Chromosome 15 Matatizo
Ugonjwa wa Prader-Willi unasababishwa na ugonjwa wa kromosomu ya maumbile 15. Ni shida ya kawaida ambayo hutokea wakati wa kuzaliwa ambayo husababisha matatizo kadhaa ya kimwili, ya akili na ya tabia. Kipengele muhimu cha ugonjwa wa Prader-Willi ni njaa ya mara kwa mara ya njaa ambayo huanza kwa karibu miaka 2.
Watu wenye ugonjwa wa Prader-Willi wanataka kula daima kwa sababu hawajui kabisa (hyperphagia) na huwa na matatizo ya kudhibiti uzito wao.
Matatizo mengi ya ugonjwa wa Prader-Willi ni kutokana na fetma.
Ikiwa wewe au mtoto wako ana shida ya Prader-Willi, timu ya wataalamu inaweza kufanya kazi na wewe kusimamia dalili, kupunguza hatari ya kuendeleza matatizo, na kuboresha ubora wa maisha.
Prader-Willi hutokea katika takriban mmoja kati ya watu 12,000 hadi 15,000, katika wavulana na wasichana, na kwa watu wa kila kikabila. Ugonjwa wa Prader-Willi hutolewa kwa kuonekana na tabia za mtoto, kisha kuthibitishwa na upimaji maalum wa maumbile ya sampuli ya damu. Ingawa ni chache, syderrome ya Prader-Willi ni sababu ya kawaida ya fetma.
Dalili za Prader-Willi Syndrome
Mara ya kwanza, mtoto wachanga mwenye ugonjwa wa Prader-Willi atakuwa na shida kukua na kupata uzito (kushindwa kustawi). Kwa sababu ya misuli dhaifu (hypotonia), mtoto huyu hawezi kunywa kutoka chupa na anaweza kuhitaji mbinu za kulisha maalum au kulisha tube hadi mifupa yake iwe imara.
Watoto wenye ugonjwa wa Prader-Willi mara nyingi husababisha watoto wengine katika maendeleo.
Kati ya umri wa miaka 1-6 mtoto aliye na ugonjwa wa Prader-Willi ghafla anakuja na maslahi makubwa katika chakula na kuanza kula. Inaaminika kuwa mtoto aliye na Prader-Willi hajisikia kamili baada ya kula, na anaweza kwenda kula chakula.
Wazazi wa watoto wenye ugonjwa mara nyingi wanapaswa kufunga makabati ya jikoni na jokofu ili kuzuia upatikanaji wa chakula kwa mtoto. Watoto kupata uzito haraka katika umri huu.
Kiwango cha Ukuaji Inapunguza
Mbali na kula chakula, mtoto aliye na Prader-Willi ataacha kukua kwa kiwango cha kawaida. Mtoto hatua kwa hatua inakuwa mfupi kwa umri wake, na kwa sababu ya kula chakula huwa inakuwa zaidi overweight.
Watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi wana matatizo ya endocrini ikiwa ni pamoja na kupunguzwa au kutokuwepo kwa siri ya homoni za ngono (hypogonadism) na ucheleweshaji au maendeleo yasiyo ya kukamilika kwa ngono. Watoto walio na ugonjwa huo pia wanaweza kuwa na upole wa kupungua kwa akili au matatizo ya kujifunza na wanaweza kuwa na matatizo ya tabia kama vile kupuuza, kulazimishwa, ukaidi na hasira.
Vipengele vya usoni tofauti
Vipengele vya uso tofauti pia hutambua mtoto aliye na syndrome ya Prader-Willi. Hizi ni pamoja na uso nyembamba, macho ya mlozi, mdomo unaoonekana kidogo, mdomo mdogo wa juu na pembe za kupasuka za kinywa, na mashavu kamili. Macho ya mtoto yanaweza kuvuka (strabismus).
Matibabu ya Prader-Willi Syndrome
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Prader-Willi. Hata hivyo, matatizo ya kimwili yanayosababishwa na ugonjwa yanaweza kusimamiwa. Wakati wa ujauzito, mbinu za kulisha maalum na kanuni zinaweza kumsaidia mtoto wachanga kukua.
Tiba ya kimwili na zoezi husaidia kuboresha nguvu na uratibu. Kusimamia homoni ya ukuaji wa binadamu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) inaboresha misa ya misuli na ukuaji.
Tiba ya hotuba inaweza kuwasaidia watoto walio nyuma katika ujuzi wao wa lugha ili kukamata hadi kwa wenzao. Huduma za elimu maalum na msaada husaidia watoto na Prader-Willi kufikia uwezo wao kamili.
Kama mtoto anavyokua, matatizo ya kula na uzito yanaweza kudhibitiwa kwa njia ya chakula cha usawa, chini ya kalori, ufuatiliaji wa uzito, kizuizi cha chakula nje, na zoezi la kila siku.
> Vyanzo:
> Kliniki ya Mayo. Siri ya Prader-Willi
> Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. Siri ya Prader-Willi.
> Chama cha Prader-Willi Syndrome (USA). Maswali yanayoulizwa mara kwa mara kuhusu Prader-Willi Syndrome.
> Scheimann, A. (2006). Siri ya Prader-Willi. eMedicine.