Je, unaweza kujua kama una mabadiliko ya maumbile ambayo inaweza kusababisha cystic fibrosis (CF) katika mtoto wako? Kwa nini hatuwezi kujua kila mtu ikiwa na mutation ambayo inaweza kusababisha cystic fibrosis? Na kwa nini kupima ni ghali sana?
Maelezo ya jumla
Ni muhimu kufafanua hasa upimaji wa maumbile kwa nyuzi ya cystic ina maana ya kuelewa maswali haya. Tuna vipimo ambavyo vinaweza kutambua fibrosis ya cystic kwa watoto, hata wakati wa kuzaliwa , kabla ya dalili yoyote.
Kupima kwa hali ya carrier, hata hivyo, ni tofauti.
Upimaji wa maumbile kwa mabadiliko ya cystic fibrosis unahusisha kupima mtu ambaye hawana, na hawezi kuendeleza, mabadiliko ya jeni ambalo angeweza kupitisha kwa uzao, ambayo kwa hiyo inaweza kusababisha cyrostic fibrosis.
Inakadiriwa kuwa huko Marekani, watu zaidi ya 30,000 wana ugonjwa wa cystic na watu zaidi ya milioni 10 hubeba tabia ya cystic fibrosis . Mtoa huduma hana ugonjwa au dalili yoyote lakini anaweza kupitisha CF kwa mtoto.
Genetics 101
Jeni ni mpango wetu wa maumbile na ni wajibu wa kubeba habari kwa kila kitu kutoka kwa rangi ya jicho kwa kubuni ya enzymes ambazo humba chakula katika njia yetu ya utumbo. DNA yetu imeundwa na chromosomes 46, 23 ambayo hutoka kwa mama zetu na 23 kutoka kwa baba zetu.
Jeni ni sehemu tofauti ya chromosomu. Jeni zetu, kwa upande wake, zinajumuisha mchanganyiko wa asidi nne za amino, ambazo hufanya kama "barua" ambazo, wakati wa pamoja, hutaja "maneno". Mabadiliko yanahusu uharibifu wowote wa jeni ambalo utaratibu wa kawaida wa barua hizi umechanganywa.
Kunaweza kuwa na barua ambazo hazipo, barua zinazoongezwa, au zinaweza kupangwa upya kwa njia mbalimbali.
Kwa urahisi, unaweza kufikiria mabadiliko kama neno katika barua. Wakati barua inapotea au imetengenezwa upya, neno tofauti limeandikwa. Katika mwili, DNA yetu ni "kutafsiriwa" katika malezi ya protini.
Wakati mutation matokeo katika uzalishaji wa protini isiyo ya kawaida, magonjwa kama cystic fibrosis inaweza kusababisha.
Genetics & Cystic Fibrosis
Upimaji wa maumbile kwa fibrosis ya cystic imefanywa ili kuamua ikiwa mtu ana, au ni carrier wa, cystic fibrosis. Jaribio la kawaida hufanyika kwenye sampuli ya damu, lakini wakati mwingine inaweza kufanyika kwenye seli zingine zilizo na DNA kama vile swab kutoka ndani ya shavu. Sampuli huchunguzwa kwa jopo maalum la mabadiliko ya kizunguli cha cystic fibrosis transmembrane (CFTR) .
Kila mtu ana nakala mbili za jeni la CFTR katika kila moja ya seli zao. Ikiwa nakala moja , pia inayojulikana kama allele inaonekana kuwa na mabadiliko, mtu huyo ni carrier. Ikiwa nakala zote za jeni zinatengenezwa, mtu huyo ana ugonjwa wa cystic fibrosis.
Kwa mtoto kuendeleza fibrosis ya cystic, wanahitaji kurithi majeni mawili yanayotengenezwa, moja kutoka kwa mama yao na mmoja kutoka kwa baba yao. Ikiwa mama au baba peke yake ana jeni la mutated, mtoto anaweza kuwa carrier wa tabia ya CF, lakini hawezi kuendeleza fibrosis ya cystic.
Mabadiliko katika jeni si kawaida ya aina moja tu. Badala yake, kuna njia nyingi ambazo gene inaweza kuwa isiyo ya kawaida. Kuna zaidi ya 1,500 mabadiliko tofauti ya CFTR inayojulikana kwa kusababisha CF, na mabadiliko mapya yanapatikana kama utafiti juu ya jeni unaendelea.
Hakuna hundi ya mtihani kwa mabadiliko yote yanayotokana na mabadiliko ya CF, lakini vipimo kadhaa vinapatikana ambavyo vinaangalia mabadiliko ya kawaida ya CFTR. Gharama ya vipimo vya kupima maumbile kutoka kwa dola mia kadhaa hadi dola elfu kadhaa, na inaweza au hauwezi kufunikwa na bima.
Upimaji wa Maumbile kwa Cystic Fibrosis
Jaribio la msingi la maumbile kwa ajili ya fibrosis ya cystic wakati mwingine hujulikana kama Jopo la Mutatibu wa ACMG / ACOG au jopo la mabadiliko ya 23, linatafuta mabadiliko ya kawaida ya CFTR. Mtihani huu ni sawa na asilimia 90 ya ufanisi wa kuchunguza mabadiliko ya CF katika idadi ya watu wa Caucasian, lakini ni asilimia 70 tu ya ufanisi katika Wamarekani wa Afrika na asilimia 60 yenye ufanisi katika idadi ya watu wa Hispania.
Jaribio linapatikana sana katika maabara ya mitaa na ya kikanda, lakini mabadiliko ya moja kwa moja yaliyojaribiwa yatatofautiana kulingana na protocols za maabara. Baadhi ya maabara kuangalia kwa mabadiliko zaidi, lakini mtihani wa msingi lazima angalau ni pamoja na mutations 23 ilipendekeza na American Chuo Kikuu cha Medical Genetics (ACMG) na Chuo Kikuu cha Marekani ya Wataalam wa Magonjwa na Wanajinakojia (ACOG). Matokeo huwa inapatikana ndani ya siku chache lakini inaweza kuchukua muda mrefu kama kielelezo kinapaswa kutumwa kwa maabara kubwa ya kupima.
Makampuni mengine yameanzisha vipimo ambavyo vinaweza kutambua mabadiliko ya chini ya kawaida pamoja na wale katika jopo la ACMG / ACOG iliyopendekezwa. Majaribio haya yanaweza kuwa na manufaa hasa katika kuchunguza mabadiliko ya nishati ya cystic fibrosis wakati imefanywa kama vipimo vya kufuatilia kama jopo la msingi linatoa matokeo ya kawaida.
Watu wengine huamua kuwa na upimaji huu zaidi wa mtihani wao wa awali, hasa kama wana uwezekano wa kuwa na mabadiliko ya kawaida ya CFTR. Majaribio ya juu yanajulikana sana na yanapaswa kutumwa kwa maabara ambayo huwapa. Vipimo hivi vinaweza gharama zaidi na kuchukua muda mrefu ili kupokea matokeo kuliko jopo la kupima la msingi lililofanyika kwenye maabara ya ndani.
Ikiwa unazingatia upimaji wa carrier kwa fibrosis ya cystic, ni muhimu sana kuzungumza na mshauri wa maumbile. Kwa ujumla, kupima kupatikana kuwa na athari nzuri kwa njia nyingi, kuanzia kuruhusu wazazi kuwa na uchochezi na kupima kabla ya kujifungua ili mtoto wao inaweza kutibiwa kuanzia wakati wa kuzaliwa ili kuwahakikishia wale wanaona kuwa si carrier wa tabia hiyo.
Kwa wale wasio na ujauzito wakati wa kupima, bado wanaona kuwa ni flygbolag, kuna mambo mengi ya kukataa maadili na maamuzi ya kibinafsi ambayo yanahitaji kuzingatiwa kwa makini na msaada mkubwa.
Vyanzo:
Brennan, M., na I. Schrijver. Cystic Fibrosis: Mapitio ya Phenotypes Associated, Matumizi ya Matibabu Matibabu mbinu, Tabia ya Maumbile, Maendeleo, na Dilemmas. Journal ya Diagnostics ya Masi . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Kuelezea athari za Uchunguzi wa Vimumunyishaji wa Msaidizi katika Familia za Cystic Fibrosis. Journal ya Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Ufuatiliaji wa CFTR Yote-Gene Pamoja na RT RT-PCR Inaboresha Ugunduzi wa Gesi ya Cystic Fibrosis. Journal ya Genetics ya Binadamu . 2016. 61 (12): 977-984.