Ugonjwa wa Klinefelter - Hali ya Kiumbile inayoathiri Wanaume
Ugonjwa wa Klinefelter ni hali ya maumbile inayoathiri tu wanaume. Hapa ni nini unapaswa kujua kuhusu sababu, dalili na chaguo matibabu kwa hali hiyo.
Je, Klinefelter's Syndrome ni nini?
Ugonjwa wa Klinefelter ni uharibifu wa maumbile unaoathiri wanaume tu. Aitwaye baada ya daktari wa Marekani Harry Klinefelter mwaka wa 1942, ugonjwa wa Klinefelter huathiri takribani moja kati ya wanaume watano waliozaliwa, na hivyo hufanya kuwa kawaida ya kawaida ya maumbile.
Kwa wakati wa sasa, wakati wa wastani wa uchunguzi ni katikati ya miaka ya 30, na inadhaniwa kuwa karibu na nne ya wanaume ambao wana ugonjwa wa milele wamepata rasmi. Ishara za kawaida za ugonjwa wa Klinefelter zinahusisha maendeleo ya ngono na uzazi, ingawa kwa watu binafsi, ukali wa dalili unaweza kutofautiana sana. Matukio ya ugonjwa wa Klinefelter ni wazo la kuongezeka.
Genetics ya Ugonjwa wa Klinefelter
Ugonjwa wa Klinefelter una sifa isiyo ya kawaida katika chromosomes au vifaa vya maumbile ambavyo hufanya DNA yetu.
Kwa kawaida tuna chromosomes 46, 23 kutoka kwa mama zetu na 23 kutoka kwa baba yetu. Kati ya hizi, 44 ni autosomes na 2 ni chromosomes ya ngono. Jinsia ya mtu imedhamiriwa na chromosomes ya X na Y na wanaume wana X na chromosome moja Y (mpango wa XY) na wanawake wana chromosomes mbili mbili (mpango wa XX.) Katika wanaume, chromosome ya Y hutoka kwa baba na ama X au Y chromosome hutoka kwa mama.
Kuweka hii pamoja, 46, XX inahusu mwanamke mwenye umri wa miaka 46, XY anafafanua kiume.
Ugonjwa wa Klinefelter ni hali ya trisomy, akimaanisha hali ambayo tatu, badala ya chromosomes mbili za autosomal au chromosomes ya ngono zipo. Badala ya kuwa na chromosomes 46, wale walio na trisomy wana 47 chromosomes (ingawa kuna uwezekano mwingine na ugonjwa wa Klinefelter kujadiliwa hapa chini.)
Watu wengi wanajua na ugonjwa wa Down. Down syndrome ni trisomy ambayo kuna chromosomes tatu tatu. Mpangilio huo utakuwa 47XY (+21) au 47 XX (+21) kutegemea kama mtoto alikuwa kiume au mwanamke.
Ugonjwa wa Klinefelter ni trisomy ya chromsomes ya ngono. Kawaida (karibu asilimia 82 ya wakati) kuna chromosome ya ziada ya X (mpango wa XXY.)
Katika asilimia 10 hadi 15 ya wanaume walio na ugonjwa wa Klinefelter, hata hivyo, kuna mfano wa mosai, ambapo mchanganyiko wa chromosomes ya ngono ni zaidi ya moja, kama 46XY / 47XXY. (Kuna pia watu ambao wana ugonjwa wa mosaic Down .)
Chini ya kawaida ni mchanganyiko mwingine wa chromosomes ya ngono kama 48XXX au 49XXXY.
Kwa ugonjwa wa mosadi wa Klinefelter, ishara na dalili zinaweza kuwa mbaya zaidi, wakati mchanganyiko mwingine, kama vile 49XXXX husababisha dalili nyingi zaidi.
Mbali na ugonjwa wa Klinefelter na syndrome ya Down kuna trisomies nyingine za binadamu .
Sababu za Maumbile ya Ugonjwa wa Klinefelter - Nondisjunction na Ajali Katika Kujieleza Katika Ufunuo
Ugonjwa wa Klinefelter unasababishwa na hitilafu ya maumbile ambayo hutokea wakati wa malezi ya yai au manii, au baada ya kuzaliwa.
Kwa kawaida, ugonjwa wa Klinefelter hutokea kutokana na mchakato unaojulikana kama nondisjunction katika yai au manii wakati wa meiosis.
Meiosis ni mchakato ambao nyenzo za maumbile huongezeka na kisha kugawanyika kutoa nakala ya vifaa vya maumbile kwa yai au manii. Katika nondisjunction, nyenzo za maumbile hazijitenganishwa vibaya. Kwa mfano, wakati seli hugawanyika kuunda seli mbili (mayai) kila mmoja na nakala moja ya chromosome ya X, mchakato wa kujitenga huenda kamake ili chromosomes mbili zifikike kwenye yai moja na yai nyingine haipati chromosome ya X.
(Hali ambayo hakuna chromosome ya ngono katika yai au manii inaweza kusababisha hali kama vile Turner syndrome, "monosomy" ambayo ina mpangilio 45, XO.)
Nondisjunction wakati wa meiosis katika yai au manii ni sababu ya kawaida ya ugonjwa wa Klinefelter, lakini hali inaweza pia kutokea kutokana na makosa katika mgawanyiko (replication) ya zygote zifuatazo mbolea.
Sababu za Hatari kwa Klinefelter's Syndrome
Ugonjwa wa Klinefelter inaonekana kuwa mara nyingi zaidi na umri wa wajawazito na wa kizazi (zaidi ya umri wa miaka 35.) Mama ambaye anazaa zaidi ya umri wa miaka 40 ni mara mbili zaidi ya tatu kuwa na mtoto mwenye shida ya Klinefelter kuliko mama ambaye ni umri wa miaka 30 wakati wa kuzaliwa. Kwa sasa hatuna sababu yoyote ya hatari ya ugonjwa wa Klinefelter ambayo hutokea kutokana na makosa katika mgawanyiko baada ya mbolea.
Ni muhimu kumbuka tena kwamba wakati Klinefelter ni ugonjwa wa maumbile, sio kawaida "kurithi" na kwa hiyo "haifai katika familia." Badala yake, husababishwa na ajali ya random wakati wa malezi ya yai au manii, au muda mfupi baada ya mimba hutokea. Kitu cha kutofautiana kinachoweza kuwa wakati manii kutoka kwa mtu mwenye ugonjwa wa Klinefelter hutumika kwa mbolea ya vitro (angalia hapa chini).
Dalili za Ugonjwa wa Klinefelter
Wanaume wengi wanaweza kuishi na chromosome ya ziada ya X na wasio na dalili. Kwa kweli, wanaume wanaweza kupatikana kwanza wakati wa umri wa miaka 20, 30s, au zaidi, wakati ugonjwa usio na ugonjwa unaoambukiza ugonjwa huo.
Kwa wanaume ambao wana dalili na dalili, mara nyingi huendeleza wakati wa ujauzito wakati majaribio hayakuendelei kama wanapaswa. Ishara na dalili za ugonjwa wa Klinefelter inaweza kujumuisha:
- Matiti yaliyoenea ( gynecomastia .)
- Nyaraka ndogo, imara.
- Uume mdogo .
- Nywele za uso na nywele.
- Idadi isiyo ya kawaida ya mwili (kawaida tabia ya kuwa na miguu ndefu na shina fupi.)
- Ulemavu wa kimaadili - Ulemavu wa kujifunza, hasa wasiwasi wa msingi wa lugha ni kawaida zaidi kuliko wale ambao hawana ugonjwa huo, ingawa vipimo vya akili ni kawaida.
- Ilipungua libido.
- Ukosefu - Kama ilivyoelezwa, wanaume wengi hawatambui kuwa wana Klinefelter mpaka wanajaribu kuanzisha familia yao wenyewe, kama wanaume wenye hali hawazalishi manii na kwa hiyo hawawezi. Vipimo vya maumbile huonyesha uwepo wa chromosome ya ziada ya X na ni njia inayofaa zaidi ya kugundua Klinefelter's.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Klinefelter
Uchunguzi wa ugonjwa wa Klinefelter, kama ilivyoelezwa hapo juu, mara nyingi unafanywa wakati mtu anapo na ugonjwa na ukosefu wa manii hupatikana kwenye sampuli ya manii. Jaribio la karyotype ya maumbile linaweza kutumika kuthibitisha uchunguzi.
Katika vipimo vya maabara, ngazi ya chini ya testosterone ni ya kawaida, na kawaida ni asilimia 50 hadi 75 chini zaidi kuliko wanaume bila ya Klinefelter's syndrome. Kumbuka kwamba kuna sababu nyingi za viwango vya chini vya testosterone kwa wanaume pamoja na ugonjwa wa Klinefelter.
Gonadotropins, hasa homoni ya kuchochea homoni (FSH) na homoni ya luteinizing (LH) huinua, na viwango vya plasma estradiol huongezeka (kwa sababu zisizojulikana.)
Chaguzi za Matibabu kwa Klinefelter's Syndrome
Tiba ya Androgen (aina za testosterone) ni aina ya kawaida ya matibabu kwa ugonjwa wa Klinefelter na inaweza kuwa na athari nyingi, ikiwa ni pamoja na kuboresha kuendesha ngono, kukuza nywele ukuaji, kuongeza nguvu ya misuli na viwango vya nishati, na kupunguza uwezekano wa osteoporosis. Wakati matibabu yanaweza kuboresha ishara kadhaa na dalili za ugonjwa huo, sio kawaida kurejesha uzazi (angalia chini.)
Upasuaji (kupungua kwa matiti) huhitajika kwa ajili ya kupanuliwa kwa matiti muhimu (gynecomastia) na inaweza kuwa na manufaa sana kutokana na hali ya kihisia.
Ugonjwa wa Klinefelter na Infertility
Wanaume walio na ugonjwa wa Klinefelter mara nyingi hawana ujinga, ingawa baadhi ya wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter wa mosai hawana uwezekano mkubwa wa kupata ujinga.
Kutumia njia za kuchochea, kama vile kuchochea gonadotropic au androgenic kama ilivyofanyika kwa baadhi ya aina ya kutokuwepo kwa kiume haifanyi kazi kutokana na ukosefu wa maendeleo ya majaribio kwa wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter.
Uzazi huwezekana kwa kuondoa upasuaji wa manii kutoka kwa majaribio, na kisha kutumia mbolea ya vitro. Kwa bahati mbaya, imepatikana kuwa kutumia IVF na manii kutoka kwa wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter inaweza kuongeza hatari ya kinachoitwa aneuploidy. Ikiwa wanaume wanataka kufikiria chaguo hili, wanapaswa kuwa na ufahamu kamili juu ya jinsi uchambuzi wa genomics ya manii unaweza kufanyika kabla ya kuingizwa.
Upungufu kwa wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter unafungua matatizo ya kihisia, maadili, na maadili kwa wanandoa ambao hawakuwepo kabla ya kuja kwa vitamini. Kuzungumza na mshauri wa maumbile ili uweze kuelewa hatari, pamoja na chaguzi za kupima kabla ya kuimarishwa, ni muhimu kwa yeyote anayezingatia matibabu haya.
Matatizo ya Klinefelter na Matatizo mengine ya Afya
Wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter huwa na zaidi ya idadi ya wastani ya hali ya afya ya muda mrefu na kuishi kwa muda mfupi kuliko wanaume ambao hawana ugonjwa. Amesema, ni muhimu kumbuka kuwa matibabu kama vile nafasi ya testosterone yanajifunza ambayo inaweza kubadilisha "takwimu" hizi baadaye. Masharti mengine ambayo ni ya kawaida zaidi kwa wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter ni pamoja na:
- Saratani ya matiti - Saratani ya matiti kwa wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter ni mara 20 zaidi ya kawaida kuliko wanaume bila ya Klinefelter syrome
- Osteoporosis
- Vidonda vya seli ya Germ
- Viboko
- Vipimo vya autoimmune kama vile lupus erythematosis ya utaratibu
- Ugonjwa wa moyo wa Congenital
- Mishipa ya vurugu
- Thrombosis ya kina
- Uzito
- Ugonjwa wa metaboli
- Aina 2 ya ugonjwa wa kisukari
Ugonjwa wa Klinefelter - Hali iliyojeruhiwa
Inadhaniwa kwamba ugonjwa wa Klinefelter haujatambuliwa, kwa wastani wa asilimia 25 tu ya wanaume wanaoambukizwa na ugonjwa huo (kwa kuwa mara nyingi hupatikana wakati wa uchunguzi wa kutokuwa na ujauzito.) Huenda hii haionekani kuwa shida, lakini watu wengi ambao ni mateso na dalili za hali hiyo inaweza kutibiwa, kuboresha ubora wao wa maisha. Kufanya uchunguzi ni muhimu pia kuhusiana na uchunguzi na uangalifu wa hali ya matibabu ambayo wanaume hao wana hatari zaidi.
Vyanzo:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Ugonjwa wa Klinefelter: Matatizo ya Mishipa ya Mishipa na Matatizo ya Metabolic. Jarida la Uchunguzi wa Endocrinological . 2017 Machi 3. (Epub kabla ya kuchapishwa).
Groth, K., Skakebaek, A., Jeshi, C., Gravholt, C., na A. Bojesen. Mapitio ya Kliniki: Klinefelter Syndrome - Mwisho wa Kliniki. Journal ya Endocrinology Clinic na Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, na Stephen L .. Hauser. Kanuni za Harrison za Dawa za Ndani. New York: Mc Graw Hill elimu, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, na Waldo E. Nelson. Nelson Kitabu cha Pediatrics. Toleo la 20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
McEleny, K., Cheetham, T., na R. Quinton. Je! Tunapaswa kutoa Kutoa Utunzaji wa Utunzaji Kwa Sperm Surgery Retrieval kwa Wanaume na Klinefelter Syndrome? . Endocrinology ya Kliniki (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.