Magonjwa ya uchochezi mara nyingi huonekana katika makundi fulani ya kikabila
Familia ya Mediterranea ya Familia (FMF) ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile unaoonekana hasa katika jamii fulani ya kikabila. Inajulikana na matukio ya mara kwa mara ya homa, maumivu ya tumbo-kama tumbo ya tumbo, kuvimba kwa mapafu, na kuvimba, viungo vikali.
Kama ugonjwa usio na sugu, mara kwa mara, FMF inaweza kusababisha ulemavu wa muda mfupi na kuharibu sana ubora wa maisha ya mtu.
Kwa bahati nzuri, madawa ya kulevya mapya, ya kupinga uchochezi yamepunguza kabisa maonyesho mengi zaidi ya ugonjwa huo.
FMF ni ugonjwa wa autosomal , ambayo ina maana kwamba ni urithi kutoka kwa wazazi wa mtu. Ugonjwa huo unahusishwa na mabadiliko ya kioevu ya Mediterranean (MEFV) ambayo kuna tofauti zaidi ya 30. Ili mtu atambue dalili, anahitaji kuwa na urithi wa nakala ya mabadiliko kutoka kwa wazazi wote wawili. Hata hivyo, kuwa na nakala mbili sio daima husababisha ugonjwa.
Ingawa ni nadra katika idadi ya watu, FMF inaonekana mara nyingi katika Wayahudi wa Sephardic, Wayahudi wa Mizrahi, Waarmenia, Azerbaijan, Waarabu, Wagiriki, Waturuki na Waitaliano.
Jinsi Ugonjwa Unaosababishwa
Kinyume na ugonjwa unaojitokeza ambao mfumo wa kinga unashambulia seli zake mwenyewe, FMF ni ugonjwa unaojitokeza ambao mfumo wa kinga wa innate (utetezi wa kwanza wa mwili) haufanyi kazi kama unavyopaswa.
Magonjwa yasiyo ya moto yanajulikana kwa kuvimba bila kuzuia, hasa kwa sababu ya ugonjwa wa kurithi.
Kwa FMF, mabadiliko ya MEFV karibu kila mara huathiri kromosomu 16 (moja ya jozi 23 za chromosomes zinazounda DNA ya mtu ). Chromosome 16 ni wajibu, kati ya mambo mengine, kujenga protini iitwayo pyrin inayopatikana katika baadhi ya seli nyeupe ya kujihami damu.
Wakati kazi ya pyrin bado si wazi kabisa, wengi wanaamini kuwa protini ni wajibu wa kupunguza majibu ya kinga kwa kuweka uvimbe kwa kuangalia.
Kati ya mabadiliko ya 30 ya pamoja ya mabadiliko ya MEFV, kuna nne ambazo zina uhusiano wa karibu na ugonjwa wa dalili.
Dalili
FMF hasa husababisha kuvimba kwa ngozi, viungo vya ndani, na viungo. Mashambulizi haya yanajulikana kwa siku moja hadi tatu ya maumivu ya kichwa na homa pamoja na hali nyingine za uchochezi, kama vile:
- Pleurisy , kuvimba kwa bitana ya mapafu yenye sifa ya kupumua
- Peritonitis, kuvimba kwa ukuta wa tumbo unaoonyeshwa na uchungu, huruma, homa, kichefuchefu, na kutapika
- Pericarditis , uchochezi wa kitambaa cha moyo kinachojulikana na maumivu ya kifua ya mkali
- Ukimwi , kuvimba kwa membrane kufunika ubongo na uti wa mgongo
- Arthralgia (maumivu ya pamoja) na arthritis (kuvimba kwa pamoja)
- Upeleaji mkubwa, uliowaka, kawaida chini ya magoti
Dalili huwa katika ukali kutoka kwa upole mpaka kuharibika. Mzunguko wa mashambulizi pia unaweza kutofautiana kutoka kila siku chache kwa kila miaka michache. Wakati ishara za FMF zinaweza kuendeleza mapema wakati wa ujauzito, inaanza zaidi katika miaka ya 20.
Matatizo
Kulingana na ukali na mzunguko wa mashambulizi, FMF inaweza kusababisha matatizo ya muda mrefu ya afya. Hata kama dalili ni nyembamba, FMF inaweza kusababisha overproduction ya protini inayojulikana kama serum amyloid A. Hizi protini zisizojitokeza zinaweza kujilimbikiza hatua kwa hatua na kusababisha uharibifu kwa viungo vikuu, hasa mafigo.
Kushindwa kwa figo ni, kwa kweli, matatizo makubwa zaidi ya FMF. Kabla ya kuja kwa matibabu ya kupambana na uchochezi, watu wenye ugonjwa wa figo waliohusishwa na FMF walikuwa na umri wa kuishi wa miaka 50.
Genetics na Haki
Kama ilivyo na ugonjwa wowote wa upungufu wa autosomal, FMF hutokea wakati wazazi wawili ambao hawana ugonjwa huo kila mmoja huchangia kizazi kikubwa kwa watoto wao.
Wazazi huchukuliwa kama "flygbolag" kwa sababu kila mmoja ana nakala moja ya kawaida (ya kawaida) ya jeni na nakala moja ya mfululizo (mutated). Ni wakati tu mtu ana jeni mbili za kupindukia ambayo FMF inaweza kutokea.
Ikiwa wazazi wote ni flygbolag, mtoto ana nafasi ya asilimia 25 ya kurithi jeni mbili za kupindukia (na kupata FMF), nafasi ya asilimia 50 ya kupata kiini kimoja kikubwa na kikubwa (na kuwa carrier), na nafasi ya 25 ya kupata jeni mbili kubwa (na haijawahi kuathirika).
Kwa sababu kuna tofauti zaidi ya 30 ya mabadiliko ya MEFV, mchanganyiko tofauti mfululizo unaweza kuishia maana ya mambo tofauti sana. Katika baadhi ya matukio, kuwa na mabadiliko mawili ya MEFV yanaweza kutoa vikwazo vikali na vya mara kwa mara vya FMF. Kwa wengine, mtu anaweza kuwa na kiasi kikubwa cha dalili na hajapata uzoefu zaidi kuliko maumivu ya kichwa au homa isiyojulikana.
Mambo ya Hatari
Kama nadra kama FMF ni katika idadi ya watu, kuna makundi ambayo FMF ya hatari ni ya juu sana. Hatari kwa kiasi kikubwa inazuiwa kwa watu wanaoitwa "mwanzilishi wa watu" ambao makundi yanaweza kufuatilia mizizi ya ugonjwa huo kwa babu mmoja. Kutokana na ukosefu wa utofauti wa maumbile ndani ya vikundi hivi (mara kwa mara kutokana na kuoa ndoa au kutengwa kwa utamaduni), mabadiliko fulani ya nadra yanapatikana kwa urahisi kutoka kizazi kija hadi kijao.
Tofauti ya mabadiliko ya MEFV yamepatikana nyuma kama vile nyakati za Kibiblia ambapo baharini wa kale wa Wayahudi walianza uhamiaji kutoka kusini mwa Ulaya hadi Afrika Kaskazini na Mashariki ya Kati. Miongoni mwa makundi yaliyoathiriwa na FMF:
- Wayahudi wa Sephardic , ambao wazao wao walifukuzwa kutoka Hispania wakati wa karne ya 15, wana nafasi nane ya kubeba gene ya MEFV na moja katika nafasi 250 ya kupata ugonjwa huo.
- Waarmenia wana nafasi saba ya kubeba mabadiliko ya MEFV na moja kati ya 500 ya kuendeleza ugonjwa huo.
- Turkis na watu wa Kiarabu pia wana kati ya moja kwa 1,000 hadi moja katika nafasi 2,000 ya kupata FMF.
Kwa upande mwingine, Wayahudi wa Ashkenazi wana nafasi moja kati ya tano ya kubeba mabadiliko ya MEFV lakini moja tu katika nafasi 73,000 ya kuendeleza ugonjwa huo.
Utambuzi
Uchunguzi wa FMF ni kwa kiasi kikubwa kulingana na historia na muundo wa mashambulizi. Muhimu wa utambulisho wa ugonjwa ni muda wa mashambulizi ambayo ni mara chache zaidi ya siku tatu.
Vipimo vya damu vinaweza kuamuru kutathmini aina na kiwango cha kuvimba kuwa na uzoefu. Hizi ni pamoja na:
- Kuhesabu damu kamili (CBC) , kutumiwa kuchunguza ongezeko la seli za damu nyeupe za kujihami
- Kiwango cha upungufu wa Erythrocyte (ESR) , kilichotumiwa kuchunguza kuvimba kwa muda mrefu au kali
- Protein ya C-reactive (CRP) , iliyotumiwa kuchunguza kuvimba kwa papo hapo
- Serto haptoglobin iligundua kama seli nyekundu za damu zinaharibiwa kama zinavyotokea na magonjwa ya kuchukiza
Mtihani wa mkojo pia unaweza kufanywa ili kuchunguza kama kuna albamu ya ziada katika mkojo, dalili ya kuharibika kwa figo ya muda mrefu.
Kulingana na matokeo haya, daktari anaweza kuagiza mtihani wa maumbile kuthibitisha mabadiliko ya MEFV. Kwa kuongeza, daktari anaweza kupendekeza uchunguzi wa uchochezi ambao dawa inayoitwa metaraminol inaweza kushawishi aina ya FMF, kwa kawaida ndani ya masaa 48 ya sindano. Matokeo mazuri yanaweza kumpa daktari kiwango cha juu cha kujiamini katika kufanya uchunguzi wa FMF.
Matibabu
Hakuna tiba ya FMF. Matibabu hasa inaongozwa na usimamizi wa dalili za papo hapo, mara nyingi na dawa zisizo na uchochezi zisizo na uchochezi kama Voltaren (diclofenac) .
Kupunguza ukali au mzunguko wa mashambulizi, Colcrys ya dawa ya kupambana na gout (colchicine) huwekwa kwa kawaida kama aina ya tiba ya muda mrefu. Watu wazima huwekwa kwa kibao cha 0.6-milligram kuchukuliwa mara mbili kila siku.
Kwa ufanisi ni Colcrys katika kutibu FMF kuwa asilimia 75 ya wagonjwa huripoti kurudia tena magonjwa, wakati asilimia 90 huripoti kuboresha alama. Aidha, matumizi ya Colcrys yanaonekana kupunguza hatari kubwa ya matatizo ya FMF, ikiwa ni pamoja na kushindwa kwa figo.
Vipindi vinaweza pia kutumiwa kutibu mashambulizi ya papo hapo, kawaida huwekwa kama moja, 0.6-milligram dozi kuchukuliwa kila saa kwa dozi nne, ikifuatiwa na milligrams 0.6 kuchukuliwa kila saa mbili kwa dozi mbili, na kuishia na 0.6 milligrams kuchukuliwa kila masaa 12 kwa dozi nne .
Madhara ya Colcrys hujumuisha upungufu wa tumbo, upungufu wa damu , na upungufu wa upungufu wa damu (pumzi au pini-na-sindano hisia za mikono na miguu). Dalili hizi kwa kiasi kikubwa huepukwa kwa kuchukua dozi ndogo. Kunywa kwa madawa ya kulevya kunaweza kusababisha sumu kali na dalili za kichefuchefu, kutapika, kuhara, na maumivu ya tumbo.
Colcrys haiwezi kutumika kwa watu wenye matatizo ya figo.
Neno Kutoka
Ikiwa unakabiliwa na utambuzi mzuri wa homa ya Familia ya Mediterranean, ni muhimu kuzungumza na mtaalamu wa ugonjwa kuelewa kikamilifu nini utambuzi una maana na nini chaguo lako la matibabu ni.
Ikiwa imetumwa na Colcrys, ni muhimu kuchukua dawa kila siku kama ilivyoelezwa, wala kuruka wala kuongeza mzunguko wa kufanya. Watu wanaoishi kwa tiba wanaweza kutarajia kuwa na maisha ya kawaida na ubora wa maisha ya kawaida.
Hata kama tiba inapoanza baada ya ugonjwa wa figo imeongezeka, matumizi ya mara mbili ya kila siku ya Colcrys yanaweza kuongeza uhai wa kuishi vizuri zaidi ya miaka 50 inayoonekana kwa watu wenye ugonjwa usiojibiwa.
> Vyanzo:
> Fujikura, H. "Magonjwa ya kidunia duniani ya mabadiliko ya homa ya Mediterranea kwa kutumia utaratibu wa idadi ya watu." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, na Yakov, B. "Familia ya homa ya Mediterranean." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; na Ozen, S. "Familia ya Mediterranea ya Familia: mtazamo wa sasa." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.