Matatizo ya Urithi Wasiyotokana na Masuala ya Kujikinga
Ugonjwa wa Kartagener, ni ugonjwa wa nadra sana ambao husababishwa na kasoro katika jeni . Ni ushindani wa kujitegemea , una maana kwamba hutokea tu kama wazazi wote wanabeba jeni. Ugonjwa wa Kartagener huathiri takriban watu 30,000, ikiwa ni pamoja na waume wote.
Inajulikana kwa kawaida zake mbili kuu: dyskinesia ya msingi ya ciliary na inverseus ya situs.
Dyskinesia ya Ciliary
Njia ya kupumua ya binadamu inajumuisha pua, sinusi, sikio la kati, mihuri ya eustachian , koo, na zilizopo za kupumua ( trachea , bronchi , na bronchioles ). Njia nzima imewekwa na seli maalum ambazo zina nywele za nywele juu yao, inayoitwa cilia. Cilia inafuta molekuli ya kuvuta vumbi, moshi, na bakteria juu na nje ya njia ya kupumua.
Katika kesi ya dyskinesia ya msingi ya ciliary iliyohusishwa na Syndrome ya Kartagener, cilia ni kasoro na haifanyi kazi vizuri. Hii ina maana kwamba kamasi na bakteria katika mapafu haziwezi kufukuzwa, na kwa sababu hiyo, maambukizi ya mara kwa mara ya mapafu, kama vile pneumonia, yanaendelea.
Cilia pia iko katika ventricles ya ubongo na katika mfumo wa uzazi. Watu wenye ugonjwa wa Kartagener wanaweza kuwa na kichwa na matatizo na uzazi.
Inversus ya Sitasi
Inversus ya sitasi hutokea wakati fetusi iko ndani ya tumbo. Inasababisha viungo kuendeleza upande usiofaa wa mwili, kwa kubadili nafasi ya kawaida.
Katika hali nyingine, viungo vyote vinaweza kuwa picha ya kioo ya nafasi ya kawaida, na wakati mwingine, viungo fulani vinachukuliwa.
Dalili
Dalili nyingi za Kartagener Syndrome husababisha kutoweza kwa cilia ya kupumua kufanya kazi kwa usahihi, kama vile:
- Maambukizi ya sinus ya kawaida
- Maambukizi ya mara kwa mara ya mapafu, kama vile pneumonia na bronchitis
- Bronchiectasis - uharibifu wa mapafu kutokana na maambukizi ya mara kwa mara
- Maambukizi ya sikio mara kwa mara
Dalili muhimu ambayo inatofautiana na ugonjwa wa Kartagener kutoka kwa aina nyingine ya dyskinesia ya msingi ya ciliary ni uwekaji wa viungo vya ndani upande wa kinyume na kawaida (inayoitwa inversus ya situs). Kwa mfano, moyo ni upande wa kulia wa kifua badala ya kushoto.
Utambuzi
Ugonjwa wa Kartagener hutambuliwa na dalili kuu tatu za sinusitis ya muda mrefu, bronchiectasis na inversus ya situs. Vifungo vya kifua au mchanganyiko wa tomography (CT) huweza kuchunguza mabadiliko ya mapafu ya tabia ya ugonjwa. Kuchukua biopsy ya bitana ya trachea, mapafu au sinus inaweza kuruhusu uchunguzi microscopic ya seli kwamba line njia ya kupumua, ambayo inaweza kutambua cilia defective.
Matibabu
Matibabu kwa mtu mwenye ugonjwa wa Kartagener inalenga kuzuia maambukizi ya kupumua na matibabu ya haraka ya chochote kinachoweza kutokea. Antibiotics inaweza kupunguza sinusitis, na dawa za kuvuta pumzi na tiba ya kupumua zinaweza kusaidia ikiwa ugonjwa wa mapafu sugu unaendelea. Vipu vidogo vinaweza kuwekwa kwa njia ya mizinga ya kuruhusu maambukizi na maji yanayotokana na sikio la kati. Watu wazima, hasa wanaume, wanaweza kuwa na ugumu na uzazi na wanaweza kufaidika na ushauri wa mtaalam wa uzazi. Katika kesi kali, watu fulani wanaweza kuhitaji kupandikiza kamili ya mapafu.
Kwa watu wengi, idadi ya maambukizi ya kupumua huanza kupungua kwa umri wa miaka 20, na matokeo yake, watu wengi wenye ugonjwa wa Kartagener wana karibu na maisha ya kawaida ya watu wazima.
Chanzo:
"Dyskinesia ya Ciliary ya Msingi ni nini?" Foundation ya PCD . 24 Novemba 2008
Mchele, S. "Kartagener Syndrome". Afya ya mwaka , 2013.