Utambuzi wa Cystic Fibrosis

Chaguzi za Upimaji

Ikiwa imechukuliwa bila kutibiwa, cystic fibrosis (CF) husababisha uharibifu usioweza kurekebishwa kwa mwili. CF mapema hupatikana, tiba ya haraka inaweza kuanza kuzuia uharibifu na kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo. Katika siku za nyuma, watu waliwa mgonjwa sana kutokana na ugonjwa wa cystic kabla ya kugundua. Zaidi ya miongo michache iliyopita, vipimo vilivyopangwa ambavyo vinaruhusu utambuzi hata kabla dalili ya kwanza itatokea.

Upimaji wa Maumbile

Upimaji wa maumbile ni njia pekee ya kumwambia ikiwa mtu hubeba tabia ya kijisi. Wakati mwingine pia hufanyika ili kujua kama mtu ana frosisi ya kiisusi, au kutambua mabadiliko ya mtu ambaye ana CF ana.

Upimaji wa kabla ya kujifungua

Upimaji wa maumbile unaweza kufanyika prenatally kujua kama mtoto atakuzaliwa na cystic fibrosis. Ikiwa wanandoa wanaotarajia wanajua au wanaoshutumu kuwa wanaweza kuwa wajenzi wa jeni lisilofaa, wanaweza kuchagua kupima ili kuwasaidia kuchagua au kumaliza mimba. Ikiwa wanandoa wanapanga kuendelea na ujauzito uchunguzi wa CF utajulikana kabla ya kuzaliwa na mtoto atakuwa na faida ya kupokea matibabu mapema.

Kuna majaribio mawili ambayo yanaweza kufanyika wakati wa ujauzito. Vipimo vyote ni vamizi na kubeba kiwango kidogo cha hatari ambayo inapaswa kujadiliwa na daktari kabla ya kupima.

Sura ya Villus ya Chorionic (CVS): Kiasi kidogo cha tishu kinaondolewa kwenye placenta na kupelekwa kwenye maabara ili kuamua kama kiini cha CFTR kikosavu kina.

Jaribio hili hufanyika karibu juma la 11 la ujauzito.

Amniocentesis: Kiasi kidogo cha maji ya amniotic huondolewa kwa sindano na sindano kupitia tumbo na kupelekwa kwenye maabara ili kuamua kama kiini cha CFTR kikosavu kinapo . Jaribio hili hufanyika karibu juma la 16 la ujauzito.

Uchunguzi wa Mtoto

Uchunguzi wa watoto wachanga hautambui CF, lakini matokeo mazuri huinua bendera nyekundu ili kumwonyesha daktari ili apate kupima zaidi.

Nchini Marekani, nchi nyingi sasa zinajumuisha upimaji wa cystic fibrosis katika vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa watoto wachanga.

Mtihani wa jasho

Jaribio la jasho limekuwa kipimo cha dhahabu ya uchunguzi wa CF kwa miaka mingi. Jaribio la jasho ni mtihani wa haraka, usio na uvamizi, usio na uchungu ambao hupima viwango vya sodiamu na kloridi iliyojitokeza kwa jasho. Ni kiashiria kizuri cha fibrosis ya cystic lakini sio upumbavu.

Chanzo: Bilton, D (2008) .Crostic fibrosis. Dawa. 36, 273-278.