Upimaji wa maumbile unaweza kukuambia kuhusu jeni zako na historia yako ya familia
Mwili wako umeundwa na trilioni za seli. Ndani ya kila moja ya seli hizi ni muundo unaoitwa kiini, ambayo ina jozi 23 za chromosomes zinazobeba habari zako za maumbile. Kila chromosomu hujumuishwa na muundo mrefu wa kamba inayoitwa DNA, ambayo inajumuisha kemikali inayoitwa deoxyribonucleic acid (DNA).
Nusu ya chromosomes yako hurithi kutoka kwa mama yako na nusu nyingine hurithi kutoka kwa baba yako, kukupa nakala mbili za kila jeni.
Wanadamu wana karibu jeni 25,000 kwa jumla. DNA yako ni mlolongo wa jozi hizi za jeni.
Jeni zako hubeba taarifa kuhusu nini kinachofanya iwe, wewe. Wote wawili wa jozi huongeza kufanya mchanganyiko wa kipekee, kama msimbo, unaoelezea mwili wako kama utakuwa na nywele za rangi ya rangi ya rangi ya mviringo, ngozi ya mzeituni, au macho yako ya bluu ya kupiga rangi ya bluu. DNA yako pia inaelezea seli zako jinsi ya kuishi, kukua, na wakati wa kufa.
Fikiria DNA yako kama ni ngazi. Hatua hizi zinaundwa na besi za nucleotide. Utaratibu wa besi ni kama barua za alfabeti. Barua hizi, kwa upande mwingine, zimeandaliwa kwa njia ambazo hutafsiri "maneno." Maneno haya yanachapishwa (kunakiliwa) na kutafsiriwa (kutafsiriwa) kwenye protini (enzymes) zinazodhibiti kila kitu katika mwili wetu. Ikiwa gene inathirika, unaweza kufikiria kama kuchanganya barua za alfabeti. Neno linatoka vibaya na sentensi nzima ni sahihi. Ikiwa jeni au eneo la DNA linawajibika kwa kazi muhimu, matatizo husababisha.
Ikiwa inatafuta protini zinazodhibiti mgawanyiko wa kiini, saratani inaweza kutokea. Wakati mwingine DNA nyingi, kama nakala tatu za chromosomu badala ya mbili, zinaweza kusababisha hali ya maumbile kama vile Down syndrome.
Kupata DNA Yako Ilijaribiwa
Unapopima DNA yako, DNA yako imefungwa na kusoma. Kwa kuwa kila kiini kina DNA zaidi ya sita ndani ya kila kiini (DNA inaunganishwa kwa kasi ili kuunda chromosome, ili iweze ndani ya kiini), kila seli inaweza kushikilia habari nyingi za maumbile kabisa kutoka kwa mtu yeyote mwingine.
Upungufu pekee ni mapacha yanayofanana, ambao hushiriki DNA inayofanana.
Ili kufanya mtihani wa DNA, utahitaji kuchukua sampuli ya seli zako. Sampuli hii inaweza kuwa ya damu yako, mate, seli za ngozi au hata ndani ya shavu lako. Ikiwa una saratani, DNA yako itachukuliwa kutoka sampuli ya tumor yako. Kawaida, sampuli za mtihani wa DNA zinachukuliwa na daktari au kliniki na kupelekwa kwenye maabara maalum ya kupima maumbile ambapo DNA yako inatolewa na seli zako.
Kwa mtihani wa damu, sindano na sindano inahitajika kuteka sampuli ya damu. Ili kutoa sampuli ya mate, hupiga mate kwenye tube. Kwa shida la shavu, kupiga ndani ya shavu lako na swab kubwa ya pamba inapaswa kufanya kazi.
Itachukua wiki moja au zaidi kwa matokeo ya kurudi kutoka kwenye maabara, kwa sababu inachukua muda wa maabara ya kufuta na kusoma maandishi ya maumbile kwenye kamba ya DNA.
Upimaji wa Matatizo ya Maumbile
Ikiwa daktari wako anasema wewe au mtoto wako ana shida ya maumbile, wataagiza vipimo zaidi ili kugundua tatizo. Wanasayansi wanaweza kuangalia mabadiliko katika jeni fulani inayohusishwa na ugonjwa fulani wa maumbile. Upimaji wa DNA pia unaweza kutambua wanachama wa familia ambao wana hatari, au kuendeleza ugonjwa wa maumbile.
Jaribio moja la kawaida ni mtihani wa phenylketonuria , unaofanywa kwa watoto wote waliozaliwa. Ikiwa mtoto wako, kwa sababu ya urithi au mutation, hana kiini ambacho kina kanuni za phenylalanine hydroxylase ya enzyme, phenylalanine yoyote wanayola inaweza kusababisha uharibifu wa ubongo. Ikiwa, hata hivyo, jeni isiyo ya kawaida hugundulika wakati wa kuzaliwa, watoto wanaweza kuongoza maisha ya kawaida kwa kufuata mlo wa kuzuia.
Jaribio jingine daktari wako anaweza kuagiza ni karyotype . Karyotypes kuangalia chromosomes katika DNA. Vipengezi vya ziada vya DNA au vipande vya kupoteza vinaweza kuonyesha uharibifu wa maumbile. Ikiwa mtoto wako ana 47 chromosomes badala ya kawaida 46 na ana nakala tatu za chromosome 21 badala ya mbili, wana shida ya Down .
Down syndrome ni kawaida ya kawaida ya chromosomal. Mimba nyingi ambazo zina idadi isiyo ya kawaida ya chromosomes huchukua mimba. Ikiwa una historia ya utoaji wa mimba mara kwa mara, daktari wako anaweza kupendekeza vipimo vya karyotype ya wazazi.
Katika hali nyingine, huenda usikuwa na hali ya maumbile, lakini ikiwa unachukua nakala isiyo ya kawaida katika jeni zako, una hatari ya kupitisha hali hiyo kwa watoto wako. Mfano wa hii ni fibrosis ya cystic. Cystic fibrosis ni hali ya kupindukia ya autosomal, kwa maana unapaswa kurithi nakala isiyo ya kawaida ya jeni la CFTR kutoka kwa wazazi wako wote ili uwe na ugonjwa huo. Wazazi wanaweza kuchagua kuwa na upimaji wa maumbile kwa cystic fibrosis ili kuona kama wao ni flygbolag.
Ikiwa hubeba hali fulani ya maumbile, daktari wako anaweza kushauri upimaji wa maumbile kabla ya mazao, ambayo hutumiwa kuona ikiwa kijivu cha mimba kikiwa na mbolea ya vitro (IVF) kina ugonjwa wa maumbile na pia huchagua mazao ya kuingizwa ambayo hayakuwa na ugonjwa huo.
Matumizi mengine ya matibabu ya kupima maumbile ni kuangalia tumors. Tumors nyingi zina mabadiliko ya maumbile ambayo "huendesha" ukuaji wao. Upimaji wa maumbile unaweza kuwaambia kama saratani fulani ina mabadiliko ya maumbile yanayotambulika na tiba ya madawa ya kulevya. Wengi mabadiliko ya maumbile katika seli za saratani hutokea baada ya kuzaliwa na sio urithi isipokuwa BRCA1 na BRCA2, ambazo zinahusishwa na saratani ya matiti.
Aina nyingine za Upimaji wa Kiini
Upimaji wa uzazi unathibitisha kuwa mtoto wako anajitenga na baba yao. Uchunguzi wa kizazi unachukuliwa kuwa wa kuaminika na ubaguzi mmoja wa nadra, ubaguzi wa chimer. Ikiwa wewe ni chimera, seli zako zinaweza kuwa na DNA tofauti. Hii hutokea mara kwa mara katika mapacha, ambao hushiriki DNA na mapacha mengine; kwa mama ambao wamezaa na huenda wamechukua DNA kutoka kwa mtoto wao, na wale walio na transfusi au viungo vya mwili. Ugonjwa wa Musa Down ni aina nyingine ya chimera.
Upimaji wa maumbile pia hutumiwa katika matukio ya uhalifu. Timu za uchunguzi wa uhasibu hutumia vipimo maalum ili kuongeza kiasi cha DNA inapatikana kwa uchunguzi. DNA katika eneo la uhalifu inaweza kuja kutoka seli za damu, seli za manii, au seli zingine za mwili kama nywele au mate. DNA ya Mitochondrial haitumiwi mara kwa mara katika forensics.
Matumizi ya kuongezeka kwa upimaji wa maumbile ni kupima wazazi. DNA kutoka kwa watu wawili inaweza kulinganishwa na kuona ikiwa ni sawa na njia fulani muhimu ambazo zina maana kwamba zinahusiana. DNA ya Mitochondrial, kinyume na DNA ya nyuklia, haipatikani katika kiini cha seli moja, lakini inapatikana katika organito ya mitochondria katika cytoplasm ya seli ambayo hufanya kama mmea wa nguvu wa seli na ina chromosome moja tu amefungwa katika mzunguko. DNA ya Mitochondrial ni mfupi sana kuliko DNA ya nyuklia na hubeba muundo (jeni 37 pekee) kwa viumbe vichache tu vinavyohusika katika kimetaboliki.
DNA ya Mitochondrial hutolewa kutoka kwa mama pekee. Jaribio la DNA la mitochondrial haitoi habari yoyote kuhusu baba yako lakini inaweza kusaidia kutambua mstari wa uzazi-hata miaka mingi iliyopita. DNA ya Mitochondrial, kinyume na DNA ya nyuklia ni rahisi sana kuja na inaweza kutumika kutambulisha (angalau ya uzazi) hata wakati hakuna DNA ya nyuklia iliyopo.
Gharama ya Upimaji wa Maumbile Ni Nini?
Gharama ya mtihani wa DNA inategemea aina gani ya kupima inahitaji kufanyika. Vipimo vingine rahisi, kama vipimo vya uzazi au yale yaliyotumiwa kwa mabadiliko ya maumbile ya maumbile, yanaweza gharama dola mia chache au chini. Upimaji wa ngumu zaidi, kama vile matatizo ya kawaida ya maumbile, unaweza gharama ya maelfu ya dola. Kwa bahati nzuri, kutokana na startups ya maumbile na makampuni ambayo hutoa upimaji wa wazazi, vipimo vya kawaida zaidi vimepungua kwa gharama.
Maadili ya Upimaji wa Maumbile
Kuna ugomvi mdogo juu ya matumizi ya kawaida ya vipimo vya ujauzito. Ikiwa hali fulani hugundulika wakati wa kuzaliwa, kama vile phenylketonuria, mtoto wako anaweza kuwa na maisha bora baadaye. Hata hivyo, sio hali zote za maumbile zinaweza kutibiwa na baadhi hazionekani mpaka mtu mzima. Ugonjwa wa Huntington, ugonjwa unaoendelea wa neva, unaendelea baadaye katika maisha na hauna tiba au tiba. Katika hali kama hizo, watu wengine hujaribu kupima.
Katika hali nyingine, unaweza kuwa na "kansa ya jeni," kama BRCA1 na BRCA2. Kujua una jeni hizi zinaweza kukusaidia kufanya maamuzi muhimu kuhusu afya yako. Hata hivyo, ni chaguo lako, na ikiwa unafanana na au bila habari.
> Vyanzo:
> Chard, R., na M. Norton. Ushauri Nasaha kwa Wagonjwa Kuzingatia Uchunguzi na Utambuzi kwa Vikwazo vya Chromosomal. Upimaji wa Maabara ya Kliniki . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., na B. Bernhardt. Ushauri wa Jumapili na Utambuzi wa Uzazi wa Chromosomal na Mendelian. Semina katika Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.