Uharibifu wa kuzaliwa kwa kichwa, uso, na miguu
Ugonjwa wa Jackson-Weiss ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na mabadiliko ya geni ya FGFR2 juu ya chromosome 10. Inasababisha kasoro tofauti za kuzaliwa kwa kichwa, uso na miguu. Haijulikani mara ngapi ugonjwa wa Jackson-Weiss hutokea, lakini baadhi ya watu ni wa kwanza katika familia zao kuwa na ugonjwa huo, wakati wengine wanarithi mabadiliko ya maumbile kwa namna ya kujitegemea .
Dalili
Wakati wa kuzaliwa, mifupa ya fuvu hayakujiunga pamoja; wao hufunga kama mtoto anavyokua. Katika ugonjwa wa Jackson-Weiss, mifupa ya fuvu huungana pamoja (fuse) pia mapema. Hii inaitwa "craniosynostosis." Hii inasababisha:
- mishepen fuvu
- macho machache sana
- kupulia paji la uso
- gorofa isiyo ya kawaida, eneo la katikati la uso usio na maendeleo (hypoplasia ya katikati)
Kundi lingine la tofauti la kasoro za kuzaliwa katika ugonjwa wa Jackson-Weiss ni chini ya miguu:
- Vidole vidogo ni vifupi na pana
- vidole vikuu pia hupiga mbali na vidole vingine
- mifupa ya vidole vingine inaweza kuunganishwa pamoja (inayoitwa "syndactyly") au isiyo ya kawaida
Watu wenye ugonjwa wa Jackson-Weiss kawaida wana mikono ya kawaida, akili ya kawaida, na maisha ya kawaida.
Utambuzi
Utambuzi wa ugonjwa wa Jackson-Weiss unategemea kasoro za kuzaa zilizopo. Kuna syndromes nyingine ambazo zinajumuisha craniosynostosis, kama vile Crouzon syndrome au Apert syndrome, lakini kutofautiana kwa mguu kunasaidia kutofautisha ugonjwa wa Jackson-Weiss.
Ikiwa kuna shaka, mtihani wa maumbile unaweza kufanyika ili kuthibitisha utambuzi.
Matibabu
Baadhi ya kasoro za kuzaliwa zilizopo katika ugonjwa wa Jackson-Weiss zinaweza kurekebishwa au kupunguzwa na upasuaji. Matibabu ya craniosynostosis na kutofautiana kwa uso ni kawaida kutibiwa na madaktari na wataalamu ambao hufanya kazi kwa matatizo ya kichwa na shingo (wataalamu wa craniofacial).
Timu hizi za wataalam hufanya kazi katika kituo maalum au kliniki maalum. Chama cha Taifa cha Craniofacial kina habari za kuwasiliana na timu ya matibabu ya craniofacial na pia hutoa msaada wa kifedha kwa gharama zisizo za kimwili za watu wanaosafiri kituo cha matibabu.
Vyanzo:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss Syndrome." Elimu ya Familia ya CCDD. 26 Jan 2004. Madawa ya Johns Hopkins.
> "Syndrome ya Jackson-Weiss." Index ya Magonjwa Ya Rare. Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare.
> "Syndrome ya Jackson-Weiss." Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Mei 2, 2008. Maktaba ya Taifa ya Matibabu ya Marekani.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss Syndrome." Julai 2005. Orphanet Encyclopedia.