologic ya Magonjwa. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Print.
- > Norton, M., na B. Rink. Dalili za Kubadilisha Upimaji wa Kuvutia katika Era ya Kupima Uchunguzi. Semina katika Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., na R. Lathi. Kulinganisha ya Cytogenetics na Karyotyping ya Masi kwa Upimaji wa Chromosome ya vipimo vya kuharibu. Uzazi na ujanja . 2017. 107 (4): 1028-1033.