Hali ya Gesi ya Rasili ambayo Inathiri Wanaume
Aina ya Mucopolysaccharidosis II (MPS II), pia inajulikana kama ugonjwa wa Hunter, ni ugonjwa wa kurithi ambao husababisha upungufu wa iduronate-2-sulfatase (I2S) ya enzyme. I2S inahusishwa na kuvunjika kwa wanga tata zinazoitwa mucopolysaccharides. Bila ya I2S ya kutosha, mucopolysaccharides iliyovunjika sehemu fulani hukusanya katika viungo na tishu za mwili na kuwa sumu.
Ugonjwa wa wawindaji ni ugonjwa unaohusishwa na X , una maana kwamba huambukizwa kwenye chromosome ya X kutoka kwa mama kwenda kwa watoto wake. Kwa sababu ya jinsi ugonjwa wa Hunter ulivyorithi, hali hiyo ni ya kawaida zaidi kwa wanadamu-ingawa wanawake, katika hali za kawaida, wanaweza kurithi hali pia. Ugonjwa wa wawindaji unaweza kutokea katika kikundi chochote kikabila. Matukio ya juu zaidi yamejulikana kati ya Wayahudi wanaoishi Israeli. Hali hutokea kwa 1 katika 100,000 hadi 1 katika wanaume 150,000.
Kuna aina mbili za ugonjwa wa Hunter-mapema-mwanzo na marehemu.
MPS II ya awali
Aina kali ya ugonjwa wa Hunter, mwanzo wa mwanzo, hutolewa kwa watoto wenye miezi 18 hadi 36 miezi. Matarajio ya maisha kwa fomu hii yanaweza kutofautiana, na watoto wengine wanaishi hadi miaka yao ya pili na ya tatu ya maisha. Dalili za ugonjwa wa mwanzo wa mapema zinaweza kujumuisha:
- vipengele vya usoni vya uso na muda mfupi
- ini kubwa na wengu
- maendeleo ya kasi na makubwa ya akili
- vidonda vya ngozi vya pembe za pembe za pembe juu ya nyuma na pande za mikono ya juu na mapaja
- mabadiliko ya mifupa, ugumu wa pamoja, shingo fupi, kifua kikubwa, na kichwa kikubwa pia
- maendeleo ya usiwi
- atypical retinitis pigmentosa na uharibifu wa kuona
Dalili hizi ni sawa na ile ya syndrome ya Hurler . Hata hivyo, dalili za ugonjwa wa Hurler huongezeka kwa kasi na ni mbaya zaidi kuliko ile ya ugonjwa wa Hunter mapema.
MPS ya muda mfupi II
Aina hii ya ugonjwa wa Hunter ni mbaya zaidi kuliko mwanzo wa mwanzo na hauwezi kupatikana hadi mtu mzima. Watu walio na hali ya mwisho ya ugonjwa huo wana muda mrefu wa kuishi na wanaweza kuishi katika miaka 70. Makala yao ya kimwili ni sawa na wale walio na MPS kali; Hata hivyo, watu wenye version ya marehemu ya MPS II huwa na akili ya kawaida na hawana shida kali za mifupa ya aina kali zaidi.
Utambuzi
Kwa ugonjwa wa Hunter mkali, kuonekana kwa mtoto pamoja na dalili nyingine kama vile ini kubwa na wengu na vidonda vya ngozi vya pembe za pembe za pembe (huonekana kama alama ya ugonjwa) vinaweza kupendekeza mtoto ana mucopolysaccharidosis. Ugonjwa wa Hunter Mbaya ni vigumu kutambua, na inaweza kutambuliwa tu wakati wa kuangalia jamaa za uzazi wa mtoto mwenye ugonjwa wa Hunter.
Kwa aina yoyote, uchunguzi unaweza kuthibitishwa na mtihani wa damu kwa upungufu wa I2S. Utafiti wa enzyme au mtihani wa maumbile kwa ajili ya mabadiliko katika gene ya iduronate sulfatase pia inaweza kutambua hali hiyo. Mucopolysaccharides pia inaweza kuwa katika mkojo. X-rays inaweza kufungua mabadiliko ya mfupa tabia ya ugonjwa wa Hunter.
Kutibu MPS II
Kwa sasa, hakuna tiba ya ugonjwa wa Hunter.
Utunzaji wa matibabu unaelekezwa kuondokana na dalili za MPS II. Matibabu na Elaprase (idursulfase) inachukua nafasi ya I2S katika mwili na husaidia kupunguza dalili na maumivu. Njia ya kupumua inaweza kuwa imefungwa, hivyo huduma nzuri ya kupumua na ufuatiliaji ni muhimu. Tiba ya kimwili na zoezi la kila siku ni muhimu. Wataalamu wengi wanahusika katika utunzaji wa mtu binafsi na ugonjwa wa Hunter. Mshauri wa maumbile anaweza kuwashauri familia na jamaa kuhusu hatari za kupitisha syndrome.
Vyanzo:
MPS II (Vita vya Hunter) MPS na Magonjwa yanayohusiana. Shirika la Taifa la Wabunge.
Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Aina ya Mucopolysaccharidosis II.