Jinsi Msaada wa CF Gene Inavyopitia katika Familia
Unaweza kushangaa kujifunza kwamba cystic fibrosis (CF) si ugonjwa wa nadra. Kuathiri watu wapatao 30,000 nchini Marekani na watu 100,000 duniani kote, ni ugonjwa wa urithi wa kawaida wa autosomal kati ya Wakauaca. Ugonjwa hutokea pia katika jamii nyingine, lakini mara nyingi sana.
Crostic fibrosis husababishwa na kasoro katika jeni la cystic fibrosis transmembrane (CFTR).
Kuna zaidi ya 1200 mutations inayojulikana ya gene CFTR ambayo inaweza kusababisha cysttic fibrosis. Njia hii kasoro ya kiini ya CFTR inachukuliwa kutoka kwa wazazi hadi watoto inategemea mambo kadhaa.
Vidokezo vya kujishughulisha na zisizo za ngono
Watu wote wana jozi 22 za chromosomes zisizohusiana na ngono na chromosomes mbili zinazohusiana na ngono. Jozi 22 zisizohusiana na ngono zinaitwa chromosomes autosomal. Jeni ambayo haina kasoro katika cystic fibrosis (CFTR gene) hutokea katika jozi saba ya chromosomes. Kwa kuwa hutokea katika moja ya jozi ya kwanza ya chromosomes, kasoro ya fibrosis ya cystic ni autosomal. Haihusiani na ngono, hivyo ugonjwa huo haukufanywa na mama au baba tu na unaweza kutokea kwa jinsia.
Kupindukia ina maana kwamba chromosomes zote mbili katika jozi lazima iwe na kasoro ili kuwa na ugonjwa-wazazi wote wawili lazima kuwa wafirisha gene kwa mtoto kuwa na CF. Ikiwa mtu ana chromosome moja tu ya kasoro, yeye atakuwa carrier lakini hatakuwa na ugonjwa huo.
Mtoto anawezaje kurithi CF ikiwa hakuna mtu mwingine katika familia anaye?
Kwa kuwa CF ni tabia nyingi, mtoto anapaswa kupokea jeni mbili za kasoro ili apate kuzaliwa na ugonjwa huo. Kama ilivyo kwa jozi zote za chromosome, moja hurithi kutoka kwa mama na moja hurithi kutoka kwa baba. Hii inamaanisha kuwa wazazi wote wawili wanapaswa kubeba tabia ya cystic fibrosis au kuwa na CF wenyewe ili kuwa na mtoto na CF.
Watu ambao ni flygbolag wana jeni moja tu ya kasoro. Hawatakuwa na CF na hawatakuwa na dalili yoyote. Takribani 4% ya Wacauasi wote ni flygbolag za CF.
Ikiwa wazazi wawili ni wachukuaji wa gene ya CFTR iliyobadilishwa, basi kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto wao atakuwa na CF au nafasi ya 50% kwamba mtoto atakuwa carrier wa gene lakini hawana ugonjwa na nafasi ya 25% mtoto hawezi kuwa carrier wakati wote.
Kunaweza kuwa na vizazi vingi vya wajenzi katika familia bila mtu yeyote aliyepata ugonjwa huo. Mara nyingi, watu hawajui wao ni flygbolag mpaka mtoto wao ni kuzaliwa na CF. Upimaji wa maumbile unapatikana ili kuamua kama mtu anabeba kasoro la CF, lakini si kawaida kufanyika isipokuwa wanandoa wana sababu ya kushutumu kuwa wanaweza kuwa wajenzi.
Kwa kweli, watoto na watu wazima wanaweza kupimwa kwa jeni la CF iliyotengenezwa kupitia swab ya mdomo au sampuli ya damu ili kuona ikiwa ni wajenzi. Ingawa upimaji wa waendeshaji ni sahihi sana, mabadiliko fulani hayatambukiki-hivyo mtu ambaye hupima hasi kwa mabadiliko ya CF anaweza kuwa carrier.
Vyanzo:
Boyle, Mbunge, MD. "Watu wazima wa Cystic Fibrosis." Journal ya American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Genetics ya Cystic Fibrosis. Chuo Kikuu cha Afya ya Chuo Kikuu cha Virginia. Novemba 7, 2005.