Kuwa na Gene CF haimaanishi Una Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis ni ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na maambukizi ya mapafu na sinus, kushindwa kustawi kama matatizo ya watoto wachanga na ugonjwa kama vile mafuta, viti kutoka mafuta ya malabsorption katika gut au kuvimbiwa kali.
Hebu tuchunguzie mfano wa urithi wa cystic fibrosis, pamoja na uwezekano wa takwimu za mtoto anayekuza CF ikiwa wazazi wote ni wachukuzi wa CF.
Cystic Fibrosis: Magonjwa ya kupumua ya Autosomal
Kila mtu ana jozi 23 za chromosomes katika kila kiini. Kati ya wale jozi 23, jozi moja ni chromosomes ya ngono (chromosome ya X na Y chromosome) na nyingine mbili ya jozi ya chromosomes huitwa autosomes.
Kila jozi ya chromosome ina jeni sawa, lakini sio sahihi kiini cha jeni. Kwa mfano, chromosomes mbili katika jozi ambayo huamua rangi ya nywele itakuwa na jeni ya rangi, lakini moja inaweza kuwa kahawia na nyingine moja blonde.
Crostic fibrosis husababishwa na mabadiliko ya jeni la cystic fibrosis transmembrane (CFTR). Ikiwa wewe ni msaidizi wa CF, inamaanisha kuwa moja ya jeni zako za CFTR ni ya kawaida, na nyingine ina mutation ambayo inajulikana kusababisha cystic fibrosis.
Crostic fibrosis hutokea tu wakati nakala zote mbili za jeni la CFTR zimebadilisha mchanganyiko-hii ndiyo maana fibrosis ya cystic inaitwa ugonjwa wa kupindukia autosomal, kinyume na ugonjwa mkubwa wa autosomal (ambapo nakala moja tu ya jeni la mutated inahitajika kwa ajili ya maendeleo ya magonjwa) .
Clincher ni kama wewe na mpenzi wako wote ni wajumbe wa CF, unaweza kumpeleka mtoto wako CF. Hii ni kwa sababu mtoto wako atapata chromosome moja ya kila jozi kutoka kwako, na moja kutoka kwa mpenzi wako. Ikiwa mtoto wako anapata nakala zote za chromosomu iliyo na gesi ya CFTR iliyobadilishwa, yatakuwa na nakala mbili za mutated na zitazaliwa na cystic fibrosis.
Ikiwa mtoto wako anarithi chromosome iliyochanganywa kutoka kwa mmoja wenu na ya kawaida kutoka kwa nyingine, watakuwa carrier wa CF, lakini hawana fibrosis ya cystic. Ikiwa mtoto wako anarithi chromosome ya kawaida kutoka kwa nyinyi nyote, atakuwa na nakala mbili za kawaida, kwa maana yeye hubeba wala hana CF.
Cystic Fibrosis: Uwezekano wa Takwimu
Hapa kuna njia nyingine ya kuangalia maana ya kuwa carrier wa CF.
Mchanganyiko unaowezekana kwamba flygbolag mbili za CF zinaweza kupitisha mtoto wao ni:
- CFTR ya kawaida kutoka kwa mama + mabadiliko kutoka kwa baba = carrier
- CFTR ya kawaida kutoka kwa baba + mabadiliko kutoka mama = carrier
- CFTR ya kawaida kutoka kwa Mama + kawaida CFTR kutoka kwa baba = si carrier na hana CF
- CFTR iliyotokana na mama + ilitengeneza CFTR kutoka kwa baba = cyrostic fibrosis
Ikiwa wewe na mpenzi wako ni wajenzi wote, mtoto wako ana nafasi ya asilimia 25 ya kuwa na CF, nafasi ya asilimia 50 ya kuwa carrier, na nafasi ya asilimia 25 ya kuwa na hata kuwa na CF.
Ikiwa mpenzi wako si msaidizi wa CF, haiwezekani mtoto wako awe na CF kwa sababu anaweza tu kupata nakala za kawaida za gene ya CFTR kutoka kwa mpenzi wako. Hata hivyo, kama mtoto wako alipata geni ya CFTR iliyobadilika kutoka kwako, atakuwa na nafasi ya asilimia 25 ya kuwa carrier. Katika kesi hiyo, mtoto wako anaweza kupitisha tabia ya CF kwa watoto wao.
Nini inamaanisha Kuwa Mtoaji wa Afya
Ikiwa wewe ni msaidizi wa CF, huwezi kuwa na dalili za fibrosis ya cystic na usiwe na wasiwasi juu ya kuendeleza ugonjwa huo. Kwa kuongeza, kuwa msaidizi wa CF hautafupisha uhai wako au kukupunguza kwa namna yoyote (bila ubaguzi wa uzazi wa mpango).
Unapoanza kufikiri juu ya kuwa na watoto , wewe na mpenzi wako unapaswa kutafuta ushauri wa maumbile ili kuamua uwezekano wako wa kuhamisha CF kwa watoto wako wa baadaye. Zaidi hasa, unaweza kuona ikiwa wewe na mpenzi wako ni waendeshaji wa CF kwa kupitia damu ili kuangalia jeni la CF.
Neno Kutoka
Tukio la mwisho la kujua ni kwamba kabla ya mipango ya uchunguzi wa watoto wachanga, idadi kubwa ya watu haijapata kuwa na CF mpaka walipokuwa na dalili.
Sasa, ikiwa mtoto mchanga ana mtihani wa kupima mtoto wachanga wa CF, atapata mtihani wa chloride ya jasho kuthibitisha utambuzi wa CF.
Kwa mtihani wa kloridi ya jasho, maudhui ya chumvi ya jasho la mtoto hupimwa. Watu wenye CF wana kiwango cha juu cha chumvi katika jasho lao kwa sababu ya kazi isiyojeruhiwa ya jasho la gland.
Kwa uchunguzi wa awali, huduma chini ya timu maalum ya matibabu ya CF inaweza kuanzishwa mapema. Timu hii mara nyingi hujumuisha madaktari (hasa daktari wa mapafu na utaalamu wa CF), wauguzi, mtaalamu wa kifafa, mtaalamu wa kupumua, mtaalamu wa kimwili, mwanasaikolojia, na mfanyakazi wa kijamii.
> Vyanzo:
> Torpy JM, Lynm C, kioo RM. Cystic fibrosis. JAMA Ukurasa wa Mgonjwa. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Chuo Kikuu cha Afya ya Chuo Kikuu cha Virginia. (2016). Cystic Fibrosis.