Cystic fibrosis (CF) ni ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na kasoro ya maumbile ambayo inathiri uwezo wa mwili wa kubeba chumvi na maji na kutoka kwa seli. Hii husababisha mimba ya nene ambayo huziba mapafu na viungo vya kupungua. Watu wengi hutambua fibrosis ya cystic kama ugonjwa wa mapafu lakini hawajui kwamba buildup ya kamasi huathiri viungo vingine pia.
Viumbe walioathiriwa na CF ni pamoja na:
- Mipuko
- Kongosho
- Hiti
- Matumbo
- Sinuses
- Viungo vya uzazi
Cystic fibrosis ni moja ya magonjwa ya kawaida ya maumbile na huathiri juu ya 1 katika kila watoto 2500 waliozaliwa nchini Marekani. Ni kawaida kati ya Wakauaca na Hispania na hutokea mara kwa mara katika watu wa asili ya Kiafrika au Asia.
Dalili
Dalili za CF zinaweza kutofautiana kulingana na hatua ya ugonjwa na viungo vinavyoathirika.
Dalili za awali:
- Kuongezeka kwa hamu ya kula
- Ukuaji duni
- Oily, bulky, harufu mbaya ya matumbo ya bowel
- Ngozi ya kuogelea yenye maji
- Mkojo wa mara kwa mara
- Maambukizi ya mara kwa mara ya kupumua
- Ugumu kupumua
Dalili za juu zinaonekana katika hali ya matatizo, ikiwa ni pamoja na:
- Kupoteza uzito usioelezwa
- Kisukari
- Pancreatitis
- Ugonjwa wa ini
- Infertility
Utambuzi
Cystic fibrosis hugunduliwa na kupima damu, jasho au seli za fetasi kwa uwepo wa vitu au jeni zilizopatikana kwa wagonjwa wa CF.
Mimba
Ikiwa wanandoa wanaotarajia wanajua au wanaoshutumu kwamba wanaweza kuwa wauzaji wa tabia ya CF , amniocentesis au chorionic villus sampuli inaweza kufanyika wakati wa ujauzito ili kujua kama mtoto atakuwa na ugonjwa huo.
Mtoto mchanga
Hivi sasa, mataifa 40 yanajumuisha fibrosis ya cystic katika vipimo vyao vya kuchunguza watoto wachanga . Damu inachukuliwa kutoka kisigino cha mtoto kabla ya kwenda nyumbani kutoka hospitali. Damu inatumwa kwenye maabara ya hali na ikiwa kasoro hugunduliwa kuwa daktari wa daktari na wakala wa afya wa ndani wataambiwa.
Ujana na Utoto
Ikiwa haijatambuliwa wakati wa kuzaliwa, cystic fibrosis mara nyingi hupatikana katika mwaka wa kwanza au mbili ya maisha wakati mtoto anaanza kuonyesha ishara za kawaida za onyo. Mtihani wa jadi kwa fibrosis ya cystic ni mtihani wa jasho. Kwa sababu mwili hauwezi kutumia chumvi yote inachukua ndani, watu wengi wenye fibrosis ya cystic huwa hupunguza zaidi kuliko kiasi cha kawaida cha chumvi katika jasho lao.
Katika mtihani wa jasho, electrodes huwekwa kwenye ngozi ya mgonjwa ili kuchochea tezi za jasho. Jasho linakusanywa na kupelekwa kwenye maabara ili kupima maudhui ya chumvi. Uchunguzi wa jasho sio uchungu na umetumika kwa miaka mingi kutambua fibrosis ya cystic.
Matibabu
Hakuna tiba ya fibrosis ya cystic. Matibabu inahusisha mchanganyiko wa dawa, lishe, mazoezi, na matibabu ambayo imedhibiti kudhibiti dalili na kuzuia matatizo.
Dawa zinatakiwa:
- Kuzuia na kudhibiti magonjwa ya kupumua
- Weka barabara ya wazi na usaidie na kupumua
- Ondoa na uondoe mucous ya fimbo
- Msaada mwili utumie virutubisho
Mipango ya chakula na lishe imewekwa kwa:
- Badilisha vitamini ambavyo haziwezi kuhifadhiwa
- Hakikisha ulaji wa kalori hukutana na madai ya juu ya nishati
- Hakikisha ulaji wa kutosha wa virutubisho kwa ukuaji na maendeleo sahihi
- Chagua chumvi iliyopotea kupitia jasho
- Kuimarisha moyo na mapafu
- Ondoa na wazi kamasi
- Kuboresha uvumilivu na hali ya kimwili ya kimwili
- Kuongeza kiasi cha oksijeni iliyotolewa kwa tishu
Sababu
CF husababishwa na kasoro katika jeni la cystic fibrosis transmembrane conducance ( CFTR ). Kazi ya jeni la CFTR ni kufanya protini inayodhibiti mwendo wa chumvi na maji ndani na nje ya seli zote za miili yetu.
Kila mmoja wetu ana nakala mbili za jeni la CFTR kwa sababu tumepewa moja kutoka kwa wazazi wetu. Wakati mwingine jeni la CFTR tunalopata kutoka kwa wazazi wetu ni la kawaida, lakini hilo halimaanishi kila wakati tutakuwa na CF.
Ikiwa mtu anarithi:
- Jenasi 2 za kawaida za CFTR: Yeye hatakuwa na CF na hawezi kuwa carrier.
- 1 kawaida ya CFTR gene na 1 gene isiyo ya kawaida CFTR: Yeye hawana CF lakini kubeba gene defective na inaweza kuwasilisha kwa watoto wake.
- Jenasi 2 zisizo za kawaida za CFTR: Yeye atakuwa na ugonjwa wa CF.
Kuzuia
Kwa sababu fibrosis ya cystic ni ugonjwa wa kurithi, haiwezi kuzuiwa. Hata hivyo, kuwepo kwa jeni la CFTR halali kunaweza kugunduliwa na mtihani rahisi wa damu. Kabla ya kumzaa mtoto , wanandoa ambao wanajua au wanashutumu kuwa mmoja au washirika wawili wanaweza kubeba uharibifu wa CF wanapaswa kutafuta ushauri wa maumbile ili kuamua hatari yao ya kupitisha ugonjwa wa CF.
Kuishi Na Fibrosisi ya Cystic
Haikuwa hivyo kwa muda mrefu sana kwamba watoto wenye ugonjwa wa cystic fibrosis hawakuwa hai zaidi ya ujana. Sasa, mengi yanajulikana kuhusu ugonjwa ambao haukujulikana siku za nyuma. Ujuzi huu umesababisha madawa ya matibabu ambayo inaruhusu watu wenye ugonjwa wa cystic kuishi maisha mazuri na yenye ustawi na kuwa watu wazima. Watu wanaoishi na fibrosis ya cystic wanahitaji kuchukua tahadhari zaidi dhidi ya maambukizi. Pia watahitaji kuchukua enzymes za utumbo, antibiotics ya kuvuta, na dawa nyingine kwa maisha yao yote. Wanaume huwa hawawezi, wanawake wanaweza kuwa chini ya rutuba lakini bado wanaweza kujifungua.
Ikiwa Mtoto Wako Anajulikana
Daktari wako wa familia au daktari wa watoto wataendelea kuendelea kutoa huduma kwa msaada wa timu ya wataalamu. Yeye labda atakuelezea kwenye kituo cha kibusti cha fibrosis katika eneo lako. Ikiwa sio, uomba rufaa. Vituo vya cystic fibrosis vinaendeshwa na madaktari na wataalamu wa huduma za afya ambao hufanya kazi katika ugonjwa huo na wana uwezo bora wa kufuatilia mtoto wako na kuagiza tiba kulingana na utafiti wa sasa. Katika kituo hicho, mtoto wako ataona timu ya watoa huduma ikiwa ni pamoja na pulmonologist (mtaalamu wa mapafu) na lishe. Kituo cha cystic fibrosis pia ni nafasi nzuri ya kupata taarifa kuhusu rasilimali za jamii na taifa zinazopatikana kwako.
Chanzo:
Cystic Fibrosis. Taasisi ya Moyo wa Taifa na Damu: Dalili na Masharti Index. Agosti 2007.