Dalili, Utambuzi, na Matibabu
Ugonjwa wa Jarcho-Levin ni kasoro ya kuzaliwa kwa maumbile ambayo husababisha mifupa isiyoharibika kwenye mgongo (vertebrae) na namba. Watoto wanaozaliwa na ugonjwa wa Jarcho-Levin wana shingo fupi, harakati ndogo za shingo, kifupi na kupumua kwa shida, kutokana na vifuani vidogo vibaya ambavyo vinaonekana kama kaa.
Ugonjwa wa Jarcho-Levin unakuja katika aina mbili ambazo zimerithi kama sifa za maumbile ya urithi na huitwa:
- Aina ya Dysostosis ya Spondylocostal 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis aina 2 (SCDO2) (fomu hii ni mbaya zaidi kuliko SCDO1, kwa kuwa sio yote ya vertebrae imeathirika)
Kuna kundi lingine la matatizo kama hayo yanayoitwa dysostoses ya spondylocostal (sio kali kama vile Jarcho-Levin syndrome) ambayo pia inajulikana na mifupa ya mgongo na mtovu.
Ugonjwa wa Jarcho-Levin ni nadra sana na huathiri wanaume na wanawake wote. Haijulikani hasa mara ngapi hutokea lakini kunaonekana kuwa na matukio ya juu kwa watu wa asili ya Kihispania.
Dalili
Mbali na baadhi ya dalili zilizotajwa katika utangulizi, dalili nyingine za ugonjwa wa Jarcho-Levin zinaweza kujumuisha:
- Mifupa yaliyoharibika ya vertebrae (mgongo), kama vile mifupa ya fused
- Mifupa ya mgongo isiyoharibika husababisha mgongo upinde nje ( kyphosis ), ndani (lordosis), au upande ( scoliosis )
- Mifupa ya mgongo usio na kawaida na curves isiyo ya kawaida hufanya torso ndogo na kusababisha kwa muda mfupi ambao ni karibu wa kijivu
- Vipande vingine vinashirikishwa pamoja na wengine hawapaswi, na kutoa kifua kuonekana kama kaa
- Shingo ni fupi na ina mwendo mdogo wa mwendo
- Vipengele vya usoni tofauti na upungufu mkali wa utambuzi inaweza wakati mwingine kutokea
- Vipovu vya kuzaa vinaweza pia kuathiri mfumo mkuu wa neva, viungo vya siri, na mfumo wa uzazi, au moyo
- Kipigo cha kifua kisichoharibika ambacho ni kidogo sana kwa mapafu ya mtoto (hasa kama mapafu yanavyoongezeka) huweza kusababisha maambukizi ya mara kwa mara na maumivu ya mapafu (pneumonia).
- Vidokezo vilivyotumika (syndactyly), vidogo vidogo na vya kudumu (vidogo) vilivyo kawaida
- Mwelekeo pana, daraja kubwa la pua, pua ambazo hupiga mbele, kichocheo cha juu kilichopandwa, na fuvu la nyuma la posterior
- Kikwazo cha kibofu cha kibofu chaweza kusababisha tumbo na tumbo la kuvimba kwa mtoto
- Vipande visivyo na upungufu, bandia ya nje ya nje, uterasi wa mara mbili, kufunguliwa kwa mimba na kinga ya mkojo au ya kikovu, au mishipa moja ya mkojo ni dalili nyingine ambazo zinaweza kuwa wazi
Utambuzi
Ugonjwa wa Jarcho-Levin hutolewa kwa watoto wachanga kwa kuonekana kwa mtoto na ukosefu wa kutosha katika mgongo, nyuma na kifua. Wakati mwingine uchunguzi wa ultrasound kabla ya kujifungua inaweza kufunua mifupa isiyoharibika. Ingawa inajulikana kuwa ugonjwa wa Jarcho-Levin unahusishwa na mabadiliko katika jeni la DLL3, hakuna mtihani maalum wa maumbile unaopatikana kwa ajili ya uchunguzi.
Matibabu
Watoto wanaozaliwa na ugonjwa wa Jarcho-Levin wana shida kwa kupumua kwa sababu ya vifuani vidogo vyenye vibaya, na hivyo hupatikana kwa maambukizi ya kupumua mara nyingi ( pneumonia ).
Kama mtoto akipanda, kifua ni chache sana ili kuzingatia mapafu ya kukua, na ni vigumu kwa mtoto kuishi zaidi ya umri wa miaka 2. Matibabu kawaida huwa na huduma za matibabu kali, ikiwa ni pamoja na matibabu ya maambukizi ya kupumua na upasuaji wa mfupa.
Vyanzo:
Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. Jarcho Levin Syndrome.
Mvinyo, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Dyssostosis ya Spondylocostal: Ugonjwa wa maumbile wa kawaida." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Pamba na ubavu usio na kawaida na tumbo katika dysostosis ya spondylocostal." Kipindi cha 31 (2006): E192-197.