Meckel-Gruber syndrome - pia inajulikana kama dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome, na syndrome ya Gruber - ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na kasoro nyingi za kimwili. Kwa sababu ya kasoro hizi mbaya, wale wenye Meckel syndrome kawaida hufa kabla au mfupi baada ya kuzaliwa.
Mabadiliko ya Maumbile
Meckel syndrome inahusishwa na mabadiliko katika angalau moja ya jeni nane.
Mabadiliko katika akaunti hizi za jeni nane kwa asilimia 75 ya kesi za Meckel-Gruber. Sehemu nyingine 25 husababishwa na mabadiliko ambayo hayajaonekana.
Ili mtoto awe na ugonjwa wa Meckel-Gruber, wazazi wote wawili wanapaswa kubeba nakala za jeni lisilofaa. Ikiwa wazazi wote wanabeba jeni lisilofaa, kuna nafasi ya asilimia 25 mtoto wao atakuwa na hali hiyo. Kuna fursa ya asilimia 50 kwamba mtoto wao atapata nakala moja ya jeni. Ikiwa mtoto anarithi nakala moja ya jeni, watakuwa carrier wa hali hiyo. Hawatakuwa na hali yao wenyewe.
Kuenea
Kiwango cha matukio ya ugonjwa wa Meckel-Gruber hutofautiana kutoka 1 kati ya 13,250 hadi 1 katika kuzaliwa kwa watu 140,000. Utafiti umegundua kwamba baadhi ya watu, kama wale wa asili ya Kifini (1 kati ya watu 9,000) na wazaliwa wa Ubelgiji (karibu 1 kwa watu 3,000), wanaathirika zaidi. Viwango vingine vya viwango vya juu vilipatikana kati ya Bedouins huko Kuwait (1 katika 3,500) na kati ya Wahindi wa Kigujarati (1 katika 1,300).
Watu hawa pia wana viwango vya juu vya kubeba, na popote kutoka 1 kati ya 50 hadi 1 kati ya watu 18 walio na nakala ya jeni lisilofaa. Licha ya viwango hivi vya kuenea, hali hiyo inaweza kuathiri asili yoyote ya kikabila, pamoja na jinsia wote wawili.
Dalili
Meckel-Gruber syndrome inajulikana kwa kusababisha uharibifu wa kimwili maalum, ikiwa ni pamoja na:
- Doa kubwa ya mbele ya laini (fontanel), ambayo inaruhusu baadhi ya ubongo na maji ya mvua ya mviringo ili kuenea (encephalocele)
- Upungufu wa moyo
- Impso kubwa zinazojaa cysts (mafigo ya polycystic)
- Vidole vidole vidole vidogo vidogo (vidole vingi )
- Uharibifu wa ini (ini fibrosis)
- Utoaji wa mapafu usio kamili (hypoplasia ya mapafu)
- Kusafisha mdomo na pua ya pua
- Uharibifu wa kijinsia
Maumivu ya cystic ni dalili ya kawaida, ikifuatiwa na polydactyly. Vifo vya Meckel-Gruber vingi vinatokana na hypoplasia ya pulmona, maendeleo ya mapafu yasiyo kamili.
Utambuzi
Watoto wenye ugonjwa wa Meckel-Gruber wanaweza kupatikana kulingana na kuonekana kwao wakati wa kuzaliwa, au kwa ultrasound kabla ya kuzaliwa. Matukio mengi yanayotambuliwa kupitia ultrasound yanapatikana katika trimester ya pili. Hata hivyo, fundi mwenye ujuzi anaweza kutambua hali wakati wa trimester ya kwanza. Uchunguzi wa chromosome, ama kupitia sampuli ya chorionic villus au amniocentesis, inaweza kufanyika ili kuondokana na Trisomy 13 , hali ya hatari sawa na dalili zinazofanana.
Matibabu
Kwa bahati mbaya, hakuna matibabu ya Meckel-Gruber syndrome kwa sababu mapafu ya maendeleo ya watoto na figo zisizo za kawaida haziwezi kuunga mkono maisha. Hali hiyo ina kiwango cha vifo vya asilimia 100 ndani ya siku za kuzaliwa.
Ikiwa Meckel-Gruber syndrome hugundulika wakati wa ujauzito, familia fulani zinaweza kuchagua kumaliza mimba.
Vyanzo:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber syndrome. eMedicine.
Rejea ya Nyumbani ya Genia ya NIH. Syndrome ya Meckel (2016)