Ufafanuzi:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) ni anemia yenye urithi ambapo marongo ya mfupa hawezi kufanya kiasi cha kutosha cha seli nyekundu za damu (inayoitwa safi nyekundu ya kiini aplasia). Ni sehemu ya shida kubwa ya matatizo inayoitwa syndromes ya kushindwa kwa marongo ya mfupa.
Ni vipi vya DBA?
Karibu wagonjwa wote hupatikana katika mwaka wa kwanza wa maisha.
- Anemia: Anemia ya DBA ni kali na kwa kawaida inahitaji transfusion nyingi.
- Ukosefu wa kuzaliwa: Hadi nusu ya wagonjwa walio na DBA pia wana hali mbaya ya kimwili. Sehemu za mwili ambazo huathirika zaidi ni:
- Kichwa, shingo, na uso
- Moyo
- Thumbs
- Mifumo ya kizazi na ya mkojo
- Muda mfupi
- Kuongezeka kwa hatari ya kansa: Watu wenye DBA wanaonekana kuwa na hatari kubwa ya kansa. Hizi ni pamoja na leukemia kali ya myeloid (AML), syndromes ya myelodysplastic (MDS), na tumors imara.
Nini husababisha DBA?
DBA ni syndrome ya kushindwa kwa tumbo ya mfupa. Karibu nusu ya matukio ni ya maana ya kizazi mabadiliko ya maumbile yalipitishwa na mzazi. Mengine ya kesi ni ya kawaida, hutokea kwa nasibu. Katika fomu za familia, sio wote wa familia wanaathiriwa sawa. Mzazi anaweza kuwa na mabadiliko ya kuhusishwa na DBA lakini haipatikani mpaka baada ya mtoto wake kuambukizwa.
Siri zote za mwili zina uhai fulani na kisha hufa kifo cha seli chini ya mchakato uliodhibiti sana.
Katika DBA mabadiliko ya maumbile husababisha seli za shina (kufanya seli nyekundu za damu na seli za mwanzo nyekundu za damu katika marongo) ili kujiondoa kwa kasi zaidi kuliko zinapaswa kusababisha kupungua kwa uzalishaji wa seli nyekundu za damu.
Je, DBA hugunduliwaje?
Kuhesabu damu kamili (CBC) hubainisha upungufu wa damu na huonyesha zaidi ya seli za damu nyekundu za kawaida (macrocytosis).
Kwa ujumla upungufu wa damu hutolewa bila mabadiliko katika seli nyeupe ya damu au hesabu ya sahani. Hesabu ya reticulocyte ni ndogo (reticulocytopenia) kwa sababu mabofu ya mfupa haiwezi kulipa fidia ya upungufu wa damu hii.
DBA lazima ifahamike kutoka kwa erythroblastopenia ya muda mfupi ya utoto (TEC) ambayo inaweza kuwa katika kundi moja la umri lakini inatulia kwa peke yake. Hasa kiwango cha hemoglobin ya fetasi na kiwango cha erythrocyte adenosine deaminase kwa kawaida huinua katika DBA lakini si katika TEC.
Ikiwa mtu anahukumiwa kuwa na DBA, kupima maumbile lazima kutumwa. Ikiwa mutation wa maumbile unatambuliwa, wanachama wengine wa familia wanapaswa kupimwa kutokana na hatari kubwa ya kansa.
Wakati mwingine mfupa wa mfupa na biopsy hufanyika kutathmini mazingira ambapo seli nyekundu za damu zinafanywa. Umbo la mfupa ni kawaida isipokuwa kwa ukosefu wa watangulizi wa seli za nyekundu za damu (seli za mwanzo ambazo zinaendelea kuwa seli nyekundu za damu).
Vigezo vya kawaida vya uchunguzi ni:
- Umri chini ya mwaka mmoja
- Anemia ya macrocytic (kubwa kuliko ya kawaida) bila mabadiliko katika seli nyeupe ya damu au hesabu ya sahani
- Reticulocytopenia
- Kawaida ya mabozi ya mfupa ila kwa ukosefu wa watangulizi wa seli ya nyekundu ya damu
Ikiwa mgonjwa anahukumiwa kuwa na DBA lakini haikidhi vigezo hivi vya uchunguzi, kuna vigezo vya sekondari ambavyo vinaweza kusaidia uchunguzi unaowezekana.
Matibabu ya DBA ni nini?
Ingawa wagonjwa wengi wanahitaji matibabu hadi 25% ya wagonjwa watakuwa na azimio la pekee.
- Transfusions: Anemia ya DBA ni kali na inahitaji damu mara kwa mara. Hii ni tiba ya msingi mpaka ni salama kuanza steroids.
- Corticosteroids: Steroids ya mdomo kama prednisone / prednisolone ni mgongo wa tiba kwa watoto wenye DBA. Steroids imeanzishwa na kuachiliwa kwa kiwango cha chini kabisa kinachohitajika ili kuondokana na haja ya uhamisho. Ikiwa hakuna jibu, uingizaji wa damu hutengenezwa tena.
- Mchanganyiko wa mchanga wa mchanga : Kupandikiza mafuta ya mchanga unaweza kuwa na tiba. Matokeo mazuri yanayotoka kwa wafadhili wa ndugu wanaofanana. Wadhamini wa Sibling wanapaswa kupima majaribio ya maumbile ili kuhakikisha yeye hana aina ya DBA.