Matatizo ya Maumbile yanayoathiri Metabolism ya Copper
Ugonjwa wa Menkes ni nadra, mara nyingi huua ugonjwa wa neurodegenerative unaoathiri uwezo wa mwili wa kunyonya shaba. Jifunze kuhusu asili ya ugonjwa huo, pamoja na dalili, utambuzi na chaguzi za matibabu.
Mwanzo
Mnamo mwaka wa 1962, daktari mmoja aitwaye John Menkes na wenzake katika Chuo Kikuu cha Columbia huko New York walichapisha makala ya kisayansi kuhusu watoto wachanga watano walio na ugonjwa wa maumbile.
Ugonjwa huu, unaojulikana kama ugonjwa wa Menkes, ugonjwa wa nywele wa Menkes au Menkes, umegunduliwa kama ugonjwa wa kimetaboliki ya shaba katika mwili.
Kwa kuwa watu walio na ugonjwa huu hawawezi kunyonya shaba, ubongo, ini na plasma ya damu hupunguzwa virutubisho huu muhimu. Vivyo hivyo, sehemu nyingine za mwili, ikiwa ni pamoja na figo, wengu na misuli ya mifupa hujilimbikiza sana shaba.
Nani Anapokea Magonjwa ya Menkes?
Ugonjwa wa Menkes hutokea kwa watu wa asili zote. Jeni linalohusika ni kwenye chromosome ya X (kike), ambayo ina maana kwamba wanaume huwa ni wale walioathirika na ugonjwa huo. Wanawake ambao hubeba kasoro ya jeni kwa ujumla hawana dalili isipokuwa hali nyingine za kawaida za maumbile zipo. Ugonjwa wa Menkes inakadiriwa kutokea mahali popote kutoka kwa mtu mmoja kwa kuzaliwa kwa watu 100,000 kwa moja katika kuzaliwa kwa watu 250,000.
Dalili
Kuna tofauti nyingi za ugonjwa wa Menkes, na dalili zinaweza kuanzia kali hadi kali.
Fomu kali au ya kawaida ina dalili tofauti, kwa kawaida huanza wakati mtu ana umri wa miezi miwili au mitatu. Dalili ni pamoja na:
- Kupoteza kwa hatua za maendeleo (kwa mfano, mtoto hawezi kushikilia tena)
- Misuli kuwa dhaifu na "floppy," na sauti ya misuli ya chini
- Kukataa
- Ukuaji duni
- Nywele za kichwa ni chache, chache, coarse, na kilichopotoka (kinachofanana na waya) na inaweza kuwa nyeupe au kijivu
- Uso una mashavu ya kutetemeka na hutangaza jowls
Watu wenye tofauti ya ugonjwa wa Menkes, kama vile X-linked cutis laxa, huenda hawawezi kuwa na dalili zote au wanaweza kuwa na daraja tofauti.
Utambuzi
Watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Menkes wa kawaida huonekana kawaida wakati wa kuzaliwa, ikiwa ni pamoja na nywele zao. Wazazi mara nyingi huanza kushuhudia kitu kibaya wakati mtoto wao ni karibu na umri wa miezi miwili au mitatu, wakati mabadiliko yanaanza kutokea. Katika aina zenye nguvu, dalili zinaweza kutokea hadi mtoto atakapokua. Wanawake wanaobeba jeni yenye kasoro wanaweza kuwa na nywele zilizopotoka, lakini sio daima. Hapa ndio madaktari wanatafuta kufanya uchunguzi:
- Ngazi za shaba na za ceruloplasmin katika damu, baada ya mtoto mwenye umri wa wiki sita (sio uchunguzi kabla ya hapo)
- Viwango vya juu vya shaba katika placenta (vinaweza kupimwa kwa watoto wachanga)
- Viwango vya kawaida vya catechol katika damu na cerebrospinal maji (CSF), hata kwa mtoto mchanga
- Ngozi ya ngozi huweza kupima metaboli ya shaba
- Uchunguzi wa nywele wa Microscopic utaonyesha kutofautiana kwa Menkes
Chaguzi za Matibabu
Kwa kuwa Menkes inazuia uwezo wa shaba kufikia seli na viungo vya mwili, basi, kimantiki, kupata shaba kwa seli na viungo vinavyotakiwa vinapaswa kusaidia kurekebisha ugonjwa huo, hakika Si rahisi sana.
Watafiti wamejaribu kutoa sindano za mishipa ya shaba, na matokeo mchanganyiko. Inaonekana kuwa mapema katika kipindi cha ugonjwa ambao sindano hutolewa, matokeo mazuri zaidi. Aina ya ugonjwa huo hujibu vizuri, lakini fomu kali haina kuonyesha mabadiliko mengi. Aina hii ya tiba, pamoja na wengine, bado inafuatiliwa.
Matibabu pia inazingatia kupunguza dalili. Mbali na wataalam wa matibabu, tiba ya kimwili na ya kazi inaweza kusaidia kuongeza uwezo. Mtaalam wa chakula au mloliti atapendekeza chakula cha juu cha kalori, mara nyingi na virutubisho vinaongezwa kwa formula ya mtoto.
Ufuatiliaji wa kizazi wa familia ya mtu binafsi utatambua watunzaji na kutoa ushauri na mwongozo juu ya hatari za kurudia.
Ikiwa mtoto wako anaambukizwa na ugonjwa wa Menkes, huenda unataka kuzungumza na daktari wako kuhusu uchunguzi wa maumbile kwa familia yako. Uchunguzi utatambua flygbolag na unaweza kusaidia daktari wako kutoa ushauri na uongozi juu ya hatari ya kurudia, ambayo ni kuhusu moja kati ya mimba nne. Kuwa na uzoefu na Foundation Menkes, mashirika yasiyo ya faida kwa familia yanayoathiriwa na Menkes Magonjwa, inaweza kukusaidia kupata msaada.
Vyanzo:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky ugonjwa wa nywele. eMedicine.
Msingi wa Menkes. (nd). Maelezo ya Utafiti.