Jinsi ya kufahamu shida hii ya ugonjwa wa matibabu
Mnamo mwaka wa 1981, neno la CHARGE liliundwa ili kuelezea makundi ya kasoro za kuzaliwa ambayo yalitambuliwa kwa watoto. CHARAJI kinasimama:
- Coloboma (jicho)
- Uharibifu wa moyo wa aina yoyote
- Atresia (choanal)
- Upungufu (wa ukuaji na / au maendeleo)
- Ugonjwa wa kizazi haujali
- Sikio la kusikia
Ilipendekezwa kuwa utambuzi wa ugonjwa huo uzingatia kuwepo kwa sifa nne za kimwili.
Tangu wakati huo, madaktari wamegundua kwamba ufafanuzi huu na utawala wa uchunguzi hauzingatii sifa nyingi za kimwili za ugonjwa wa CHARGE, au ukweli kwamba baadhi ya watoto wenye ugonjwa hawakushughulikia vigezo vya uchunguzi.
Genetics ya Syndrome ya CHARGE
Jeni inayohusishwa na ugonjwa wa CHARGE imetambuliwa kwenye chromosome 8 na inahusisha mabadiliko ya gene ya CHD7 (jeni la CHD7 ni jeni pekee inayoonekana kuwa linahusishwa na ugonjwa huo.) Ingawa sasa inajulikana kuwa ugonjwa wa CHARGE ni ugonjwa wa matibabu mgumu unasababishwa na kasoro la maumbile, jina halijabadilika. Ingawa CHD7 mabadiliko ya jeni yanatokana na mtindo mkubwa wa autosomal , mara nyingi hutokea kutokana na mabadiliko mapya na watoto wachanga huwa ni mtoto pekee katika familia yenye ugonjwa huo.
Dalili ya Dalili ya CHARGE
Dalili ya ugonjwa hutokea kwa takribani 1 kati ya uzazi 8,500 hadi 10,000 duniani kote.
Dalili za Syndrome ya CHARGE
Sifa za kimwili za mtoto aliye na vidonda vya UKIMWI vikubwa kutoka karibu na kawaida hadi kali. Kila mtoto aliyezaliwa na ugonjwa anaweza kuwa na matatizo tofauti ya kimwili na baadhi ya vipengele vya kawaida au kasoro za kuzaliwa ni:
C- Coloboma ya Jicho:
- Ugonjwa huu huathiri asilimia 80 hadi 90 ya watu wanaopatikana na ugonjwa wa CHARGE
- Rangi ina fissure (ufa) mara nyingi nyuma ya jicho
- Mmoja au macho yote pia inaweza kuwa ndogo sana (microphthalmos) au kukosa (mphthalmos)
C inaweza pia kutaja uharibifu wa neva usio na kawaida:
- Asilimia 90 hadi 100 ya watu wenye ugonjwa wa CHARGE wana kupungua au kupoteza kabisa kwa hisia zao za harufu (anosmia)
- Asilimia 70 hadi 80 ya watu wana shida kumeza.
- Kupooza kwa uso kwa moja au pande zote mbili hutokea kwa asilimia 50 hadi 90 ya watu walio na ugonjwa huo
H- Mkosafu wa Moyo:
- Asilimia 75 ya watu wanaathirika na aina tofauti za kasoro za moyo
- Ukosefu wa moyo mara kwa mara ni shimo ndani ya moyo ( kasoro ya septal kasoro )
A- Atresia wa Choanae:
- Atresia inahusu kutokuwepo kwa kifungu kidogo cha kifungu ndani ya mwili. Kwa watu wenye ugonjwa wa CHARGE, nyuma ya dhambi za pua kwenye pande moja au pande mbili ni nyepesi (stenosis) au haziunganishi na nyuma ya koo (atresia)
- Atresia hii iko katika asilimia 35 hadi 65 ya watu wenye ugonjwa wa CHARGE
R- Retardation (Mental na Ukuaji)
- Asilimia 70 ya watu walioathiriwa na CHARGE yamepungua IQ ambazo zinaweza kutofautiana kutoka kwa kawaida na kupungua kwa akili kali
- Asilimia 80 ya watu wanaathiriwa na uhaba wa ukuaji, na uhaba huu wa ukuaji huonekana kwa kawaida katika miezi sita ya kwanza ya maisha wakati mtoto akipoteza kawaida
- Uharibifu wa ukuaji ni kutokana na upungufu wa homoni ya ukuaji na / au kulisha shida (ukuaji wa mtoto huelekea kupata baada ya ujauzito)
G- Maendeleo ya Genia:
- Vidonda vidogo vilivyotengenezwa ni ishara ya ugonjwa wa VVU kwa wanaume, lakini sio sana kwa wanawake
- Asilimia 80 hadi 90 ya wanaume wanaathiriwa na maendeleo ya kijinsia, lakini asilimia 15 hadi 25 ya wanawake walio na ugonjwa huo huathiriwa
Usipuvu wa Sikio:
- Visivyosababishwa na sikio vinaathiri asilimia 95 hadi 100 ya watu wana uharibifu wa sikio la nje ambalo linaweza kuonekana
- Asilimia 60 hadi 90 ya watu pia hupata shida ndani ya sikio la ndani, kama vile mifereji ya kawaida isiyo na kawaida au kasoro za ujasiri ambazo zinaweza kusababisha ugunduzi
Kuna matatizo mengi ya kimwili mtoto mwenye ugonjwa wa CHARGE anaweza kuwa pamoja na dalili hizi za kawaida zilizoorodheshwa hapo juu. Hii sio tofauti na VATER Syndrome , ambayo hubadilika nambari yake ya kuingiza kasoro zaidi za kuzaliwa.
Jinsi Mtoto Anavyogundua Na Dalili ya CHARGE
Uchunguzi wa ugonjwa wa CHARGE unategemea kikundi cha dalili za kimwili na sifa zinazoonyeshwa na kila mtoto. Dalili tatu zinazoeleza zaidi ni 3 C's: Coloboma, Atansia ya Choanal, na Mifereji isiyo ya kawaida ya mizinga katika masikio.
Kuna dalili nyingine kuu, kama vile kuonekana isiyo ya kawaida ya masikio, ambayo ni ya kawaida katika wagonjwa wa CHARGE wagonjwa lakini chini ya kawaida katika hali nyingine. Dalili zingine, kama vile kasoro ya moyo, huweza pia kutokea katika syndromes au hali nyingine, na hivyo inaweza kuwa chini ya manufaa katika kuthibitisha uchunguzi.
Mtoto anayehesabiwa kuwa na ugonjwa wa CHARGE anapaswa kupimwa na mtaalamu wa maabara ambaye anajua ugonjwa huo. Upimaji wa maumbile unaweza kufanyika, lakini ni ghali na hufanyika tu na maabara fulani.
Jinsi ugonjwa wa kiharusi unavyofanyika
Watoto wanaozaliwa na ugonjwa wa mgonjwa wana matatizo mengi ya matibabu na ya kimwili, ambayo baadhi yake, kama vile kasoro ya moyo, inaweza kuwa hatari ya kutishia maisha. Aina mbalimbali za matibabu na / au matibabu ya upasuaji zinahitajika kutibu kasoro kama hiyo.
Tiba ya kimwili, kazi, na hotuba inaweza kusaidia mtoto kufikia uwezo wake wa maendeleo. Watoto wengi wenye ugonjwa wa CHARGE watahitaji elimu maalum kutokana na ucheleweshaji wa maendeleo na mawasiliano unaosababishwa na kusikia na kupoteza maono.
Ubora wa Maisha kwa Watu wenye Dalili ya CHARGE
Kwa kuwa dalili yoyote ya mtu mmoja aliye na ugonjwa wa CHARGE inaweza kutofautiana kwa kiasi kikubwa, ni vigumu kuzungumza juu ya maisha gani kama wao "wa kawaida" mtu mwenye ugonjwa. Uchunguzi mmoja uliangalia watu zaidi ya 50 wanaoishi na ugonjwa ambao walikuwa kati ya umri wa miaka 13 na 39. Kwa ujumla, kiwango cha kialimu kati ya watu hawa kilikuwa katika kiwango cha 4 cha elimu. Masuala ya mara kwa mara yalikabiliwa na maswala ya afya ya mfupa, apnea ya usingizi , silaha za retinal , wasiwasi, na uchokozi. Kwa bahati mbaya, masuala ya hisia yanaweza kuingilia kati mahusiano na marafiki nje ya familia, lakini tiba, ikiwa ni hotuba, kimwili, au kazi inaweza kuwa na manufaa sana. Ni muhimu kwa familia na marafiki, hasa kuwa na ufahamu wa masuala haya ya hisia, kama matatizo ya kusikia yamekosa kama uharibifu wa chuma kwa karne nyingi.
Vyanzo:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Ubora wa Maisha katika Vijana na Watu Wazima wenye Siri ya CHARGE. Journal ya Marekani ya Genetic Medical. Sehemu A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., na K. Blake. Dalili ya UKIMWI. Pediatrics katika Review . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Ushawishi wa Kupoteza Usikilizaji na Uwezo wa Kuelewa kwa Lugha katika Maendeleo ya Lugha. Journal ya Marekani ya Genetic Medical. Sehemu A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Maktaba ya Taifa ya Madawa ya Marekani. Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Dalili ya UKIMWI. Ilibadilishwa 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics