Cystinosis ni ugonjwa wa kromosomu 17 ambao urithi wa amino haukutumwa vizuri nje ya seli za mwili. Hii husababisha uharibifu wa tishu na kiungo katika mwili. Dalili za cystinosis zinaweza kuanza kwa umri wowote, na huathiri wanaume na wanawake wa asili zote. Kuna watu karibu 2,000 tu waliojulikana na cystinosis duniani.
Jeni la cystinosis (CTNS) limerithi kwa njia ya uendeshaji wa autosomal . Hii inamaanisha kwamba mtoto awe na shida ya ugonjwa huo, wazazi wote wawili lazima wawe wachukuaji wa gene ya CTNS, na mtoto lazima arithi nakala mbili za jeni lisilofaa, moja kutoka kila mzazi.
Dalili
Dalili za cystinosis zinatofautiana kulingana na aina gani ya ugonjwa huo. Dalili zinaweza kuanzia upole hadi kali, na zinaweza kuendelea kwa muda.
- Mtoto asiyeathiriwa na cystinosis - Hii ni aina ya kawaida na kali sana ya cystinosis, ambayo dalili zinaanza katika ujauzito, mara nyingi kabla ya umri wa miaka 1. Watoto walio na aina hii ya cystinosis huwa na muda mfupi, mabadiliko katika retina (retinopathy), unyeti wa mwanga (photophobia), kutapika, kupoteza hamu ya chakula, na kuvimbiwa. Pia huendeleza kazi ya figo iliyoharibika inayojulikana kama syndrome ya Fanconi. Dalili za ugonjwa wa Fanconi hujumuisha kiu (polydipsia), urination mno (polyuria), na potasiamu ya chini ya damu (hypokalemia).
- Kuanza kwa muda mfupi (pia huitwa katikati, vijana, au vijana) cyphinosis ya nephropathic - Kwa namna hii, dalili za ujumla hazipatikani kabla ya umri wa miaka 12, na ugonjwa unaendelea polepole kwa muda. Nguvu za kikapu zipo kwenye kamba na kamba ya jicho na katika mfupa wa mfupa. Kazi ya figo imeharibika, na watu binafsi wenye aina hii ya cystinosis wanaweza pia kuendeleza Fanconi syndrome.
- Watu wazima (bongo au nonnephropathic) cystinosis - Aina hii ya cystinosis huanza kwa watu wazima na haina kusababisha uharibifu wa figo. Fuwele za kikabila hujilimbikiza katika kamba na kiungo cha jicho, na uelewa wa nuru (pichaphobia) iko.
Utambuzi
Utambuzi wa cystinosis ni kuthibitishwa na kupima kiwango cha kinga katika seli za damu. Vipimo vingine vya damu vinaweza kuchunguza kutofautiana katika potasiamu na sodiamu, na kiwango cha kamba katika mkojo kinaweza kuchunguzwa. Daktari wa ophthalmologist ataangalia macho kwa mabadiliko ya kamba na retina. Sampuli ya tishu ya figo (biopsy) inaweza kuchunguzwa chini ya darubini kwa fuwele za cystine na kwa mabadiliko ya uharibifu kwa seli za figo na miundo
Matibabu
Cysteamine ya dawa (Cystagon) husaidia kuondoa kinga kutoka kwa mwili. Ingawa haiwezi kuharibu uharibifu tayari kufanyika, inaweza kusaidia polepole au kuzuia uharibifu zaidi kutoka kutokea. Cysteamine ni manufaa sana kwa watu binafsi walio na cystinosis, hasa wakati walianza mapema katika maisha. Watu walio na picha ya picha au dalili nyingine za jicho wanaweza kutumia matone ya jicho la cysteamine moja kwa moja kwa macho.
Kwa sababu ya kazi ya figo isiyoharibika, watoto na vijana walio na cystinosis wanaweza kuchukua virutubisho vya madini kama vile sodium, potasiamu, bicarbonate, au phosphate, pamoja na vitamini D.
Ikiwa magonjwa ya figo yanaendelea zaidi ya muda, mafigo moja au mawili yanaweza kufanya kazi vibaya au sio kabisa. Katika kesi hiyo, kupandikiza figo inaweza kuhitajika. Figo iliyopandwa haiathiriwa na cystinosis. Watoto wengi na vijana walio na cystinosis hupata huduma ya kawaida kutoka kwa mwanaftaji wa kidini (daktari wa figo).
Watoto wanao shida kukua wanaweza kupata matibabu ya homoni ya kukua. Watoto wenye aina ndogo ya cystinosis wanaweza kuwa na shida kwa kumeza, kutapika, au maumivu ya tumbo. Watoto hawa wanahitaji kupimwa na gastroenterologist na wanaweza kuhitaji matibabu au dawa za ziada ili kudhibiti dalili zao.
> Vyanzo:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Simba la Fanconi.