Syndrome ya Waardenburg imewekwa na dalili katika aina nne
Ugonjwa wa Waardenburg ni ugonjwa wa maumbile unaojulikana na maeneo mazuri ya uharibifu wa ngozi na ngozi. Aina moja ya ugonjwa wa Waardenburg pia huzalisha ugonjwa wa kiziwi (viziwi wakati wa kuzaliwa). Ugonjwa huu unaamini kuwa ni asilimia 2-3 ya matukio yote ya kujisikia viziwi.
Ugonjwa wa Waardenburg huathiri wanaume na wanawake na watu wa asili zote.
Inakadiriwa kutokea kwa watu 1 kati ya 42,000.
Dalili na Aina
Ugonjwa Waardenburg umegawanywa katika aina nne, kulingana na dalili. Watu hufikiriwa kuwa na aina ya Waardenburg syndrome kama wana 2 kubwa au 1 kubwa pamoja na 2 vigezo vidogo kutoka kwa orodha hapa chini.
Vigezo vingi:
- Kuzaliwa viziwi au kusikia ngumu ( kupoteza hisia ya kuzaliwa kwa sensorineural ) (58% ya watu binafsi)
- Macho ya bluu yenye rangi ya bluu au macho mawili ya rangi tofauti
- Kufunga nyeupe ya nywele kwenye paji la uso
- Mwanachama wa familia aliye na shida ya Waardenburg
- Kona ya ndani ya jicho lililoondoka kwa upande (dystopia canthorum)
Vigezo vidogo:
- Patches ya ngozi nyeupe au nyeupe
- Vidonda vinavyoenea kuelekea katikati ya uso
- Ukosefu wa pua
- Kupiga nywele kabla ya nywele (na umri wa miaka 30)
Aina ya Waardenburg aina 2 inaelezwa kuwa na sifa zote za aina ya 1 isipokuwa dystopia canthorum. 77% ya watu wenye aina ya 2 wana kupoteza kusikia.
Aina ya Waardenburg ya 3 , au Klein-Waardenburg syndrome, ni sawa na aina ya 1 lakini inajumuisha mikataba ya misuli.
Aina ya 4 ya Waardenburg, au Waardenburg-Shah syndrome, pia inafanana na aina ya 1 lakini ni pamoja na ugonjwa wa Hirschsprung (malformation ya utumbo).
Utambuzi
Watoto waliozaliwa na ugonjwa Waardenburg wanaweza kuwa na nywele na ngozi na mabadiliko ya ngozi na kupoteza kusikia. Hata hivyo, kama dalili ni kali, Waardenburg syndrome inaweza kwenda bila kujulikana mpaka mwanachama wa familia atakapopatikana na wanachama wote wanafanywa.
Vipimo vya kusikia vya kawaida vinaweza kutumiwa kuchunguza kupoteza kusikia.
Matibabu
Dalili tofauti za ugonjwa wa Waardenburg huonekana kwa watu tofauti, hata ndani ya familia moja. Watu wengine hawatahitaji matibabu wakati wengine wanaweza kuhitaji upasuaji au jicho au vingine vingine. Hakuna chakula maalum au vikwazo vya shughuli vinahitajika, na ugonjwa wa Waardenburg hauathiri akili.
Ushauri Nasaha
Kwa sababu ya jinsi Waardenburg syndrome inamiliki (autosomal dominant) katika aina ya 1 na 2, mtu aliyeathiriwa ana nafasi ya 50 kwa kila mimba ya kuwa na mtoto aliyeathiriwa. Kwa kuwa dalili zinaweza kutofautiana, hakuna njia ya kutabiri ikiwa mtoto aliyeathirika atakuwa na dalili kali au kali zaidi kuliko mzazi wake. Urithi wa aina 3 na 4 ni ngumu zaidi, lakini ushauri wa maumbile unaweza kusaidia kutathmini hatari ya kupita kwa Waardenburg syndrome kwa mtoto.
> Vyanzo:
> Bason, L. (2002). Ugonjwa wa Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Ugonjwa wa Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Iliyotengenezwa na Richard N. Fogoros, MD