Magonjwa ya Wilson ni nini?

Ugonjwa wa maumbile husababisha uharibifu wa shaba

Ugonjwa wa Wilson, pia unaojulikana kama upungufu wa hepatolenticular, ni ugonjwa wa maumbile ambayo husababisha mkusanyiko mkubwa wa shaba katika mwili. Ni shida isiyo ya kawaida inayoathiri moja kwa kila watu 30,000. Kwa mtu kuathiriwa, anapaswa kurithi mabadiliko ya maumbile ya kizazi kutoka kwa moja sio, bali wazazi wawili.

Mkusanyiko usio wa kawaida wa shaba huathiri zaidi ini, ubongo, figo, na macho lakini pia huathiri moyo na mfumo wa endocrine.

Dalili za ugonjwa wa Wilson huwa na maonyesho badala ya mapema katika maisha, kwa kawaida kati ya umri wa miaka mitano na 35. Matatizo ya ugonjwa huo yanaweza ni pamoja na kushindwa kwa ini, matatizo ya figo, na wakati mwingine kali dalili za neuropsychiatric.

Sababu

Ugonjwa wa Wilson ni ugonjwa wa kurithi katika mfano wa uendeshaji wa autosomal . Nini maana yake ni kwamba wazazi wote wawili huwa ni wajenzi wa mabadiliko ya maumbile, ingawa hawatakuwa na dalili wala historia ya familia ya ugonjwa huo. Watu ambao ni flygbolag wanaweza kuwa na ushahidi wa kimetaboliki isiyo ya kawaida ya shaba lakini kwa kawaida haitoshi kuidhinisha matibabu ya matibabu.

Ugonjwa wa Wilson ni moja ya magonjwa kadhaa ya maumbile ambayo shaba hujenga katika mfumo, mara nyingi katika ini. Inahusisha jeni inayoitwa ATP7B ambayo mwili hutumia kuifanya shaba ndani ya bile . Mabadiliko ya jeni hii huzuia mchakato huu na huingilia kati ya shaba kutoka kwa mwili.

Kama viwango vya shaba vinavyoanza kuzidi ini, mwili utajaribu kuzivunja chini kwa kuficha asidi ya hidrokloriki na chuma feri ili kuchanganya molekuli za shaba. Baada ya muda, majibu haya yanaweza kusababisha uhaba wa ini (fibrosis), hepatitis , na cirrhosis.

Kwa sababu shaba ni kati ya muundo wote wa collagen na ngozi ya chuma, uharibifu wowote wa mchakato huu unaweza kusababisha kuumia wakati wa umri mdogo.

Ndiyo sababu ugonjwa wa Wilson unaweza kusababisha ugonjwa wa hepatitis katika miaka mitatu ya kwanza ya maisha na cirrhosis (hali ambayo huhusishwa na wazee wazima) katika vijana na vijana.

Dalili zinazohusiana na ini

Dalili za ugonjwa wa Wilson zinatofautiana na eneo la uharibifu wa tishu. Kwa kuwa shaba huelekea kujilimbikiza kwenye ini na ubongo kwanza, dalili za ugonjwa huonekana mara nyingi zaidi katika mifumo ya chombo hiki.

Dalili za mapema ya kuharibika kwa ini ni mara nyingi sawa na wale wanaoonekana na hepatitis . Maendeleo ya fibrosis yanaweza kuendelea na hali inayojulikana kama shinikizo la shinikizo la damu ambapo shinikizo la damu ndani ya ini huanza kuongezeka. Kama uharibifu wa ini huongezeka, mtu anaweza kupata wigo wa matukio makubwa na yenye uwezekano wa kutishia maisha, ikiwa ni pamoja na kutokwa ndani ya damu na kushindwa kwa ini .

Miongoni mwa dalili za kawaida zinazohusiana na ini-ini zinazoonekana katika ugonjwa wa Wilson:

• Fatigue
• Nausea
• Kupiga kura
• Kupoteza hamu ya kula
• Mifuko ya misuli
• Njano ya ngozi na macho ( jaundice )
• Kukusanya maji katika miguu ( edema )
• Kukusanya maji katika tumbo ( ascites )
• Vidudu vya buibui vya ngozi kwenye ngozi (angiomas buibui)
• Maumivu au ukamilifu kwenye tumbo la juu la kushoto kutokana na wengu ulioenea

• Kupoteza damu au viti vya kulia kwa sababu ya vimelea vya kutosha

Wakati cirrhosis hutokea kwa watu walio na ugonjwa mkali wa Wilson, haujatibiwa, mara chache husababisha kansa ya ini (tofauti na cirrhosis inayohusishwa na virusi vya ukimwi au ulevi ).

Dalili za neurological

Kushindwa kwa ini kwa kiwango kikubwa ni sifa ya maendeleo ya aina ya anemia inayoitwa anemia ya hemolytic ambayo seli nyekundu za damu zitapasuka na kufa. Kwa kuwa seli nyekundu za damu zina mara tatu kiasi cha amonia kama plasma (kipengele kioevu cha damu), uharibifu wa seli hizo unaweza kusababisha uundaji wa haraka wa amonia na sumu nyingine katika mkondo wa damu.

Wakati vitu hivi vinakera ubongo, mtu anaweza kuendeleza ukatili mkubwa , kupoteza ubongo kwa sababu ya ugonjwa wa ini. Dalili zinaweza kujumuisha:

• Migraines
• Usingizi
• Hasara ya kumbukumbu
• Mazungumzo yaliyopigwa
• Mabadiliko katika maono
• Matatizo ya uhamaji na kupoteza usawa
• Wasiwasi au unyogovu
• Mabadiliko ya kibinadamu (ikiwa ni pamoja na hukumu ya kutokuwepo na kuharibika)
• Parkinsonism (rigidity, tetemeko, kupungua kwa harakati)
• Psychosis

Kwa sababu sababu kubwa za dalili hizi ni kubwa, ugonjwa wa Wilson haupatikani mara kwa mara kwenye vipengele vya neuropsychiatric pekee.

Dalili Zingine

Mkusanyiko usiokuwa wa kawaida wa shaba katika mwili unaweza kuathiri moja kwa moja na kwa moja kwa moja mifumo mingine ya chombo, pia.

• Wakati wa kutokea ndani ya macho, ugonjwa wa Wilson unaweza kusababisha dalili ya tabia inayojulikana kama pete za Kayser-Fleisher. Hizi ni bendi za kupasuka kwa rangi ya dhahabu-kahawia karibu na mzunguko wa iris unaosababishwa na amana ya shaba ya ziada. Inatokea katika asilimia 65 ya watu wenye ugonjwa wa Wilson.
• Wakati hutokea kwenye figo, ugonjwa wa Wilson unaweza kusababisha uchovu, udhaifu wa misuli, kuchanganyikiwa, mawe ya figo, na damu katika mkojo kutokana na asidi ya ziada katika damu. Hali hiyo pia inaweza kusababisha amana ya ziada ya kalsiamu katika figo na, kwa hali ya kawaida, kudhoofika kwa mifupa kutokana na ugawaji na upungufu wa kalsiamu.

Wakati usio kawaida, ugonjwa wa Wilson unaweza kusababisha ugonjwa wa moyo (udhaifu wa moyo) pamoja na kutokuwa na ujauzito na utoaji wa mimba mara kwa mara kutokana na kuharibika kwa tezi.

Utambuzi

Kwa sababu ya aina mbalimbali za dalili za kutosha, ugonjwa wa Wilson unaweza mara nyingi kuwa vigumu kugundua. Hasa ikiwa dalili hazieleweki, ugonjwa huo unaweza kulazimishwa kwa urahisi kila kitu kutokana na sumu kali ya chuma na hepatitis C kwa lupus na ulemavu wa ubongo.

Ikiwa ugonjwa wa Wilson unashukiwa, uchunguzi utajumuisha mapitio ya dalili za kimwili pamoja na vipimo vya uchunguzi, ikiwa ni pamoja na:

• Vipimo vya enzyme ya ini
• Vipimo vya damu kuangalia kwa viwango vya juu vya shaba na chini ya ceruloplasmin (protini inayosafirisha shaba kupitia damu)
• Vipimo vya damu ya glucose kuchunguza kiwango cha chini cha sukari
• Mkusanyiko wa mkojo wa saa 24 ili kupima asidi na viwango vya kalsiamu
• Ukimwi wa ini ili kupima ukali wa mkusanyiko wa shaba
• Vipimo vya maumbile ili kuthibitisha uwepo wa mabadiliko ya ATB7B

Matibabu

Utambuzi wa mapema wa ugonjwa wa Wilson hutoa matokeo bora zaidi. Watu wanaopatikana na ugonjwa huo hutendewa kwa hatua tatu:

1. Matibabu huanza kwa kutumia dawa za shaba- chelating kuondoa shaba nyingi kutoka kwenye mfumo. Penicillamine ni kawaida dawa ya kwanza ya uchaguzi. Inafanya kazi kwa kumfunga na shaba, na kuruhusu chuma kuwa rahisi zaidi kwa mkojo. Madhara wakati mwingine ni muhimu na yanaweza kuhusisha udhaifu wa misuli, upele, na maumivu ya pamoja. Miongoni mwa wale wanaoshuhudia dalili, asilimia 50 watapata ugonjwa mbaya zaidi wa dalili. Katika hali hiyo, dawa za pili zinaweza kuagizwa.
2. Mara viwango vya shaba ni kawaida, zinc inaweza kuagizwa kama aina ya tiba ya matengenezo. Zinc zilizochukuliwa kinywa huzuia mwili kutoka kwenye shaba. Tumbo la tumbo ni athari ya kawaida ya kawaida.
3. Mabadiliko ya chakula huhakikisha kwamba unepuka kuimarisha shaba isiyokuwa na shaba. Hizi ni pamoja na vyakula vile vile vya shaba kama samaki, ini, karanga, uyoga, matunda yaliyokaushwa, siagi ya karanga, na chokoleti giza. Vidonge vinavyotokana na shaba, kama vile multivitamins na wale ambao hutumiwa kutibu osteoporosis, pia huhitaji kubadilisha.

Watu wenye ugonjwa wa ini mkubwa ambao hawawezi kuitikia matibabu wanaweza kuhitaji kupanda kwa ini .

> Vyanzo:

> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; na da Silveira, T. "Cirrhosis kwa watoto na vijana: Maelezo ya jumla." Journal ya Dunia ya Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.

> Patili, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Uchunguzi na Mtazamo wa Sasa juu ya Magonjwa ya Wilson." Jarida la Hepatology ya kliniki na ya majaribio. 2013; 3 (4): 321-336.