Tangajeni ya hekorrhagic telangiectasia, au HHT, ni ugonjwa wa maumbile unaoathiri mishipa ya damu. Pia huitwa syndrome ya Osler-Weber-Rendu, matokeo ya HHT katika dalili na maonyesho ambayo yanaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi kwa mtu.
Inawezekana pia kuwa na HHT na sijui unao, na watu wengine huambukizwa kwanza baada ya kuendeleza matatizo makubwa kutokana na HHT.
Karibu asilimia 90 ya wale walio na HHT watakuwa na vidonge vya mara kwa mara, lakini matatizo mabaya zaidi pia ni ya kawaida. Matatizo makubwa hutegemea sehemu ambapo mishipa ya damu isiyo ya kawaida iko na ni pamoja na kutokwa na damu ya ndani na kiharusi, lakini HHT inaweza pia kuwa kimya kwa miaka.
HHT ni nini?
HHT ni hali ya kurithi inayoathiri mishipa yako ya damu kwa njia ambazo zinaweza kusababisha uharibifu ambao unaweza kutofautiana kutoka kwa wasio na hatia na uwezekano wa kuhatarisha maisha wakati unapotafuta maisha yote. Ijapokuwa dalili na dalili zinaweza kuwepo mapema, mara nyingi ni matatizo ambayo matatizo makubwa zaidi hawezi kukua hadi baada ya umri wa miaka 30.
Kuna aina mbili kuu za matatizo ya mishipa ya damu ambayo yanaweza kuathiri watu walio na HHT:
- Telangiectasias
- Uharibifu wa Arteriovenous, au AVMs.
Telangiectasia
Neno la telangiectasia linamaanisha kikundi cha mishipa ya damu ndogo (capillaries na vidole vidogo) ambavyo vimeongezwa kwa kawaida.
Ingawa wanaweza kuunda katika sehemu zote za mwili, telangiectasias huonekana kwa urahisi, na mara nyingi hufikiriwa kama kuonekana karibu na uso wa ngozi, mara nyingi kwa uso au kwenye mapaja, wakati mwingine hujulikana kama "mishipa ya buibui," au "mishipa iliyovunjika."
Pia zinaweza kuonekana kwenye utando unyevu wa mchuzi au linings, kama vile ndani ya kinywa kwenye mashavu, ufizi, na midomo.
Wao ni nyekundu au hupandisha katika hue, na huonekana kama vilima, nyuzi za nyuzi, au mitandao ya spidery.
Impact na Usimamizi wa Telangiectasia
Telangiectasia ya ngozi na utando wa mucous (kitambaa cha unyevu cha mdomo na midomo) ni kawaida kati ya wagonjwa walio na HHT. Telangiectasias huwa hutokea wakati mtu ni mdogo na anaendelea na umri. Kunyunyiza kwa damu kunaweza kutokea kutoka kwenye maeneo haya, lakini kwa kawaida huwa na upole na rahisi kudhibitiwa. Wakati mwingine tiba ya ablation ya laser hutumiwa ikiwa inahitajika.
Telangiectasias ya pua-katika kitambaa cha hewa ya pua-ni sababu sababu ya nosebleeds ni ya kawaida kwa watu wenye HHT. Baadhi ya asilimia 90 ya watu wenye HHT wana pua ya mara kwa mara. Vipimo vinaweza kuwa nyepesi au vikali zaidi na vya kawaida, vinavyoongoza kwa upungufu wa damu unapokuwa haujadhibitiwa. Watu wengi ambao wana HHT huendeleza vidonge kabla ya umri wa miaka 20, lakini umri wa mwanzo unaweza kutofautiana kidogo, kama vile ukali wa hali hiyo unaweza.
Katika njia ya tumbo, telangiectasias hupatikana katika asilimia 15 hadi 30 ya watu wenye HHT. Wanaweza kuwa chanzo cha kutokwa damu ndani, hata hivyo, hii hutokea mara chache kabla ya umri wa miaka 30. Matibabu hutofautiana kulingana na ukali wa kutokwa damu na mgonjwa binafsi. Supplementation ya chuma na uhamisho kama inahitajika inaweza kuwa sehemu ya mpango; tiba ya estrojeni-progesterone na tiba ya laser inaweza kutumika kupunguza ukali wa kutokwa na damu na haja ya transfusions.
Uharibifu wa Arteriovenous (AVM)
Uharibifu wa Arteriovenous, au AVMs, unawakilisha aina nyingine ya mishipa ya damu, mara nyingi hutokea katika mfumo mkuu wa neva, mapafu, au ini. Wanaweza kuwapo wakati wa kuzaliwa na / au kuendeleza kwa muda.
AVM huhesabiwa kuwa mbaya kwa sababu zinavunja mlolongo wa utaratibu kwamba mishipa ya damu hufuatilia kawaida kutoa oksijeni kwenye tishu na kubeba dioksidi kaboni nyuma ya mapafu, kutolewa: damu ya oksijeni huenda kutoka mapafu na moyo, nje ya aorta, hadi kwenye kubwa ya mishipa, kwa mishipa madogo ya arterioles na hata ndogo za arterioles hatimaye hadi ndogo ndogo ya capillaries ndogo; basi, damu ya oksijeni inapita kwenye vidole vidogo kwa vidonda vidogo kwa mishipa kubwa kwa hatimaye kwa mishipa mingi, kama vile vena cava bora, na nyuma ya moyo, nk.
Kwa upande mwingine, wakati AVM inapoendelea, kuna "tangle" isiyo ya kawaida ya mishipa ya damu inayounganisha mishipa ya mishipa, katika sehemu fulani ya mwili, na hii inaweza kuharibu mtiririko wa kawaida wa damu na mzunguko wa oksijeni. Ni karibu kama barabara kuu katikati ya ghafla imepanda kura ya maegesho, ambako magari huzunguka kwa muda kabla ya kurudi kwenye sehemu, labda kuongozwa kwenye mwelekeo usio sahihi.
Athari na Usimamizi wa AVMs
Kwa watu wenye HHT, AVM zinaweza kutokea katika mapafu, ubongo na mfumo wa kati wa neva, na mzunguko wa ini. VVU vinaweza kupasuka kusababisha damu isiyo ya kawaida, na kusababisha kuumia, kutokwa na damu, na / au anemia kali (sio na afya nzuri ya damu nyekundu, kusababisha uchovu, udhaifu, na dalili nyingine).
Wakati AVM zinapofanya mapafu kwa watu wenye HHT, hali hiyo haipatikani matibabu mpaka mtu ana umri wa miaka 30 au zaidi. Mtu anaweza kuwa na AVM katika mapafu yao na hawajui kwa sababu hawana dalili yoyote. Vinginevyo, watu wenye AVM za mapafu wanaweza ghafla kuendeleza damu nyingi, wakikwisha damu. AVM zinaweza kuharibu zaidi kimya, ambapo utoaji wa oksijeni kwa mwili ni ndogo, na mtu huhisi kama hawawezi kupata hewa ya kutosha wakati wa kulala usiku (dalili hii ni kawaida kutokana na yasiyo ya HHT kuhusiana hali, kama vile kushindwa kwa moyo, hata hivyo). Kitu kinachojulikana kama kielelezo kinachojulikana, au vidonge vya damu vinavyotokea kwenye mapafu lakini huenda kwenye ubongo, vinaweza kusababisha kiharusi kwa mtu mwenye HHT ambaye ana AVM katika mapafu.
AVM katika mapafu yanaweza kutibiwa na kitu kinachojulikana kama embolization, ambako kuzuia huundwa kwa makusudi katika mishipa ya damu isiyo ya kawaida, au upasuaji, au kunaweza kuwa na mchanganyiko wa mbinu zote mbili.
Wagonjwa wenye AVM za mapafu wanapaswa kupokea kifua mara kwa mara CT kuchunguza ukuaji au upya upya wa sehemu zinazojulikana za malformation na kuchunguza AVM mpya. Kuchunguza kwa AVM za mapafu pia inapendekezwa kabla ya kujifungua kwa sababu mabadiliko ya physiolojia ya mama ambayo ni sehemu ya kawaida ya mimba inaweza kuathiri AVM.
Wengi wa asilimia 70 ya watu wenye HHT huendeleza AVM katika ini. Mara nyingi AVM hizi ni kimya na zitaonekana tu kwa bahati wakati skanisho imefanywa kwa sababu nyingine. VVM katika ini pia wana uwezo wa kuwa mbaya wakati fulani, hata hivyo, na inaweza kusababisha shida za mzunguko na matatizo na moyo, na mara chache sana, kushindwa kwa ini ambayo inahitaji kupandikiza.
AVM kwa watu wenye HHT husababisha matatizo katika ubongo na mfumo wa neva kwa tu kuhusu asilimia 10-15 ya kesi, na matatizo haya huwa yanayotokea kati ya watu wazima. Tena, hata hivyo, kuna uwezekano wa ukali, ambapo ubongo na magonjwa ya mgongo yanaweza kusababisha uharibifu wa damu kama hupasuka.
Ni nani anayeathiriwa?
HHT ni ugonjwa wa maumbile ambao huhamishwa kutoka kwa wazazi kwa watoto kwa njia ya juu, hivyo mtu yeyote anaweza kurithi ugonjwa huo, lakini ni nadra. Mzunguko huo ni sawa kwa wanaume na wanawake.
Kwa ujumla, inakadiriwa kutokea katika watu 1 kati ya watu 8000, lakini kulingana na ukabila wako na maumbile ya maumbile, viwango vyako vinaweza kuwa kubwa zaidi au chini. Kwa mfano, viwango vya kuenea kwa watu binafsi wa asili ya Afro-Caribbean katika Antilles ya Uholanzi (visiwa vya Aruba, Bonaire, na Curaçao) vina viwango vya juu, na makadirio ya 1 kati ya watu 1,331, wakati wa kufikia kaskazini mwa Uingereza viwango vinakadiriwa kuwa 1 katika 39,216.
Utambuzi
Vigezo vya uchunguzi vya Curaçao, ambazo huitwa kisiwa cha Caribbean, zirejelea sampuli ambayo inaweza kutumika kutambua uwezekano wa kuwa na HHT. Kwa mujibu wa vigezo, utambuzi wa HHT unafafanua kama 3 ya vigezo zifuatazo zikopo, inawezekana au wanaohukumiwa ikiwa 2 wanapo, na huwezekana kama wachache zaidi ya 2 wanapo hapa:
- Kwa kawaida, pua ya mara kwa mara hutoka
- Telangiectasias: patches nyingi za spidery kwenye maeneo ya tabia-midomo, ndani ya kinywa, vidole na pua
- Ndani ya telangiectasias na uharibifu: tishu za tumbo (au bila kutokwa na damu) na malformations arteriovenous (mapafu, ini, ubongo na uti wa mgongo)
- Historia ya Familia: jamaa ya kwanza ya shahada na hekorrhagic telangiectasia
Aina
Kwa mujibu wa mapitio ya 2018 juu ya suala hili na Kroon na wenzake, aina 5 za maumbile ya HHT na syndrome ya watoto wenye umri wa pamoja pamoja na HHT hujulikana.
Kijadi, aina mbili kuu zimeelezwa: Aina ya I ni kuhusishwa na mabadiliko katika gene inayoitwa gene endoglin . Aina hii ya HHT pia huelekea kuwa na kiwango cha juu cha AVM katika mapafu au AVM za pulmona. Aina ya 2 inahusishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa activin-kama kinase-1 jeni (ACVRL1). Aina hii ina viwango vya chini vya AVM za pulmona na ubongo kuliko HHT1, lakini kiwango cha juu cha AVM katika ini.
Mabadiliko katika gene endoglin juu ya chromosomu 9 (HHT aina 1) na katika gene ACVRL1 juu ya chromosome 12 (HHT aina 2) wote wawili kuhusishwa na HHT. Jeni hizi zinaaminika kuwa ni muhimu katika jinsi mwili unavyoendelea na kutengeneza mishipa yake ya damu. Sio rahisi kama jeni 2, hata hivyo, kwa kuwa si matukio yote ya HHT yanayotoka kwa mabadiliko sawa. Familia nyingi zilizo na HHT zina mabadiliko ya kipekee. Kwa mujibu wa utafiti na Prigoda na wenzake, sasa ambao wanaweza uwezekano wa dated, mabadiliko ya 168 tofauti katika jeni la endoglin na 138 mabadiliko tofauti ya ACVRL1 yaliripotiwa.
Mbali na endoglin na ACVRL1, jeni nyingine kadhaa zimehusishwa na HHT. Mabadiliko katika gene ya SMAD4 / MADH4 yamehusishwa na ugonjwa wa pamoja wa kitu kinachojulikana kama watoto wachanga polyposis na HHT. Vidonge vya vijana vya polyposis, au JPS, ni hali ya urithi inayojulikana kwa kuwepo kwa ukuaji usio na kansa, au polyps, katika njia ya utumbo , mara nyingi katika koloni. Ukuaji unaweza pia kutokea tumboni, tumbo mdogo na rectum. Kwa hiyo, wakati mwingine, watu wana HHT na syndrome ya polyposis, na hii inaonekana inahusishwa na mabadiliko ya gene ya SMAD4 / MADH4.
Ufuatiliaji na Kuzuia
Mbali na matibabu ya telangiectasias na AVM kama inahitajika, ni muhimu kwa watu wenye HHT kufuatiliwa, karibu zaidi kuliko wengine. Daktari Grand'Maison alikamilisha mapitio ya HHT mwaka 2009 na kupendekeza mfumo mkuu wa ufuatiliaji:
Kila mwaka, kuna hundi za teknolojia mpya, matumbo ya damu, damu ya damu, dalili za kifua kama vile kupunguzwa kwa pumzi au kupoteza damu, na dalili za neurologic. Kuchunguza damu katika kinyesi lazima pia kufanyika kila mwaka, kama lazima damu kamili kuhesabu kuchunguza anemia.
Imependekezwa kwamba kila baada ya miaka michache wakati wa utoto oximetry ya pigo ifanyike kupima kwa AVM za mapafu, ikifuatiwa na picha kama viwango vya oksijeni katika damu ni chini. Wakati wa umri wa miaka 10, mfumo wa moyo wa mishipa unapendekezwa kuangalia kwa AVM kubwa ambazo zinaweza kuathiri uwezo wa moyo na mapafu kufanya kazi zao.
Kwa wale wenye AVM zilizoanzishwa katika mapafu, ufuatiliaji uliopendekezwa unafanywa hata mara nyingi zaidi. Uchunguzi wa ini kwa AVM haujapatiwa kipaumbele lakini huweza kufanywa, wakati MRI ya ubongo kuepuka AVM mbaya hupendekezwa angalau tukio moja baada ya kugundua HHT imefanywa.
Matibabu ya Upelelezi
Bevacizumab imetumika kama tiba ya kansa kwa sababu ni njaa ya tumor, au tiba ya kupambana na angiogenic; huzuia ukuaji wa mishipa mpya ya damu, na hii inajumuisha mishipa ya kawaida ya damu na mishipa ya damu ambayo hulisha tumors.
Katika utafiti wa hivi karibuni na Steineger na wafanyakazi wenzake, wagonjwa 33 walio na HHT walijumuishwa kuchunguza madhara ya bevacizumab kwa watu wenye tanga ya tanga. Kwa wastani, kila mgonjwa alikuwa na sindano 6 za intranasal za bevacizumab (umbali, 1-16), na zimeangaliwa kwa wastani wa miaka 3 katika utafiti huu. Wagonjwa wanne hawakuonyesha uboreshaji baada ya matibabu. Wagonjwa kumi na mmoja walionyesha uboreshaji wa awali (alama za chini za dalili na mahitaji ya chini ya uhamisho wa damu), lakini tiba hiyo ilizimwa kabla ya mwisho wa utafiti kwa sababu athari ikawa polepole ya kudumu licha ya sindano mara kwa mara. Wagonjwa kumi na wawili waliendelea kuwa na majibu mazuri kwa matibabu mwishoni mwa utafiti.
Hakuna athari mbaya za mitaa zilizotajwa, lakini mgonjwa mmoja alianzisha osteonecrosis (ugonjwa wa mfupa ambao unaweza kupunguza shughuli za kimwili) katika magoti mawili wakati wa matibabu. Waandishi walihitimisha kwamba sindano ya intranasal ya bevacizumab ni matibabu ya ufanisi kwa kiwango cha wastani na kikubwa cha vidonge vinavyohusishwa na HHT. Muda wa athari za matibabu ulibadilika kutoka mgonjwa hadi mgonjwa, ingawa, na maendeleo ya upinzani kwa matibabu yalionekana kuwa ya kawaida.
Kuchunguza
Kuchunguza kwa ugonjwa huo ni eneo linaloendelea. Kroon hivi karibuni na wenzake walipendekezwa kuwa uchunguzi wa utaratibu ufanyike kwa wagonjwa walio na HHT watuhumiwa. Wanapendekeza wote uchunguzi wa kliniki na maumbile ya wagonjwa wanaoshukiwa na HHT kuthibitisha utambuzi na kuzuia matatizo yanayohusiana na HHT.
> Vyanzo:
> Grand'Maison A. Heditary hemorrhagic telangiectasia. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Uchunguzi wa utaratibu katika telangiectasia ya hemorrhagic hereditary: tathmini. Curr Opin Pulm Med . Februari 20; 2018. doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Epub kabla ya kuchapisha].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Telangiectasia haemorrhagic haemorrhagic: kutambua mutation, unyeti wa mtihani na mabadiliko ya riwaya. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al. Uzoefu wa muda mrefu na tiba ya bevacizumab ya intranasal. Laryngoscope. 2018; Februari 22. kifungu: 10.1002 / lary.27147. [Epub kabla ya kuchapisha].