Bila ya uchunguzi wa watoto wachanga, cystic fibrosis (CF) haipatikani mpaka dalili zinaanza kuonekana na zimeongezeka kwa kutosha kusababisha ucheleweshaji wa matatizo na matatizo ya kupumua . Kawaida, hii hutokea katika miaka miwili ya kwanza ya maisha - lakini kwa wakati uchunguzi unafanywa, uharibifu umefanywa tayari.
Kwa uchunguzi wa watoto wachanga, hata hivyo, CF inapatikana katika wiki chache za kwanza za maisha na watoto wachanga wanaweza kuanza matibabu mara moja, hivyo kuzuia utapiamlo na shida ya kupumua ambayo ingewezekana kuepukika.
Uchunguzi wa awali na matibabu pia zina uwezo wa kuongeza maisha ya watu wenye CF. Watu wanaoishi na fibrosis ya cystic wanaweza kweli kutarajia kuishi katikati ya thelathini, lakini tafiti zingine zinatabiri kwamba watoto waliozaliwa leo na CF wataishi katika miaka yao ya tano kwa sababu ya utambuzi wa mapema na matibabu bora.
Mchakato wa Uchunguzi
Uchunguzi wa watoto wachanga kwa fibrosis ya cystic ni mtihani wa kuchunguza uwezekano wa kuwa na fibrosis ya cystic. Ni hatua ya kwanza katika mchakato ambayo hatimaye inaongoza kwa uchunguzi wa fibrosis ya cystic, utambulisho wa flygbolag za CF, au hupunguza uwezekano wote wawili. Ikiwa matokeo ya uchunguzi wa awali ni chanya, hiyo haimaanishi mtoto ana frossi ya kiisusi. Uchunguzi mzuri unamaanisha kwamba kupima zaidi lazima kufanyika ili kuamua umuhimu wa matokeo mazuri.
Hatua ya Kwanza - Kupanda Bendera ya Nyekundu
Hatua ya kwanza ya uchunguzi wa watoto wachanga ni mtihani wa damu unaofanywa siku kadhaa baada ya kuzaliwa.
Damu hutolewa kutoka kwa mtoto na kupelekwa kwenye maabara ya hali kwa skrini kwa matatizo kadhaa. Uchunguzi wa uchunguzi wa CF unatafuta viwango vya juu vya dutu inayoitwa trypsinogen isiyo na nguvu (IRT), ambayo ni enzyme iliyoundwa na kongosho. Watoto waliozaliwa na fibrosis ya cystic mara nyingi wana kiwango cha juu cha IRT katika damu zao, lakini hali nyingine pia inaweza kusababisha enzyme kuinua.
Ikiwa uchunguzi wa mtoto wa CF ni chanya, hiyo inamaanisha kwamba viwango vya juu vya IRT viligunduliwa. Kila hali huamua miongozo yake kwa ngazi ya kawaida na isiyo ya kawaida ya IRT. Mataifa mengine yana thamani ya kudumu ambayo ni ngazi nzuri na baadhi ya majimbo ya kuchagua asilimia ya viwango vya juu vya IRT vinavyoripotiwa kila siku.
Hatua ya Pili - Upimaji wa Maumbile
Ikiwa uchunguzi wa watoto wachanga wa awali wa IRT ni chanya, wengi wanafanya jaribio jingine juu ya damu ili kujua kama mtoto ana mabadiliko ya Mdhibiti wa Uendeshaji wa Transmembrane Transfer (CFTR) ya Cystic Fibrosis. Kuna mabadiliko zaidi ya 1,200 inayojulikana katika jeni la CFTR ambayo husababisha fibrosis ya cystic. Sio vitendo au kifedha vinavyowezekana kupima kwa wote, lakini majimbo mengi yanajaribu kwa mabadiliko kadhaa ya kawaida. Tena, kila hali inachukua mabadiliko ambayo yanajumuisha katika jopo la majaribio.
Ikiwa mchanganyiko wa jeni la CFTR hugunduliwa, mtoto huwa ni msaidizi wa CF au ana ugonjwa wa cystic fibrosis. Labara ya serikali itajulisha daktari wa kwanza wa mtoto na katika baadhi ya majimbo, watajulisha idara ya afya ya kata au shirika lingine ambalo linaidhinishwa na limefundishwa kutoa ufuatiliaji na familia.
Ikiwa viwango vya IRT vimeinua lakini hakuna mabadiliko ya gene ya CFTR yamegunduliwa, matokeo ya majaribio mawili yanatumwa kwa daktari wa huduma ya msingi ya mtoto ambaye ataamua kama kupima zaidi inahitajika.
Hatua ya Tatu - Jaribio la Sweat
Uchunguzi wa kloridi ya jasho , au mtihani wa jasho, umekuwa mtihani wa kiwango cha dhahabu uliotumika kutambua fibrosis ya cystic kwa miaka mingi. Jaribio la kipimo cha chumvi katika jasho la mtu, ambalo ni la juu kuliko la kawaida kwa watu wenye CF. Maudhui ya kloridi zaidi ya 60 mmol / lita inaonekana kuwa matokeo mazuri.
Wakati daktari wa huduma ya msingi anapata matokeo ya uchunguzi wa mtoto wachanga kutoka kwa maabara ya serikali, ataamua kama majaribio zaidi yanapaswa kufanyika. Ikiwa viwango vya IRT vilinuliwa lakini hakuna mabadiliko ya CFTR yaliyogunduliwa, daktari wa msingi anaweza kuagiza jaribio la jasho hata hivyo tu ikiwa mtoto ana mabadiliko ya kawaida ambayo hayakujumuishwa katika jopo la kupima maumbile.
Ikiwa uchunguzi wa watoto wachanga hugundua mabadiliko ya CFTR , daktari wa huduma ya msingi ataagiza jaribio la jasho ili kujua kama mtoto ana magonjwa ya CF. Ikiwa mtihani wa kloridi ya jasho ni chanya, mtoto ana shrosi ya cystic na mara nyingi hutumiwa kituo cha CF kibali ili kuanza matibabu. Ikiwa upimaji wa maumbile umefunua mabadiliko katika jeni la CFTR lakini mtihani wa kloridi ya jasho ni hasi, mtoto ni carrier wa CF lakini hana ugonjwa na hauhitaji matibabu. Katika hali yoyote, ushauri wa maumbile ni kawaida kufanyika na familia kuelezea matokeo ya muda mrefu ya matokeo.
Chanzo:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J, MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, na O'Sullivan, BP, MD. "Mwongozo wa Utekelezaji wa Mipango ya Uchunguzi wa Uchanga wa Cystic Fibrosis: Taarifa ya Warsha ya Cystic Fibrosis". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. Julai 6, 2008.