Sababu za Down Syndrome ni nini? Je, kuna aina tofauti? Je, kuna chochote cha kufanya ili kupunguza hatari iwe utakuwa na mtoto aliye na Down Syndrome? Je! Unaweza kutabiri hatari yako kulingana na umri wako? Hizi ni baadhi ya maswali ya wazazi-kuwa na wengine wanauliza.
Je, ni Ugonjwa wa Chini?
Down syndrome inahusu sifa fulani ambazo hutokea kwa watoto na watu wazima ambao wana idadi isiyo ya kawaida ya chromosomes namba 21.
Kama wanadamu, tuna chromosomes 46 au jozi 23 za chromosomes. Jozi 22 zinachukuliwa kama autosomes, na jozi nyingine ni chromosomes ya ngono-ama XY kwa kijana na XX kwa msichana.
Down syndrome-trisomy 21-hutokea wakati kuna 3 badala ya 2 chromosomes namba 21 (hivyo, trisomy 21).
Kuelewa Genetics
Aina ya kawaida ya trisomy kamili ya syndrome 21-hutokea kama matokeo ya mchakato unaoitwa nondisjunction. Wakati kiini kinagawanywa, moja ya kila chromosomes huenda kila kiini cha binti. Kwa nondisjunction, chromosomes mbili za jozi hazipaswi vizuri ambazo husababisha nakala mbili za chromosomu kwenda kwenye seli moja na hakuna nakala zinazoenda kwenye seli nyingine. Kiini kinachopokea nakala 2 za kromosomu 21 ni wajibu wa ugonjwa wa Down.
Mara nyingi trisomies (nakala 3 za chromosomes) haziendani na maisha. Kwa watu wazima, trisomy 21 husababisha Down syndrome.
Kuna trisomi nyingine pia . Watoto wenye trisomy 18 , Edwards syndrome, wanaweza sasa wakati mwingine kuishi utoto. Ugonjwa wa Klinefelter (47 XXY) hutokea kwa watoto 1 kati ya 500.
Aina
Ili kuelewa vizuri maumbile ya ugonjwa wa Down ni muhimu kwanza kufafanua aina tofauti.
Trisomy kamili 21 - Kamili trisomy 21 hutokea kama ilivyoelezwa hapo juu, kupitia mchakato unaoitwa nondisjunction.
Translocation Down syndrome au Trisomy Translocation 21 - Mchakato wa kuhamishwa Syndrome ya chini mara nyingi huanza kabla ya kuzaliwa kwa mzazi wa mtoto mwenye aina hii ya Down Down.
Katika translocation, sehemu ya kromosomu moja huvunja na inashirikiana na chromosome nyingine wakati wa meiosis-mchakato wa mgawanyiko wa seli ambayo hufanyika katika kuundwa kwa mayai na manii. Utaratibu huu husababisha nakala tatu za chromosome 21, lakini nakala moja imeunganishwa na chromosome nyingine, mara nyingi chromosome 14. Kwa maneno mengine, mtoto (mzazi ni) anaishi na chromosomes 45, lakini anaishi na hufanya kazi kwa kawaida kwa sababu yote Vifaa vya maumbile vinavyotakiwa kwenye kromosomu ya 21 bado iko. Wazazi hawa wenye uhamisho "wa usawa" hawana sifa yoyote ya Down Down.
Wakati wazazi hawa wana watoto, hata hivyo, watoto hufikia nakala 3 za chromosome 21, lakini tofauti na trisomy ya nondisjunction, chromosome ya ziada inaunganishwa na chromosome nyingine. Jifunze zaidi kuhusu uhamisho .
Ugonjwa wa Musa Down - Ugonjwa wa Musa ni aina ya kawaida ya ugonjwa wa Down na hutokea kama matokeo ya mabadiliko ya maumbile yanayotokea baada ya mbolea. Kwa watoto wenye ugonjwa wa mosaic Down, sio seli zote zinazo na nakala 3 za chromosome 21.
Dalili ambazo mtoto anazo zitategemea asilimia ya seli katika mwili ambao una chromosome ya ziada.
Jinsi Trisomy 21 Inatokea
Kama ilivyoelezwa hapo juu, trisomy 21 inaweza kutokea kupitia mchakato wa nondisjunction au translocation wakati wa mgawanyiko wa seli. Hakuna mtu anayejua kwa nini "ajali" hizi katika mgawanyiko wa kiini hutokea, na kwa kweli, kwa kuzingatia idadi kubwa ya mgawanyiko wa seli ambazo hufanyika kutokana na kuundwa kwa gametes (manii na mayai) kwa mtoto aliyezaliwa, ni ajabu kwamba hii haifai kutokea mara kwa mara zaidi.
Katika nondjunjunction, kwa karibu 90% ya watoto, chromosome ya ziada hutoka kwa mama (yai).
Takribani 4% ya wakati inatoka kwa baba (mbegu) na wakati wote hutokea baada ya mbolea.
Mambo ya Hatari
Sababu tu zinazojulikana kwa hatari ya Down Down syndrome wakati huu ni pamoja na:
- Kuongezeka kwa umri wa uzazi
- Kuwa na mtoto aliyepita na Down Down syndrome
- Kuwa na historia ya familia ya Down Down
Ni muhimu kumbuka kuwa sababu mbili za hatari ni hatari kwa tu ya transmation trisomy 21, na hivyo ni hatari kwa chini ya 5% ya kesi ya Down Down.
Pia ni muhimu kutambua kwamba hakuna mazingira yoyote (kama vile sumu, kansa, nk) au sababu za tabia zinazohusishwa na maendeleo ya syndrome ya Down. Nyingine kuliko kuongezeka kwa umri wa uzazi, inaonekana kutokea kwa nasibu.
Umri wa Uzazi
Matukio ya ugonjwa wa Down huongezeka wazi kwa umri wa uzazi, ingawa ni muhimu kutambua kuwa karibu asilimia 80 ya watoto wenye Down Down syndrome wanazaliwa kwa wanawake ambao ni mdogo kuliko umri wa miaka 35.
Hatari ya Down Down na umri ni:
- Umri wa 25 - 1 katika 1,200
- Umri wa 30 - 1 katika 900
- Umri 35 - 1 katika 350
- Umri 40 - 1 katika 100
- Umri 45 - 1 katika 30
- Umri 49 - 1 kati ya 10
Kuongezeka kwa Hatari Kwa Kuzaliwa Baadaye
Ikiwa wazazi wana mtoto aliye na Down Down, hatari hii ya kuwa na mtoto mwingine aliye na Down Down syndrome ni 1 kati ya 100. Hata hivyo, kulingana na aina ya Down Down hii hatari inaweza kuwa ya juu au ya chini.
Wakati mtoto anapohamisha syndrome Down, ushauri wa maumbile inaweza kusaidia kujua kama mama, baba, au hata ni wajenzi na hivyo hatari katika mimba ya baadaye.
Je, ni Mrithi?
Aina moja tu ya Down Down syndrome-translocation Down syndrome-inachukuliwa kuwa hai. Kwa kuwa aina hii ya Down Down syndrome inahusu tu 4% ya matukio ya Down Down, na kisha, tu 1/3 rd ya watoto hawa ni mawazo ya kuwa na kurithi translocation, tu karibu 1% ya Down Down syndrome kwa sasa "hereditary."
Kwa wazazi wa mtoto mwenye ugonjwa wa Down kutokana na uhamisho, kunaweza kuwa na uwezekano mkubwa wa ugonjwa wa Down katika ujauzito ujao. Hii ni kwa sababu mmoja wa wazazi wawili anaweza kuwa carrier wa usawa wa usafirishaji. Wakati mwingine wala mzazi wa mtoto aliye na trisomy translocation 21 ni msaidizi wa usawa, na katika hali hiyo hakuna hatari kubwa ya ugonjwa wa Down katika mimba ya baadaye. Kwa kuzingatia ushauri wa maumbile, ni muhimu pia kwamba wazazi wa mtoto mwenye uhamisho wanajua kwamba watoto wao wengine wanaweza kuwa wajenzi wa usawa wa usawa, na wao wenyewe wanaweza kuwa katika hatari ya kuwa na mtoto aliye na Down syndrome baadaye.
Upimaji wa kabla ya kujifungua
Wataalamu wa uzazi wengi wanashauri kwamba wanawake wanaojitenga wenye umri wa miaka 35 au zaidi wanajaribu kupima kabla ya kujifungua kwa Down Down. Huu ni uamuzi wa kibinafsi sana na ni mwongozo tu. Wanandoa wanaweza kuchagua kupima majaribio kwa umri mdogo au kupimwa mbele ya umri wa uzee.
Ushauri Nasaha
Kulingana na vipimo vinavyozingatiwa, na historia ya kibinafsi na familia ya hali ya matibabu, wanandoa wengine huchagua kupitia ushauri wa maumbile. Hii ni faida kwa njia chache
- Umri wa uzazi peke yake haitabiri wastani wa watoto 80% wa kuzaliwa kwa watoto walio na Down Down, kwa upande mmoja, na kunaweza kuwa na hatari nyingine za ujauzito kwa wanawake wenye umri wa miaka 35.
- Kuna matatizo mengine ya maumbile, kama vile upungufu wa kromosome ya ngono ambayo yanaweza kupatikana kwenye baadhi, lakini sio majaribio mengine, ambayo hufanyika kwa ugonjwa wa Down.
- Matatizo mengine ya maumbile yanaendeshwa katika familia ambazo hatuna kupima.
Swali lingine muhimu kuuliza kabla ya kupima ni kwa nini ungependa kujua kama mtoto wako alikuwa na Down syndrome. Je! Ungefanya chochote tofauti? Je! Unafikiri itakusaidia kujiandaa kwa siku zijazo? Mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia kuuliza maswali haya na kufanya maamuzi ambayo yanafaa kwako kwa kupima.
Chaguzi za Upimaji
Kuna chaguzi kadhaa za kupima zinazoweza kupatikana kwa ugonjwa wa Down, kila mmoja kufanyika kwa wakati tofauti wa ujauzito, na kuwa na kiwango tofauti cha unyeti, upekee, na chanya cha uongo (maneno ya matibabu ambayo kimsingi inamaanisha uwezo wa kuchukua kitu bila wazazi wanaogopa bila sababu .) Baadhi ya vipimo vinavyopatikana ni pamoja na:
- Upimaji wa serum alpha-fetoprotein - Jifunze kuhusu utata wa alpha-fetoprotein, triple, quad, au uchunguzi wa penta.
- Upimaji wa Ultrasound - Kupima kupima kwa Nuchal kwa ugonjwa wa chini kwa kawaida hufanyika kati ya wiki 11 na 14.
- Amniocentesis - Amniocentesis kwa Down Down syndrome kawaida hufanyika kati ya wiki 15 na 20.
- Sampuli ya chorionic villus - Sampuli ya Chornionic villus kawaida hufanyika kati ya wiki 10 na 12.
Chini ya Chini
Ikiwa wewe ni mzazi anafikiri juu ya kupima kwa Down Down, hii inaweza kuwa wakati wa wasiwasi sana. Hakuna kitu muhimu zaidi kwetu kuliko afya na furaha ya watoto wetu na watoto wa baadaye. Kuzingatia hili, fikiria mawazo moja kabla ya kwenda.
Ikiwa ulikuwa na mtoto mwenye Down Down, mtoto huyo angefurahi? Hakika, hasa na baadhi ya matatizo yanayohusiana na matibabu , kuwa na mtoto mwenye Down Down inaweza kuwa vigumu kwa wazazi. Hiyo inakwenda bila kusema. Lakini unaweza kuona smiles? Mara ngapi unaweza kuona watoto (na watu wazima) wenye Down Down syndrome smiling? Wengi wenu mtasema "mara nyingi." Sasa fikiria kuhusu watoto na watu wazima wa akili ya juu ambao wanafanya kazi sana. Je! Unaona kushangaa wengi?
Maoni haya kwa hakika hayana maana ya kupunguza hofu yoyote. Hofu hizo ni za kweli na muhimu kuingia wazi. Hata hivyo kama wazazi, tunasema kuwa tumaini letu kubwa ni kwamba watoto wetu watakuwa na "furaha" maisha na kwamba furaha sio daima inategemea kuwa na IQ ya juu, au kuangalia kama kila mtu mwingine. Kwa kweli, watoto wengi na watu wazima wenye Down Down syndrome wanaonekana kuwa na uwezo wa kusisimua kwa nyakati ambazo wale walio na ugonjwa hawajafikiriwa, kama vile kutua juu ya mambo ambayo hatuwezi kubadili katika siku za nyuma au wasiwasi kuhusu au kuogopa siku zijazo.
Kwa kuongeza, licha ya hali ya matibabu inayohusishwa na Down Down, karibu 80% ya watoto waliozaliwa na Down Down syndrome leo wanatarajiwa kufikia umri wa miaka 60.
Ikiwa unafikiri juu ya uchunguzi, au umejifunza kwamba unaweza kuwa na mtoto mwenye Down Down, pata muda wa kusoma barua hii kwa mzazi mpya na mtoto aliye na Down syndrome.
Vyanzo:
Taasisi ya Taifa ya Watoto na Maendeleo ya Binadamu. Ni nini kinasababisha Down syndrome? Ilizinduliwa 01/17/14.