Porphyria inajumuisha ugonjwa wa Gunther na angalau hali nyingine saba
Porphyria inahusu angalau hali nane tofauti zinazosababishwa na ujenzi wa kemikali ya porphyrin. Watu wenye porphyria hawana kutosha kwa enzymes zinazofanya heme, dutu ambayo hupatikana katika mchanga wa mfupa, seli nyekundu za damu , na ini. Upungufu huu wa enzyme huruhusu porphyrini, ambazo zinazalishwa kila mwili, kujilimbikiza kwa kiasi cha sumu.
Porphyrias ni kawaida kugawanywa katika makundi mawili - papo hapo na yasiyo ya papo hapo. Hali hizi huathiri mfumo wa neva au ngozi. Kila hali ina seti yake mwenyewe ya dalili na matibabu. Pulphyrias kali huzalisha mashambulizi ya maumivu na madhara ya neva ambayo ni kali na yanaonekana haraka. Aina nzuri ni pamoja na porphyria ya papo hapo ya papo hapo, porphyria ya upungufu wa ALAD, porphyria ya poregria, na coproporphyria ya urithi. Aina isiyo ya papo hapo ni porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, na congenital erythropoietic porphyrias.
Porphyrias ni magonjwa ya kawaida. Pamoja, huathiri watu chini ya 200,000 nchini Marekani.
Papo hapo Intermittent Porphyria
Njia mbaya ya porphyria (AIP) ni aina kali zaidi ya porphyria, na mashambulizi yanaendelea zaidi ya masaa kadhaa au siku kadhaa. Watu wengi ambao wanarithi jeni kwa AIP kamwe hawana dalili. Dawa zingine zinajulikana kuleta mashambulizi juu au mbaya zaidi, pamoja na kunywa pombe, kula chakula, na mabadiliko ya homoni.
Mashambulizi mara nyingi hujumuisha maumivu makali ya tumbo na kuvimbiwa na inaweza kujumuisha kichefuchefu, kutapika, maumivu nyuma, mikono, na miguu, udhaifu wa misuli, na hata moyo wa haraka, kuchanganyikiwa, na kukata tamaa.
Mara nyingi mashambulizi ya AIP ya kwanza yanaweza kutumiwa vibaya, na dawa zinazotolewa zinaweza kuwa mbaya zaidi kwa mgonjwa.
Matibabu inapaswa kujumuisha chakula cha juu-kalori, ingawa hii inasaidia kupunguza wanasayansi wa mashambulizi hawana hakika kabisa. Hema tiba inaweza kuendeshwa kwa njia ya ndani. Dalili huwahi kutatua baada ya shambulio, lakini baadhi ya wagonjwa huendeleza uharibifu wa neva.
Porphyrias nyingine kali ina dalili zinazofanana na AIP. Utoaji wa ALAD-upungufu ni nadra sana. Katika coproporphyria ya urithi, photosensitivity ya ngozi inaweza kutokea.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ni ya kawaida ya porphyrias. PCT inapatikana, maana inaendelea kwa mtu binafsi kutokana na mambo ya nje. Mambo haya yanaweza kujumuisha chuma, pombe, virusi vya hepatitis C, estrogens (kama vile dawa za kuzaliwa kuzaliwa), na sigara - yote ambayo yanaweza kusababisha upungufu wa enzyme katika ini, na kusababisha PCT.
Wakati wa jua, ngozi ya ngozi na ngozi inaweza kuvua na kuacha. PCT inachukuliwa kuwa ni porphyria inayoathiriwa zaidi. Mara dalili zitaanza kuonyesha, kuondoa moja ya damu ya mgonjwa kutoka kwa kila mgonjwa hadi wiki mbili (hadi 5 au 6 pints ya jumla ya damu) huondoa chuma kutoka ini na hutoa misaada. PCT mara nyingi haina kurudi baada ya matibabu.
Ugonjwa wa Gunther
Pembeni ya ugonjwa wa kifo cha ugonjwa wa gonjwa (CEP), pia inajulikana kama ugonjwa wa Gunther, ni nadra sana.
Dalili za ngozi ya ugonjwa wa Gunther inaweza kuwa kali. Uwezo wa jua huweza kusababisha kupungua, kupungua, na kuongezeka kwa nywele. Ngozi iliyoathirika inaweza kubaki bakteria, na vipengele vya uso na vidole vinaweza kupotea kupitia uharibifu wa jua na maambukizi. Porphyria ya hepatoerythropoietic pia ni nadra sana na husababisha ngozi ya ngozi kama ile ya Gunther's.
Protoporphyria ya Erythropoietic
Ugonjwa unaohusiana na porphyrias ni protoporphyria ya kisaikolojia (EPP). Katika EPP, protoporphyrin inakusanya katika mabofu ya mfupa, seli nyekundu za damu, na ini. Dalili zinaonyesha kwenye ngozi baada ya kufuta jua. Hizi ni pamoja na uvimbe, kuchomwa, kupiga, na ufikiaji.
Upungufu na scarring sio kawaida kuliko ilivyo na porphyria nyingine.
Gonjwa la Porphyria Inatambuliwa
Ramani ya Chromosome imetambua jeni zote zinazohusika katika enzymes zisizofaa katika porphyrias. Upimaji wa DNA unaweza kutambua watu ambao hubeba moja ya jeni hizi zisizofaa. Hata hivyo, maabara machache hutoa aina hii ya kupima. Uambukizi wa ujauzito wa kuzaa kabla ya kujifungua umefanyika, pamoja na tiba ya mafanikio ya gene kwa CEP na EPP.
Vyanzo:
Msingi wa Porphyria wa Marekani (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Pumu ya porphyria ya kutosha na ugonjwa wa kupooza na kupooza katika puerperium. J Am Bodi Fam Pract, vol. 13, hapana. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porphyrias cutaneous. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, hapana. 4, 285-292.