Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Ype ya Hereditary ya Magonjwa ya Kuhifadhi Masi
Ikiwa umejifunza kwamba mtoto wako au mtoto wa mpendwa ana shida ya Hurler, labda huchanganyikiwa na kuogopa. Hii inamaanisha nini?
Ufafanuzi
Syndrome ya Hurler ni aina ya ugonjwa wa kuhifadhi katika mwili unaosababishwa na ukosefu wa enzyme moja. Enzyme isiyo ya kawaida, alpha -L-iduronidase (IDUA) husababishwa na mabadiliko ya jeni kwenye jeni la IDUA, jeni liko kwenye chromosome 4.
Hali inatofautiana kwa ukali, lakini ni hali inayoendelea inayohusisha mifumo mingi ya mwili.
Kuelewa Mucopolysaccharidoses (MPS)
Mucopolysaccaridoses (MPS) ni kikundi cha magonjwa ya maumbile ambacho vimelea muhimu vya mwili (kemikali) havipo au huwa na kiasi cha kutosha. Ugonjwa wa MPS husababishwa na upungufu wa enzyme fulani inayoitwa alpha-L-iduronidase (IUDA).
Enzyme alpha-L-iduronidase huvunja minyororo ndefu ya molekuli ya sukari ili mwili uweze kuitenga. Bila ya enzyme, molekuli kubwa ya sukari hujenga na kuharibu hatua kwa hatua sehemu za mwili.
Kujenga molekuli (glycosaminoglycans au GAGs) kutokea katika lysosomes (chombo maalum katika seli ambazo zina aina nyingi za enzymes). GAG halisi ambazo hujenga katika lysosomes ni tofauti katika kila aina tofauti ya ugonjwa wa MPS.
Syndrome ya Hurler au Magonjwa ya Hurler ni neno la kihistoria kwa toleo kali zaidi la MPS.
Hurler alikuwa jina la mwisho la daktari ambaye kwanza alielezea hali hiyo.
Mtoto ataonyesha ishara chache za ugonjwa wakati wa kuzaliwa lakini ndani ya miezi michache (mara moja molekuli zinaanza kujenga katika seli) dalili zinaanza. Uharibifu wa mifupa unaweza kuonekana. Moyo na mfumo wa kupumua huathirika, kama vile viungo vingine vya ndani vinavyojumuisha ubongo.
Mtoto hukua lakini anakaa nyuma katika maendeleo ya kimwili na ya akili kwa umri wake.
Mtoto anaweza kuwa na matatizo ya kutembea na kutembea, na shida na viungo vyake vinakua, na kusababisha sehemu za mwili kama mikono yake kushindwa kuondokana. Watoto wenye ugonjwa wa Hurler hushindwa na matatizo kama vile kushindwa moyo au nyumonia.
Utambuzi
Uchunguzi wa syndrome ya Hurler inategemea dalili za kimwili za mtoto. Kwa kawaida, dalili za MPS kali nitakuwapo wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha, wakati dalili za Wabunge walioshughulikiwa mimi huonekana wakati wa utoto. Upimaji unaweza kuchunguza shughuli iliyopungua ya enzyme. Inawezekana pia kutambua ugonjwa huo juu ya kupima maumbile ya maumbile
Upimaji
Upimaji wa kabla ya uzazi kwa Wabunge Mimi ni sehemu ya Jopo la Ufuatiliaji Lenye Uliopendekezwa lililofanyika kwa watoto wachanga katika umri wa masaa 24. Upimaji wa watoaji wa familia wanaoishi hatari hutokea, lakini tu ikiwa kila aina ya IUDA ya jeni imetambuliwa katika familia.
Wataalam wengi wanahusika katika utunzaji wa mtu binafsi na MPS I. Mshauri wa maumbile anaweza kuzungumza na familia na jamaa juu ya hatari za kupita kwenye ugonjwa huo.
Aina
Kuna aina ndogo 7 za ugonjwa wa MPS na MPS mimi ni subtype ya kwanza (wengine ni MPS II (ugonjwa wa Hunter), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, na MPS IX).
Dalili
Kila ugonjwa wa MPS unaweza kusababisha dalili mbalimbali, lakini magonjwa mengi yanashiriki dalili zinazofanana, kama vile:
- Kinga za kamba (matatizo ya jicho)
- Kiwango cha fupi (kizunguko au chini ya urefu wa kawaida)
- Ugumu wa pamoja
- Majadiliano na matatizo ya kusikia
- Hernias
- Matatizo ya moyo
Dalili za kawaida maalum kwa syndrome ya Hurler (na Scheie na Hurler-Scheie syndrome) ni pamoja na:
- Muonekano usio wa kawaida (usingizi wa uso) unaelezewa kuwa "vipindi"
- Kuongezeka kwa wengu na ini
- Uzuiaji wa hewa wa juu
- Uharibifu wa mifupa
- Kuongezeka na ugumu wa misuli ya moyo ( cardiomypathy )
Tukio
Kote duniani, MPS kali hutokea kwa karibu 1 kati ya kila kuzaliwa 100,000 na imegawanywa katika vikundi vitatu kulingana na aina, ukali, na jinsi dalili zinavyoendelea.
Wabunge walioadhibiwa mimi ni kawaida sana, hutokea chini ya 1 katika uzazi 500,000.
Haki
Syndrome ya Hurler imerithiwa kwa mfano wa kitendo kikubwa , maana ya kuwa mtoto lazima arithi nakala mbili za jeni la MPS I, moja kutoka kwa kila mzazi, ili kuendeleza ugonjwa huo.
Kwa kuwa hali hiyo ni urithi, wazazi wengi ambao wana mtoto na syndrome ya Hurler wana wasiwasi kwamba watoto wengine pia wanaweza kuzaliwa na enzyme iliyopo. Tangu hali hiyo ni upungufu wa autosomal, wazazi wote huwa mara nyingi huchukuliwa kuwa "wahamishaji." Hii ina maana kwamba wana nakala moja ya jeni inayozalisha enzyme kawaida, na nakala moja ambayo haifai. Mtoto lazima arithi jeni lisilofaa kutoka kwa wazazi wote wawili.
Hatari kuwa wazazi wawili ambao ni wafirishaji watakuwa na mtoto aliye na MPS mimi ni asilimia 25. Pia kuna nafasi ya asilimia 25 ya kuwa mtoto atapata nakala za kawaida za jeni zote mbili. Nusu wakati (asilimia 50) mtoto atapata roho isiyofaa kutoka kwa mzazi mmoja na jeni la kawaida kutoka kwa jingine. Watoto hawa hawana dalili yoyote, lakini watakuwa carrier wa syndrome kama wazazi wake.
Rangi
Wabunge I huzingatiwa kuwepo kwa wigo kutoka kwa upole (uliopuuzwa) hadi kali: Kuna uingiliano mkubwa kati ya haya na hakuna tofauti kubwa ya biochemical imetambuliwa kati ya haya.
- Aina nyepesi, au iliyozuiliwa ya MPS Mimi pia inajulikana kama Syie syndrome au MPS IS : Watoto waliozaliwa na fomu hii wana akili ya kawaida na wanaweza kuishi kwa watu wazima.
- Aina kali ya MPS I inajulikana kama syndrome ya Hurler au IHS IH : Watoto walioathiriwa na fomu kali wanaweza kuwa na matatizo ya akili, muda mfupi, viungo vikali, hotuba na uharibifu wa kusikia, ugonjwa wa moyo, na muda mfupi wa maisha. Mara nyingi watoto hawa huonekana kawaida wakati wa kuzaliwa na dalili zisizo maalum zinazoendelea wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha. Kwa mfano, katika mwaka wa kwanza wa maisha wanaweza kuwa na maambukizi ya kupumua au hernia ya umbilical, hali hupatikana mara nyingi kwa watoto bila ugonjwa. Vipengele vya usoni vinaonekana wazi wakati wa mwaka wa kwanza, ikifuatiwa na shida nyingi za mifupa. Kwa umri wa ukuaji wa tatu kawaida hupunguza kasi sana na matatizo ya kusikia na ya kusikia yanaonekana.
- Watoto wengine wanaweza kuwa na akili za kawaida na dalili za kimwili kali; hali hii inaweza kuitwa syndrome ya Hurler-Scheie au MPS I HS .
Dalili hizi ni sawa na za MPS II (Hunter syndrome) , lakini dalili za ugonjwa wa Hurler huwa mbaya sana kuliko aina ya ugonjwa wa Hunter A.
Matibabu
Bado hakuna tiba ya Wabunge I, hivyo tiba imezingatia kupunguza dalili.
Dawa - Aldurazyme (laronidase) inachukua nafasi ya enzyme duni katika MPS I. Aldurazyme hutolewa na infusion ya ndani ya mara moja kwa wiki kwa maisha kwa watu wenye MPS I. Aldurazyme husaidia kupunguza dalili lakini si tiba.
Kupandikiza seli ya shina - Tiba nyingine inapatikana kwa Wabunge Mimi ni kupanda kwa mafuta ya mfupa , ambayo huweka seli za kawaida katika mwili ambayo itazalisha enzyme iliyopo. Hata hivyo, watoto wengi wenye ugonjwa wa Hurler wana ugonjwa wa moyo na hawawezi kupita kupitia chemotherapy zinazohitajika kwa ajili ya kupanda. Kupandikiza seli za shina, wakati inawezekana, kunaweza kuboresha maisha, kushuka kwa akili, na matatizo ya moyo na kupumua, lakini hauna ufanisi sana katika kushughulika na dalili za kifua.
Vyanzo:
Jameson, E., Jones, S., na T. Remmington. Tiba ya Uingizaji wa Enzyme na Laronidase (Aldurazyme) kwa ajili ya Kutibu Aina ya Mucopolysaccharidosis I. Database ya Cochrane ya Uhakikisho wa Kitaalam . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., na S. Jones. Aina ya Mucopolysaccharidosis I. Mapitio ya Endocrinology ya watoto . 2014. 12 Suppl 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., na W. Low. Tiba ya Gene kwa Maonyesho ya Neurologic ya Mucopolysaccharidoses. Maoni ya Mtaalam katika utoaji wa Dawa . 2015. 12 (2): 283-96.